脆性X成像研究揭示了嬰兒大腦的差異

第一次UNC醫學院的研究人員使用核磁共振成像技術來證明，患有神經發育障礙的嬰兒，與沒有發育不良癥狀的嬰兒相比，患有脆性X染色體綜合症的嬰兒的白質較少。從不同的角度成像不同的白質部分可以幫助研究人員專註於大腦的基本迴路，這對於正確的神經元交流非常重要。發表在《美國醫學會雜誌精神病學》(JAMA Psychiatry)上的這項研究表明，在診斷通常是在三歲或更晚的時候做出診斷之前，大腦與神經發育障礙有關的差異是存在的。

聯合第一作者Meghan Swanson博士說：我們希望早期的診斷和干預能夠幫助那些脆弱的X和他們的家庭，也希望這些知識能幫助藥物開發研究。到目前為止，藥物臨床試驗並沒有顯示出易脆性x染色體患者治療目標的改變。其中一個挑戰是確定治療效果指標或生物標誌物對干預的反應。脆性X染色體綜合症是一種遺傳性疾病，是男性智力殘疾最常見的遺傳原因。癥狀包括智障、社交障礙、言語遲緩、多動症、重複性行為和言語。大約10%的人患有脆性X染色體疾病。大約有三分之一的人患有自閉症，他們符合自閉症譜系障礙的診斷標準。

UNC醫學院精神病學助理教授，聯合資深作家希瑟·c·哈茲萊特(Heather C. Hazlett)說：我們發現的一件令人興奮的事情是觀察到的白質差異可以作為治療效果的客觀標記。在這項研究中，斯沃森、哈茲列特和他的同事對27名嬰兒的大腦進行了掃描，這些嬰兒隨後被診斷出患有脆性X染色體和73歲的嬰兒，而這些人並沒有出現這種情況。研究人員集中研究了大腦中的19個白質纖維束。纖維束是一束有髓鞘的軸突——神經元橫跨整個大腦或整個神經系統的長部分。想像一下，一捆捆的電纜穿過大腦。這些軸突把大腦的各個部分連接起來，這樣神經元就可以快速的相互交流。這種交流是必不可少的，特別是在兒童時期的神經發育。

影像分析和分析分析顯示，早在6個月大的嬰兒中，19個纖維束的發育過程中，12個纖維束的發育存在顯著差異。被診斷為脆性X染色體的嬰兒在大腦的各個部分都有明顯不發達的纖維束。這些結果證實其他研究人員所示嚙齒動物——脆性X染色體基因表達的重要作用在嬰兒白質的早期發展，研究表明白質電路是一個潛在的有潛力和可衡量的早期干預目標。然而要達到嬰兒對脆性X的干預的目標，可能需要擴大新生兒篩查的努力。這項研究使用了從2008年到2016年收集的數據，如果沒有家庭的研究，就不可能有一個已經被診斷為脆性X染色體綜合症的孩子。

博科園-科學科普｜參考期刊：JAMA Psychiatry｜北卡羅來納大學醫療保健大學

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