30條兒科臨床必會知識點

1.核黃疸（膽紅素腦病）：高未結合膽紅素血症患兒可發生，生後4～7天，足月兒>342μmmol/L，早產兒>257μmmol/L.四聯征：手足徐動，眼球運動障礙，聽覺障礙，牙釉質發育不良。

2.ABO溶血病：最常見，2～3天出現黃疸。Rh溶血病：24h內出現黃疸，貧血，肝脾腫大。警告期（嗜睡、反應低下、吸吮無力、擁抱反射減弱、肌張力減低，12～24h），痙攣期（抽搐、角弓反張、發熱，12～48h），恢復期（2周），後遺症期（最嚴重併發症膽紅素腦病）。首選檢查血型，改良Coombs試驗、抗體釋放試驗可確診。藥物、產前治療可用苯巴比妥。光照療法：總膽紅素>205μmmol/L.換血療法：總膽紅素≥342μmmol/L，Rh同母親ABO同患兒，換血量為患兒血量2倍。

3.新生兒敗血症：葡萄球菌最常見。出生前（宮內）感染：胎盤 生殖道上行；出生時感染：產道；出生後感染：母子親密接觸。臨表：黃疸退而復現，肝脾大，出血傾向，休克（皮膚大理石樣花紋），五不一低下（不吃、不哭、不動、體重不增、體溫不升、反應低下）。血培養確診。

4.新生兒易低體溫和皮膚硬腫原因：體溫調節中樞不成熟，體表面積相對較大，對失熱耐受力差，缺乏寒戰產熱（棕色脂肪少），皮下脂肪飽和脂肪酸含量高。

5.新生兒寒冷損傷綜合征：低體溫（50%），五不一低下。復溫為治療關鍵。

6.21-三體（唐氏）綜合征：貫穿手，無皮膚粗糙，智能落後，特殊面容（眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小圓，頸短寬），生長發育遲緩，畸形。染色體核型分析確診。

7.標準型：47，XX（或XY）， 21.

易位型：D/G易位：46，XY（或XX），-14， t（14q21q）。平衡易位染色體攜帶者：45，XY（或XX），-14，-21， t（14q21q）。G/G易位：46，XY（或XX），-21， t（21q21q）或46，XY（或XX），-22， t（21q22q）。

嵌合體型。

8.苯丙酮尿症PKU：常隱遺傳，經典型（苯丙氨酸羥化酶缺乏），非經典型（四氫生物蝶呤缺乏）。臨表：智能發育落後（神經系統最突出），癲癇小發作，頭髮黃皮膚白（黑色素合成不足），鼠尿臭味（特有體征）。低苯丙氨酸飲食。

9.確診：血漿苯丙氨酸測定。新生兒期初篩：Guthrie細菌生長抑制試驗。較大兒童篩查：尿三氯化鐵試驗，尿2，4-二硝基苯肼試驗。生化診斷：尿液有機酸分析。鑒別三種非典型PKU：尿蝶呤圖譜分析。產前診斷：DNA分析。

10.中性粒細胞與淋巴細胞在4～6天、4～6歲時相等。吞噬功能暫時性低下。

11.B細胞發育遲緩，略高於正常。2歲後扁桃體增大。

12.3～6個月補體達成人水平，3歲以後IFN-r、IL-4達成人水平。

13.IgG唯一通過胎盤。胎兒期即可產生IgM.三個月後產生有效抗體，5～6個月後從母體獲得抗體開始消失。

14.風濕熱：鏈球菌感染，Ⅲ型變態反應，發病前有1～5周有鏈球菌咽峽炎病史。臨表：發熱（最常見，但是次要表現），心肌炎，心內膜炎（二尖瓣受累最常見，二閉、主閉），心包炎，關節炎（遊走性多關節炎，膝踝肘腕大關節最常見，愈後不留畸形），舞蹈病，環形紅斑，皮下結節（關節伸面）。次要表現：發熱，關節痛，血沉增快，CRP陽性，PR間期延長。感染證據：咽拭子培養陽性，快速鏈球菌抗原試驗陽性，抗鏈球菌抗體滴度升高。

15.首選卧床休息（急性期2周，心臟炎無心衰4周，伴心衰8周，伴嚴重心衰8～12周）。清除鏈球菌感染：青黴素。抗風濕：有心臟炎用潑尼松8～12周，無心臟炎用阿司匹林4～8周。預防：肌注長效青黴素120U至少5年。

16.川崎病：發熱（抗生素治療無效），球結膜充血（無膿），唇充血皸裂，口腔黏膜瀰漫性充血，草莓舌，多形性皮斑，頸淋巴結腫大，急性期掌跖紅斑、手足硬性水腫，恢復期指（趾）端膜狀脫皮。治療：阿司匹林，靜注丙種球蛋白（迅速退熱，預防冠狀動脈病變），糖皮質（不宜單獨應用）。

