地貧,地貧,地方特色,特別貧
地貧是地中海貧血的簡稱,是一種有著區域分布特點的常見遺傳病。注意了,遺傳病和普通慢性病一樣,每個人都有機會得。別說,父母沒有,自己就不會有。由於中文的博大精深和理解上的差異,對「遺傳病」會造成一定的誤解在此,一定要著重強調一下。
遺傳在中文裡面常作為動詞,可以理解是父母傳遞給子女的動作;
而遺傳病是泛指遺傳物質(受精卵的全部生物信息)異常的疾病。
「遺傳病」就是就一個標準的、靜態的名詞。
有沒有遺傳病,在娘胎里就已經確定了。遺傳物質來源於爸爸媽媽,但是,也有淘氣孩子,自個兒不安分,把爸爸媽媽給的密碼輸錯了,冒出新生的突變,導致出現遺傳病的,也是有的。
總結一下,遺傳病不一定都遺傳來的,但是肯定有機會遺傳下去的。
拗口沒關係,弄不清也不要緊,只要記住關鍵點,
遺傳病面前,人人平等,只是概率大小的問題。
弄清楚遺傳病的概念以後,可以開始講地貧了。地貧地貧,不是這個地方很貧,而是這個地方的人,容易得了這個病,然後再變(輸血)貧。
這個地方是哪呢?地中海沿岸,地中海,是亞、歐、非三大洲之間那片人類文明發源地,早期的美索不達米亞文明、埃及文明,那些看不懂的文字和風化千年的巨石;近代的希臘文明可以從奧林匹克開始,一直講到天明的神話故事,雖然看不到羅馬人搭建的空中水渠,還可以略賞一下現存的宗教精神高塔。
扯遠了,近的說,地中海的繁榮,不用我贅述,光鮮的正面,總是有不為人知的陰暗。地中海沿岸夏季炎熱乾燥、冬季溫暖濕潤,滋生蚊蟲,廣泛流行一種由蚊蟲傳播的疾病---瘧疾,人口越繁榮,瘧疾越猖獗,但是,進化論中的適者生存在此充分體現,一部分長期生活在瘧疾肆虐中的人群,發生了某些基因的突變,導致了紅細胞的異常,從而瘧原蟲不能感染,進而獲得抗瘧的魔力,這類單基因遺傳病有異常血紅蛋白,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等,其中最流行的就是地貧,於是乎「地中海」這響噹噹的冠名權就給它了。
這時大中華地區的人坐不住了,怎麼離得那麼遠也會地貧有呢?
南方有瘧,蘇軾被貶廣東時留下的詩句:
「九死南荒吾不恨,茲游奇絕冠平生」。
他的侍妾王朝雲就是因為瘧疾去世,詩句為證「軾以罪責,遷於炎荒。有侍妾王朝雲,一生辛勤,萬里隨從。遭時之疫,遘病而亡」。
對於正常人群來講,地貧是一種缺陷基因,造成生活質量下降;但對於有瘧疾感染的風險人群來講,這是他們能夠避免瘧疾肆虐,是最好的通關令牌。若朝雲這個江浙姑娘是個地貧攜帶者,那麼很有可能就沒有現如今的廣東省惠州市西湖南畔----朝雲墓這個旅遊點了。
地貧基因攜帶者,是不會有生命危險的,也不會影響其壽命,僅僅表現為紅細胞的攜氧能力差,氧負荷運動的能力有限,如登山、跑步、打球等劇烈運動的能力,較正常人群受限,可能影響生活質量,但不影響日常生活、夫妻生活、家庭生活等等等,呵呵呵。
因此,大多數攜帶者並不清楚自己是否攜帶了地貧基因。
然而,根據前面講的遺傳規律,夫妻倆人,一人貢獻一半的基因,
偏偏那麼巧,正好遇到你,地貧純合子,非死即輸血。
地貧的嚴重危害性就在於純合子,非死即輸血,沒有例外。
能治的遺傳病不多,但幸運的是,
單基因遺傳病,特別是地貧可以預防,比板藍根預防流感,有效百倍。實施地貧基因攜帶者的普遍篩查,是預防地貧純合子發生最準確的方法。
夫妻當中僅有一方攜帶地貧基因,大可安心、妥妥地在南方幸福生活著。
夫妻當中都攜帶地貧基因,不必緊張,先弄清楚是不是同一類型。
什麼鬼?地貧還有類型?
是的,人生無處不陷阱。
同型的地貧攜帶者,才是真正需要重點觀察的對象,
這一類人群,不建議在網路求醫,
不管隊排得有多長,號是多麼不容易掛,
都請到專科門診,明確夫妻雙方的臨床診斷,
根據結果及個人意願,是否接受產前診斷,
避免重型地貧患兒的出生。
最怕望文生義,自尋煩惱。
怎樣才知道自己是不是攜帶者呢?
首先明確一下自己是哪裡人(怎樣過冬的,參考蚊子生活習性),
若讀者上圖中冬天沒有暖氣地方的南方人,請密切關注以下的信息。隨著,現在異地婚配頻繁,人口遷移頻繁,說不清自己是哪裡人的,請明確父母是哪裡人,若父母是傳統意義的南方人,也請同樣密切關注以下的信息。地貧是高度區域分布的遺傳病,舉個例子,
兩廣地區(廣東、廣西),一把抓來5個人,就有一個是地貧攜帶者。
從2017年起,廣東地區對所有轄區內的育齡男女,進行全面地貧普篩。
抽個血,看形態,血常規里的MCV、MCH和MCHC,偏低;
接著做,看功能,血紅蛋白里的HBA2和HBF兩個值,異常;
重點排查,基因診斷,夫妻雙方明確地貧的類型。
同型地貧,產前診斷,不要α型水腫胎,不生β重型兒。
上述整個過程的所有費用,在深圳地區全部免費、免費、免費!
重要的事情說三遍,免費內容包括從篩查到產前診斷,明確胎兒重型地貧及需要引產的全部費用。
當然啦,免費的適用人群是育齡男女,一般都是從孕檢或婚檢開始查,
如果你50歲,還想再生育,又不知道自己是不是地貧,
也是可以享受這個政策福利的,掛個號優生優育科也是可行的。
此外,只說了南方人,咋們北方人要不要查查地貧啊?
一句話,預防重型地貧患兒出生,先人群普篩後重點排查。
父母一管血,孩子少輸血。
出生缺陷,防重於治!
在此,很慶幸看到醫學進步推動政策導向,落地為扎紮實實的民生工程。
讓每個南方人看見,
讓重型地貧兒不見。
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