基因時代到來,如何正確看待基因檢測
05-16
基因時代到來,如何正確看待基因檢測
一位五十多歲的女性被確診為肺癌後問醫生,我不抽煙不喝酒,生活方式也非常健康,各方面都特別講究,為什麼還會得癌?醫生想了半天說,你不做飯嗎?做飯就會有油煙。
「其實醫生忘了基因對一個人健康的影響。」北京善方醫院全科主任金新蓮告訴記者,「在中國,基因檢測的意識剛剛開始,大家對此要有科學客觀的認識和態度,既不能盲目崇拜,也不要一口否定,尤其在健康人群的檢查。」生活中基因對一個人健康的影響,不只是易感疾病還有皮膚問題、肥胖問題、兒童天賦、用藥等於生活息息相關的影響。
受訪專家
金新蓮 北京善方醫院全科/內科主任,醫學博士
基因檢測對某些疾病而言具有非常重要的意義,比如乳腺癌,結直腸癌,肺癌,宮頸癌等。可以發現家族易感基因,進行零級預防,延緩臨床癥狀的出現。 金醫生接診的一位來自美國的女患者瑪麗,其父不到50歲時就被確診為早期胃癌,是基因MSH2陽性。瑪麗在30歲的時候也去做了胃鏡和腸鏡檢測,都沒有發現什麼問題,之後她又做了這方面基因的檢測,如果MSH2基因是陽性的話,說明她以後患胃癌的風險很高。 「一級直系家屬中有人得了癌症,就應該做一個基因檢測。」金醫生說,「一旦發現也有易感基因,就要提早進行篩查。比如一般人是從45歲開始做胃腸鏡篩查,如果有家族遺傳背景,有易感基因,就應該提前到三十多歲。假如患者48歲得了胃癌,一級親屬最好從38歲就開始做胃鏡篩查及基因檢測。」
「被確診為癌症的病人,做一個基因檢測,有利於腫瘤分型和疾病進展監測,而且可用於精準治療。」金醫生告訴記者,「比如白血病,根據基因分型來確診是哪種亞型,有利於治療方案的選擇;在白血病緩解期進行基因突變的檢測,可以據此判斷藥效及預後情況。」 在歐美及日本癌症的診斷及治療已經進入全面的基因時代。一位患者患了癌症,不僅要做病理診斷還要做全基因檢測,發現突變位點,進而為患者制定治療方案包括化療、突變點生物肽的制定及選擇,以及家族癌症風險評估。我們國家也已經開展了癌症基因檢查,但是在個體化點突變生物肽的制定和選擇上還有待發展。 基因檢測實驗室要有國家認證 金醫生提醒說,目前基因檢測市場魚龍混雜,所以要選擇有國家認證的實驗室進行檢測。北京善方醫院就是選擇跟國家重點實驗室合作。
「其實正常人的基因每天都在突變,但為什麼不是所有的人得癌症,就是因為有修復基因的存在。」金醫生解釋說,「當突變和修復失衡,蛋白質發生了變異,人體才會失去正常功能。可以說,我們每天都在癌變,但是大部分並沒有形成癌症。」 「所以基因不是一成不變的,而是一個動態的過程。這就是基因檢測的局限性所在。」金醫生介紹說,「很多歐美國家現在已開始進行蛋白質的預測,不過這個還是在一個初步研究階段。」▲
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