查個血常規居然也能看出地中海貧血，你造嗎?(捷迅科技)

05-15

這是一個發生在

某個醫院的真實案例

一位讀研時認識的朋友

發來一張血常規報告單

當時他還打趣道：

「專家幫看看，這麼多指標不正常，是什麼情況？以前紅細胞就有問題。每年體檢都有，問臨床醫生說不清楚。」醫生回復他：「小細胞低色素性貧血，先查個血清鐵、鐵蛋白吧，這樣的血常規首先要考慮缺鐵性貧血早期，還有地中海貧血。然後，這個醫生讓他請醫院臨檢的同事看看血塗片里靶形紅細胞多嗎？下午他給我回復：「請臨檢的同事看了，還真有靶形紅細胞，說不到2%，紅細胞形態異常，不只是靶形紅細胞，還有其他。血清鐵正常、鐵蛋白高。」

這裡，有兩個經驗公式可以作為地中海貧血的初步篩查：

1. 紅細胞計數×100/平均紅細胞體積>7提示地中海貧血可疑；

2. Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數，>12.5缺鐵性貧血可能性大，<12.5地中海貧血可能性大。兩個公式都是一種大致的經驗判斷，不一定全准，但是可以算一下試試。紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.08×100/64.6=9.41大於7；Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=64.6/6.08=10.63＜12.5。

兩種方法幫你算了一下，都提示地中海貧血可能性大。需要進行地中海貧血基因篩查明確診斷了。為進一步確診，醫生建議他給他的直系親屬查個血常規看看，如果和兩人血常規結果情況差不多，那就更懷疑地中海貧血了。

第二天他回復我：「我給我兒子也查了個血常規，你再給看看啊。」

醫生說「你兒子的結果和你差不多，紅細胞計數是升高的，血紅蛋白、平均紅細胞體積、平均血紅蛋白含量都是低的，也是小細胞低色素性貧血。再套用那兩個經驗公式算一下：1.紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.52×100/59.2=11.01大於7提示地中海貧血可疑；2.Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=59.2/6.52=9.08＜12.5。

兩種方法都提示高度可疑地中海貧血。還是做個地中海貧血基因篩查吧！」

一周後醫生朋友兒子的地中海貧血基因篩查結果出來了：β-地中海貧血基因突變，CD17位點突變基因雜合子。結合臨床表現、血常規等指標，最終診斷：輕型β-地中海貧血。也許你會說，查個血常規也能查出地中海貧血，這也忒不靠譜了吧！咳咳咳！！在此，小醫醫要為大家科普一下啦~地中海貧血，也稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，研究指出，血常規檢查具有操作便捷、準確率高的特點，對缺鐵性貧血和地中海貧血患者進行病情確診具有一定的參考價值。

地貧與一般貧血有什麼區別？

所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。貧血有很多種類，例如：紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。地貧是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，用藥物無法治癒。

什麼是地貧基因攜帶者？

地貧是一種隱性基因遺傳病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。

只有廣東人才會有地貧嗎？

地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者。主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區多見，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣西、廣東和海南為甚。

地貧會傳染嗎，會遺傳嗎？

地中海貧血只會遺傳，不會傳染。假如父母中有一個人攜帶地貧基因，你就可能也會遺傳到地貧基因。

地貧可以治癒嗎？

目前還沒有根治的方法。地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用非常昂貴，結局也不一定好。

因此，目前在地貧高發區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會影響生活。

什麼是地貧篩查？

地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規，血紅蛋白成分檢測等方法對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診。

無任何癥狀，需接受地貧篩查？

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微。不能通過癥狀來判斷是否有地貧，需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定。

我的結果正常，丈夫還要地貧篩查？

因為靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現。但若妻子是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α地貧，則會有1/4的幾率生育一個中間型的α地貧患兒。所以有必要篩查。

如果是二人都是靜止型α地貧，最多是生育「地貧基因攜帶者」（輕型地貧），沒有問題。

什麼是地貧的產前診斷？

地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因。

夫妻雙方是地貧攜帶者，怎麼辦？

如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個，則有可能生育中重度地貧患兒，所以在懷孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都需進行產前診斷。並由胎兒醫學中心的醫生給您專業分析，確定胎兒去留。

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