你的基因診斷報告是合格的嗎？

你的基因診斷報告是合格的嗎？

來自專欄 Hitchhiker in Genome最近有讀者私信諮詢我發病概率，要求看基因診斷報告等等。在此一併回答：解讀診斷報告是嚴肅的醫療活動，是我們醫生對病人進行專業體檢，問診及實驗室檢查之後與病人及家屬進行的專業溝通。不是我的病人，我實在不敢貿然進行醫療行為。

一份值得信賴的基因診斷報告至少包括以下幾個要素：

1.可靠的實驗室數據，也就是測序結果。

和任何其他實驗室檢查一樣，基因診斷的實驗步驟也有可能出現錯誤，造成假陽性或假陰性的錯誤。所以，一個合格的實驗室必須進行嚴格的質量控制，才能保證實驗結果的可靠性。更好的實驗室（比如我們這裡哦）可以拿到FDA，CAP這樣的專業機構的認證。

上星期就發生了一例，患者和父母在印度進行的檢測，父母沒有癥狀，實驗室報告卻是陽性。我們這裡的結果和臨床表現是吻合的，說明原來實驗室的結果根本不可靠嘛！雖然無奈，但我也不能在報告裡面公然寫別人實驗室結果不準~汗~只能要求對方再送血樣過來，排除搞錯樣本等等一切，再次確定一下。

2. genotype-phenotype correlation，病人的疾病癥狀與對應的受檢基因是否相符。這也是為什麼我們這裡每一份報告都需要有專科醫生的簽名。當然了，人類20000個基因，上千個致病基因，實在是沒辦法每一個都記住。基本的臨床思維訓練，打好專業基礎是對我們的要求。

3.具體的突變對病人的影響

這個是最難的部分，也是最需要專業素養的地方。對測序結果解讀是非常專業的醫療行為。也是我無法在知乎上進行醫療實踐的原因。
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