[提問回復]-基因檢測的流程

來自專欄 Hitchhiker in Genome

Q一位國內生信人員，想諮詢下德國做基因檢測的流程，比如臨床表型存儲（使用的什麼資料庫），然後會根據表型確定要檢測的基因嗎？測序也是找第三方嗎？然後步驟是出報告給醫生，然後遺傳諮詢師來給患者解釋嗎？

謝謝這位讀者的提問。基因檢測是涉及到很多部門協作，需要醫生和病人合作的一項臨床檢測。由於檢測的專業性特彆強，一般醫院沒有這個實力開辦自己的實驗室，所以很多都是送到第三方認證實驗室，由實驗室發送報告返回給醫生。

我以遺傳病和腫瘤的例子來分別回答吧。

一，先天遺傳病

比較多的遺傳病在兒童時期發病，患者父母會到兒科醫生這裡就診，最終疑難的遺傳病例會彙集到有human genetiker（臨床遺傳醫師）的大學附屬醫院，或者轉診到專業的臨床遺傳醫師診所。臨床遺傳醫師對病人進行全面的病史採集，家族史採集，體檢以及輔助檢查。針對臨床表型，做出初步臨床診斷，並且選擇需要進行的檢查。需要考慮的一點是染色體異常，還是基因突變呢？眾所周知，測CNV目前還是主要依靠晶元，MLPA等等技術，NGS測序還沒能夠提供可靠的CNV檢測。對於pheno-geno correlation，首當其中的是HPO詞庫啦

http://compbio.charite.de/hpoweb/showterm?id=HP:0000118

漢化搜素引擎在這裡chinaHpo

其他的工具也有很多：phenomizer由開發HPO的柏林Charite醫學院開發的，使用比較簡單。FACE2GENE是針對facial dysmorphism的，比較酷：上傳病人的正面臉部照片，如果有其他的癥狀，也可以附帶輸入HPO詞條，然後上傳照片，幾分鐘之後，系統就會返回你根據照片生成的若干條診斷，按照計算的可能性依次排列，如下圖FACE2GENE

最終報告解讀環節--由申請醫師（臨床遺傳醫師）來面對患者，判斷報告結果是否符合他實際觀察到的癥狀，以及病情發展情況。如果診斷未明，制定下一步診斷方案，對父母進行遺傳諮詢。

二，腫瘤

基因測序在血液腫瘤這一領域應用的越來越廣泛。根據病人的診斷結果,血液腫瘤專科醫生會選擇相應的檢查，CML測BCR融合基因也稱phil chromo，CLL查TP53 等等。拿到結果之後，根據結果與病人進行溝通，制定化療方案。

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