生物信息學100個基礎問題 —— 第26題什麼是RefSeq Gene? 怎麼給NCBI反饋問題？

05-10

Hello 大家好，我們又見面了！

昨天我們給大家介紹了怎麼下載GTF/GFF文件，並讓大家嘗試使用2種方法分別從UCSC genome browser上下載RefSeq Gene GTF（hg19版本）；以及Ensembl網上下載Ensembl Gene GTF（hg19版本），還在最後的提問環節讓大家比較了一下這兩者的不同。

1. 常用的Gene注釋

其實，常用的gene注釋有不同的來源，這個來源一般是某一個組織通過一定的方法來確定下來的參考gene的相關注釋信息。比如常用的有：

RefSeq Gene注釋，對gene的不同轉錄本進行注釋，1個轉錄本對應1個編號成為RefSeq id，例如對於可以翻譯成蛋白的轉錄本，都會以NM_開頭如NM_015658；對於不能翻譯的轉錄本，都會以NR_開頭如NR_027055；
Ensembl注釋；對gene的不同轉錄本進行注釋，以ENSG開頭的表示Ensembl gene_id如ENSG00000227232，以ENST開頭的表示Ensembl transcript id如ENST00000438504
UCSC gene注釋；對gene的不同轉錄本進行注釋，一般是類似uc004cpf這樣的名稱。

針對1個參考基因組版本，比如human的hg19參考基因組版本，會有來自各種不同組織，不同方法的基因注釋。這些基因注釋各有優劣，沒有絕對的好與絕對的壞，只有掌握他們的注釋規則，才能找到最適合我們課題的基因注釋。所以，我們今天先來介紹一下RefSeq Gene的注釋規則與原理。

2. RefSeq 計劃與RefSeq gene

RefSeq = The NCBI Reference Sequence

這個計劃是由NCBI提出的，意圖是為所有常見生物提供非冗餘，人工選擇過的參考序列。一個物種的RefSeq注釋通常包含：參考基因組，參考轉錄組，參考蛋白序列，參考SNP信息，參考CNV信息等等。

RefSeq基本上我們最常用的一個gene注釋版本了，因為經過了人工挑選，挑選出來的gene或者是轉錄本都十分可靠。在RefSeq的官方說明文檔中，這麼寫了一句話「It is a unique resource because it provides a large, multi-species, curated sequence database.」這個curated是什麼意思，大家可以查查字典~

從RefSeq的官方網站上可以下載到N個物種的參考序列信息，從無核到有核，從原核到真核，從低等到高等應有盡有。不過呢，這裡面還是human的信息注釋得最為全面，並且在RefSeq的主頁上做了單獨的頁面鏈接如圖1所示。