106種先天性代謝疾病

先天性代謝疾病

氨基酸代謝異常

1. 苯丙酮尿症

2. 一過性高苯丙氨酸血症

3. 四氫生物蝶呤缺陷症（４種）

4. GTPCH 缺陷症

5. 6-丙酮醯四氫生物蝶呤合成

酶缺陷症(PTPS)

6. 2-氫氫生物蝶啶還原酶缺陷

症(DHPR)

7. PCD 缺陷症

8. 酪氨酸血症I 型

9. 酪氨酸血症 II 型

10. 酪氨酸血症 III 型

11. 一過性酪氨酸血症

12. 肝功能障礙引起的一過性酪

氨酸血症

13. 黑尿酸症

14. 先天性色氨酸尿症

15. 黃嘌呤尿症

16. 高頡氨酸血症

17. 高亮氨酸，異亮氨酸血症

18. 楓糖尿症

19. 二氫硫辛酸脫氫酶缺陷症

20. 異戊酸血症

21. 戊二酸尿症II 型

22. 3 甲基巴豆醯輔酶A 羧化酶缺陷症

23. 多種羧化酶缺陷症

24. 生物素酶缺陷症

25. 3 羥基異丁醯輔酶A 脫醯酶缺陷症

26. 3-甲基戊烯酸尿症

27. 乙醯乙醯輔酶A 硫解酶缺陷症

28. 甲基丙二酸半醛脫氫酶缺陷症

29. 丙酸血症

30. 甲基丙二酸血症

31. 維生素B12 代謝異常，吸收不良，

利用不良性甲基丙二酸血症

32. 3 羥基3 甲基戊二醯輔酶A 裂

解酶缺陷症

33. 甲羥戊酸血症

34. 戊二酸尿症I 型

35. 2 酮基已二酸尿症

36. 孝母氨酸尿症

37. 羥基賴氨酸尿症

38. 高蛋氨酸血症

39. 同型胱氨酸尿症

40. 胱硫醚尿症

41. 高脯氨酸血症I 型

42. 高脯氨酸血症II 型*

43. 亞甘氨酸尿症

尿素循環障礙

44. N-乙醯谷氨酸合成酶缺陷症*

45. 氨甲醯磷酸合成酶缺陷症*

46. 鳥氨酸轉氨酶缺陷症

47. 瓜氨酸血症

48. 精氨基琥柏酸尿症*

49. 精氨酸血症

50. 高鳥氨酸-高氨血症-同型瓜氨

酸尿症綜合症

氨基酸吸收障礙

51. 高組氨酸血症

52. 哈特納普氏病

53. 鹼性氨基酸尿症

54. 家族性腎原型亞甘氨酸尿症

高乳酸，高丙酮酸血症

55. 丙酮酸脫氫酶缺陷症*

56. 丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺陷症

57. 丙酮酸脫羧酶缺陷症*

58. 細胞色素aa3/b 缺陷症

59. Leigh syndrome*

60. 三羧酸循環障礙

61. 延胡索酸羥化酶缺陷症

脂肪酸代謝異常

62. 短鏈乙醯輔酶A 脫氫酶缺陷症

63. 中鏈乙醯輔酶A 脫氫酶缺陷症

64. 長鏈乙醯輔酶A 脫氫酶缺陷症

過氧化物酶體病

65. Zellweger 綜合症（ZLS）

66. 新生兒腎上腺腦白質營養不良

67. 嬰兒Refsum 病（IRD）

68. Zellweger 樣綜合症（ZLLS）

69. 高草酸血症

嘌呤，嘧啶代謝異常

70. 腺苷脫氨酶缺陷症

71. 痛風

72. 自毀症（Lesch-Nyhan syndrome）

73. 次黃嘌呤尿嘌呤轉磷酸核糖

基酶部分缺陷症

74. 腺嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺陷症

75. 黃嘌呤尿症

76. 乳清酸尿症

77. 胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症

78. 二氫嘧啶酶缺陷症

其他代謝病

79. 高甘氨酸血症

80. 高肌氨酸血症

81. 組氨酸血症

82. 咪唑氨基酸尿症

83. 亞胺甲基谷氨酸尿症

84. 血清肌肽酶缺陷症

85. 谷胱甘肽尿症

86. 氧合脯氨酸尿症

87. 4 羥基丁酸尿症

88. 卡那彎氏病

89. 6 氫吡啶羧酸血症

90. 3 氨基異丁酸尿症

91. D-甘油酸尿症

92. 神經母細胞瘤

糖代謝異常

93. 半乳糖血症

94. 半乳糖血症I 型

95. 半乳糖血症II 型

96. 半乳糖血症III 型

97. 果糖血症

98. 一過性半乳糖血症

99. 果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症

100. 先天性蔗糖尿症

101. 五碳糖尿症

102. 家族性甘油血症

103. 糖尿病 I 型

104. 糖尿病 II 型

105. 妊娠糖尿病

106. 耐糖能異常

*表示的疾病需要做酶學測定