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華夏基因揭示:這個年輕人猝死原因竟是基因變異

華夏基因揭示,經常有媒體報道一些年輕人猝死的消息,讓人惋惜。加拿大麥克馬斯特大學研究發現了一個與年輕人猝死相關的基因,有助於相關人群進行風險篩查,加強預防並減少猝死風險。

一個名為CDH2的基因如出現某種變異,可引起「致心律失常性右室心肌病」。

這是一種遺傳性疾病,常影響35歲以下的年輕人,也是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要元兇之一。

研究人員對一個南非家族進行了20年的跟蹤調查。

該家族曾有多名年輕人猝死於「致心律失常性右室心肌病」。

研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序,在分析了超過1.3萬個基因變異後,最後確定CDH2基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。

一個人攜帶了CDH2基因的這種變異版本,患「致心律失常性右室心肌病」的風險就會上升,患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代,導致心律失常如心室顫動。

患者發病時如果沒有外界及時干預,幾分鐘內就會死亡。

研究人員認為,如果一個家族中有人被發現患了這種病,其他人最好也進行基因檢測,如確認為高風險者,可以採取預防措施,有助減少猝死發生率。


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