得了這種病：多了一條染色體，睾丸就罷工了

淺談克氏綜合征——多條染色體是賺到了么

江安道，學醫 主攻男性/旅行愛好者

前兩天老闆在上門診的時候被糾結的患者煩到了，回頭就安排任務，一定要用深入淺出的語言寫篇科普文，告訴患者克氏綜合征是什麼？

剛收到這個任務的我，心情是這樣的【好想靜靜，別問我靜靜是誰】

見過靜靜之後，使命感湧上心頭【微笑臉】，太多人對這類先天性的疾病有著誤解和歧視，盡我所能揭下疾病神秘的面紗，使社會歧視改善哪怕是微小的一點就足夠啦。

在開始前，我先來介紹第一個問題，什麼是男性？

就像問，我是誰一樣，什麼是男性（ male ）這個問題估計很多人也回答不上來吧，現在生理性別和社會性別的多樣化使得我們日常生活中對男性的界定也沒有太明顯，但是作為醫生，我們看男性的標準就是染色體的核型。正常人有 23 對（ 46 條）染色體，多一條少一條都會引起發育不良，這是法則。男性的第 23 對染色體是 XY ，女性的則是 XX【高中就學過的生物知識我就不再多說了，不知道的回去再讀高中去】。XY 性染色體保證了男性在未來的日子裡能發育成有陰莖有蛋蛋，青春期能夠長出喉結鬍子等第二性徵，成年後推倒蘿莉迎娶御姐，最後能夠和老婆生猴子【啊不，孩子==】的能力。

但是保證這些事件的發生，僅僅是 XY 性染色體的直接作用么，當然不是！聽說過一個叫做「荷爾蒙」的東西么，我們常常在電視上看到台灣小妹妹說，「哇！那哥哥身材好棒，簡直是行走的荷爾蒙！」

對，像這樣【掩面】

帥氣、陽剛、性感，統統跟「荷爾蒙」聯繫到了一起，荷爾蒙的神秘感不亞於一氧化二氫，但其實都是滿世界都能見到的東西。其實，荷爾蒙（ hormone ）用咱們大陸的白話說就是「激素」，男性第二性徵需要雄激素，女性第二性徵則需要雌激素。

今天我們只聊男性，那麼談談雄激素又是咋回事。

雄激素是促進男性性器官成熟及第二性徵出現，並維持正常性慾及生殖功能的激素，男性女性都會產生，但是男性產生的比女性多多了，原因就是因為男性有兩顆源源不斷產生睾酮（主要的雄激素）的睾丸，俗稱蛋蛋。

睾丸就是咱們男性之所以為男性的原因，所以那天如果你遇到一個說自己蛋疼的朋友，請給他一點關愛~

學過高中生物的人都知道，維持人體內穩態需要神經 - 內分泌調節系統，睾丸分泌睾酮的調控則絕大多數由內分泌系統來調節，又要介紹兩個睾丸的上級了——下丘腦和腦垂體。如果把睾丸比作發工資的財務部經理（ T ），那麼下丘腦就是董事長（ H ），腦垂體就是總經理（ P ）。

我們來回憶下一般發工資的情形，董事長 H 來審批工資，簽好字發給總經理 P ，總經理簽好文件把命令傳達給財務部經理 T ，最後在財務部經理的指揮下，大家紛紛拿到了自己的薪水，於是幹活也越來越賣力氣，慢慢的把公司做大做強。這就是我們說的發工資（性激素）HPT 軸，也叫下丘腦 - 垂體 - 睾丸軸。

如果不出意外，所有公司都會像這樣正常的運轉，可是也有意外發生……比如一個不管事兒的董事長、一個架空董事長的總經理、一個貪污的財務經理……如果公司里同時有了這類員工也是滿倒霉的，但是，往往人體內只要出現了一個無功能的環節，就會出問題。

來來來，終於說到了正題，下面就說說出現一個貪污的財務經理是什麼情況。

好勒，剛才說過染色體多一條少一條都不行，這是自然法則。但是如果父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個 X 的卵子，這種卵子若與 Y 精子相結合即形成 47 ，XXY 受精卵。小孩子天生便是 47 條染色體，性染色體是 XXY 的核型。這種核型會導致先天性睾丸發育不全，也就是不管上級領導發來多少指令（促性腺激素）說該發工資（分泌睾酮）了，睾丸這個財務經理也無動於衷。引發的後果是促性腺激素越來越多，睾酮卻還是超級低。這就是克氏綜合征（ Klinefelter』s 征）。

患有克氏綜合征的小孩子由於睾酮過於低下，第二性徵和外生殖器都會非常不明顯，對，很小很軟的蛋蛋，成年後沒有鬍鬚沒有陰毛和推到蘿莉的力氣。

如果做實驗室檢查，當然會發現睾酮（ T ）降低，但是促性腺激素（ LH、FSH ）卻高的嚇人。

最後，一定有人關心得了這種疾病的人可不可以生孩子？在過去，克氏綜合征往往也就意味著沒有睾酮，沒有精子，沒有後代。但是現在，醫學的福音使不可能也變成了可能。根據不同人的生理情況使用 HCG 、HMG 以及睾酮等藥物，也有患者恢復生精功能的報道。

如果你要問我哪裡可以看這類疾病，我首先推薦所有的公立醫院暨大學附屬的三甲醫院（私立醫院的事情咱就不多說了）。

好啦，這是我第一篇科普文，以後還將陸續地推出陽痿專題、早泄專題科普，希望大家多多支持！（驕傲的笑~）

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