17.麻疹：麻疹病毒。潛伏期（6～18天，平均10天），前驅期（3～4天，卡他癥狀，下磨牙相對的頰黏膜上Koplik斑），出疹期（3～4天），恢復期（7～10天）。發熱後3～4天出疹，先上後下（耳後髮際→額面頸→軀幹四肢→手掌足底）、先小後大（小的斑丘疹→片狀融合）、先紅後暗（紅色→顏色加深→暗紅）。疹退後色素沉著伴糠麩樣脫屑。最常並發肺炎。丙種球蛋白被動免疫。隔離至出疹後5天，合併肺炎至出疹後10天。

18.水痘：水痘-帶狀皰疹病毒。潛伏期10～21天，平均14天。發熱後1天出疹，頭面軀幹→四肢→四肢末端稀少，向心性分布。紅色斑丘疹→水皰→清亮變渾濁→結痂。斑疹、丘疹、皰疹、結痂同時出現。黏膜皮疹，明顯癢感。繼發皮膚感染最常見。首選阿昔洛韋，不宜糖皮質。隔離至全部結痂，檢疫3周。

19.風疹：風疹病毒。發熱第2天出疹，1天內出齊，面部→頸部→軀幹→四肢，呈猩紅熱樣斑疹。全身癥狀輕，枕後、耳後、頸後淋巴結腫大壓痛。隔離至出疹後5天。

20.幼兒急疹：人類皰疹病毒6型。持續性高熱3～5天體溫驟退，熱退出疹，見於軀幹、頸部、上肢。

21.猩紅熱：A組β型溶血性鏈球菌。前驅期：高熱，咽痛、頭痛、腹痛，白草莓舌、紅草莓舌。發病24h出疹，先為頸部、腋下、腹股溝，24h內遍及全身。全身皮膚瀰漫性充血發紅，密集均勻的紅色細小丘疹，雞皮樣，沙紙感，面部潮紅，口唇發白，皮膚褶皺處皮疹密集有帕氏線。疹退後大片狀脫皮。首選青黴素。

22.中毒性菌痢：福氏最常見，多見於2～7歲健壯兒童，夏秋季節。潛伏期1～2天，起病急，高熱，黏液膿血便，里急後重。休克型（感染性休克），腦型（反覆驚厥、昏迷、呼吸衰竭），肺型（呼吸窘迫綜合征），混合型。糞便鏡檢確診。頭孢菌素類抗菌。

23.結核桿菌：需氧，革蘭陽性，抗酸染色呈紅色，人型。初次感染後4～8周結核菌素試驗陽性。PPD0.1ml（5個結核菌素單位）於左前臂掌側面中下1/3處注射，48～72h觀察硬結直徑。10mm且增幅>6mm→新近有感染。重癥結核、急性傳染病、糖皮質治療時、免疫缺陷病可假陰性反應。

24.原發性肺結核：小兒最常見結核病。有原發綜合征和支氣管淋巴結結核。X片啞鈴狀雙極影。過敏狀態有眼皰疹性結膜炎、皮膚結節性紅斑、多發性一過性關節炎。壓迫氣管分叉處→類似百日咳樣痙攣性咳嗽。壓迫阻塞支氣管→喘鳴。壓迫喉返神經→聲嘶。壓迫頸靜脈→怒張。

25.結核性腦膜炎：小兒最嚴重結核病。腦神經損害：面（最常見）、舌下、動眼、外展。早期：性格改變，頭痛。中期：腦膜刺激征，腦神經受損。晚期：昏迷，驚厥頻繁。腦脊液檢查確診。強化治療：INH RFP PZA SM；鞏固治療：INH、RFP或EMB.

26.兒童腦脊液正常值：壓力：0.69～1.96kPa.細胞數：（0～10）×10^6/L.蛋白質：0.2～0.4g/L.糖：2.8～4.5mmol/L.氯化物：117～127mmol/L.

化膿性腦膜炎：米湯樣，壓力↑↑↑，蛋白質↑↑↑，糖↓↓↓，氯化物↓，WBC>1000×10^6/L，多為中性粒。

結核性腦膜炎：毛玻璃樣，壓力↑↑，蛋白質↑↑（1～3）g/L，糖↓↓，氯化物↓↓，WBC（50～500）×10^6/L，多為淋巴。

病毒性腦膜炎：壓力↑，蛋白質↑2個月。輕型：飲食、腸道外感染，無脫水、電解質酸鹼紊亂、全身癥狀；重型：腸道內感染，有脫水、代酸低鉀低鈣低鎂、全身癥狀。

27.輪狀病毒腸炎：秋冬季，6～24個月，前驅發熱、上感，先吐後瀉，蛋花湯樣便，常伴脫水。

28.侵襲性大腸桿菌腸炎：黏凍狀膿血便，腥臭味，有里急後重，嚴重中毒癥狀。

29.金黃色葡萄球菌腸炎：多繼發於使用大量抗生素後。

30.生理性腹瀉：常有濕疹，食慾好。