學術前沿 | 腫瘤高突變負荷全方位解析

2017年12月1日大洋彼岸傳來了第二個基於NGS平台的大PANEL產品F1CDXTM被FDA獲批上市的消息，筆者對於新聞的感覺是漠然而竊喜。漠然是因為伴隨著 MSK-IMPACTTM上市必然會有很多的後繼者，而其中FMI的324基因產品則是其中的佼佼者；竊喜是由於筆者正好在看一篇FMI的這個產品來解析腫瘤高突變負荷來龍去脈的文獻。

看完筆者對於這篇發表於《CELL》雜誌文章的解析，您會知道五個關鍵問題：(1) 如何定義高腫瘤突變負荷（TMB）；(2) 如何根據TMB來分析驅動基因突變位點的臨床意義；(3) 如何根據三聯密碼子的變化（突變印記）對高TMB組進行歸因分析；(4) 如何來確定高TMB的演化模式以及預後相關性；(5) 如何構建TMB臨床應用的流程以及相關驗證。

讀完此文筆者的感覺是TMB始於免疫，未必會終於免疫。

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