無眼症男孩已周歲，如何預防這個悲劇發生？

據《悉尼先驅晨報》報道，悉尼一歲男孩阿奇·英尼斯（Archie Innes）生活在一個他看不見的世界裡，因患有SOX2無眼綜合征，意味著阿奇出生時就沒有眼睛。

SOX2綜合征的發病率為25萬分之一，但是阿奇的情況卻最為罕見，兩個眼球都沒有。阿奇的母親菲奧納（Fiona）在懷孕28周時得知了這一不幸的消息，但她與丈夫史蒂夫（Stevie）仍決定生下這個孩子。

2017年1月6日，阿奇出生到了這個世界，但是視覺缺陷、大腦嚴重異常對阿奇的發育造成很大影響。現在他已經滿一周歲了，這個「愛笑的孩子」只能通過接觸和觸摸事物。

什麼是無眼症？

無眼症是一種罕見的基因疾病，發病率非常低，部分患兒缺少眼球組織，部分則是徹底沒有任何眼球組織。這種畸形疾病很難通過B超檢查提前發現。其病因可能為家族隱性基因遺傳、可能為基因突變，也可能是在孕婦懷孕的最初幾周中，胚胎髮生了某些無法解釋的變化。

如何預防、避免悲劇發生？

對於懷孕初期的變化，我們無法控制其發生，但對於基因遺傳或突變，我們卻可以提前預防、避免此種悲劇的發生。近些年，隨著輔助生殖技術的發展，對於單基因遺傳疾病及基因突變，第三代試管嬰兒技術可在胚胎植入前對胚胎進行診斷篩查，將有缺陷的胚胎篩除淘汰，選擇健康胚胎植入母體子宮內，從而達到優生優育的目的。

第三代試管嬰兒目前主要應用PGS與PGD兩種技術

PGS，即胚胎植入前遺傳學篩查技術，是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

PGS適用人群主要為：

1．高齡孕婦(年齡≥35歲)

2．反覆自然流產史的孕婦（自然流產≥3次）

3．反覆胚胎種植失敗的孕婦（失敗≥3次）

4．生育過染色體異常疾病患兒的夫婦

5．染色體數目及結構異常的夫婦

PGD，即胚胎植入前遺傳學診斷技術，在已確診夫婦患有某種已知單病 / 染色體病，或攜帶致病突變的情況下，對胚胎進行植入前遺傳學診斷，選擇健康胚胎植入，避免遺傳 / 染色體病患兒出生。

主要適應症為：

1．單基因遺傳病 常染色體隱性遺傳，如肉B-珠蛋白生成障礙性貧血、纖維囊性變；常染色體現性遺傳病，如a- 珠蛋白生成障礙性貧血；X-染色體伴性遺傳，如血友病。

2．三聯體重複序列異常 如脆性X染色體綜合征。

3．染色體數目、結構異常、非整倍體、平衡易位、羅伯遜易位。

第三代試管嬰兒可通過移植前遺傳學的篩查及診斷技術，有效避免胚胎缺陷，實現優生優育。

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