為什麼夫妻染色正常，胎兒卻染色體異常？

為什麼夫妻兩人染色體都正常，胎兒染色體會異常？為什麼兩個正常夫妻會生出唐氏綜合症的孩子？胎兒的染色體不就是從父母那遺傳的嗎？

染色體異常，俗稱染色體病，是由於遺傳物質——染色體的變化引起的。正常人有22對常染色體，1對性染色體。染色體的完整性提供了完整的遺傳物質，保證了人體功能結構的正常。每個人的染色體一半來自母親，一半來自父親。因此男性精子里只有一半染色體，而女性卵子里也只有一半染色體，他們0.5+0.5=1。

精子的形成過程就像下圖這樣，精原細胞和人體的其他細胞一樣，擁有46條染色體。精原細胞通過減數分裂形成精子，精子的染色體有22條染色體和1條性染色體，染色體數目是人類其他細胞的數目的一半。

同理，初級卵母細胞和人類的其他細胞一樣，擁有46條染色體。初級卵母細胞通過減數分裂形成只有一半染色體的卵細胞，22條常染色體和1條性染色體。

胎兒染色體異常是怎麼產生的呢?

正常的分裂狀態是同源染色體分離，姐妹染色單體也分離，如果在減數分裂時出現同源染色體不分離或者姐妹染色單體不分離，這就形成了染色體異常的精子/卵子。如果非同源染色體部分易位（交換位置），精子/卵子的染色體也會出現異常。

有辦法避免胎兒染色體異常嗎?

胎兒染色體異常和母親的卵子，父親的精子攜帶了異常的遺傳物質都有關係。這種配子(精子/卵子）的異常沒有太好的辦法通過藥物改變或檢查出來。即使是可以檢查出來這個配子是否是正常的，但是檢查以後這個配子就不能用了。最重要的是沒有辦法預測是那個配子最終形成了受精卵。

但是研究表明胚胎染色體異常90%是和母親的卵子攜帶了異常的遺傳物質有關係的，只有不足10%和丈夫的精子攜帶異常的遺傳物質有關係。

女方卵子攜帶遺傳物質錯誤的幾率會隨著年齡的增長而增加，因此女方妊娠年齡和自然流產，出生缺陷都是有明確關係的。而男方一次射精有幾千萬條精子，不能預測是哪條精子和卵子結合，因此關於男方精子攜帶遺傳物質和年齡的研究就相對較少。目前還不能證明父親年齡與出生缺陷有明確的相關性。

這也是醫院將35歲以上高齡產婦定位唐氏綜合征的高危對象的原因。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是由於多1條21號染色體造成的。下面是孕婦年齡與胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）的關係，我們可以看出來，40歲孕婦的唐氏兒出生率是20-24歲的孕婦的14倍，這還是在層層篩查，引產確診唐氏兒的前提下的數據，如果沒有產前唐氏兒篩查，那概率會更高。如果上一胎是唐氏綜合症患兒，這胎的再發風險會增加1~2%。

因為在絨毛取樣和羊水穿刺中檢查出唐氏後，一般會引產，因此相同年齡段，出生的唐氏兒反而會比檢查出的還低。從而也可以得出，在層層篩查的情況下，依然會有這麼多新生兒是唐氏兒。一方面是有些孕婦沒有按時產檢、或者檢查出後不捨得引產，還有一些是由於檢查假陰性造成的。

為了減少胎兒染色體會異常，有什麼建議嗎？

年齡較大的孕婦在產檢時要及時做相關遺傳診斷，絨毛取樣和羊水穿刺都有時間要求，過了哪個孕周就不能做了，而且報告需要等較長時間。因此孕婦們一定要按時檢查，有問題早發現。高齡備孕女性還可以通過第三代試管嬰兒的PGS技術篩查胚胎染色體，並且選擇健康胚胎移植，這是目前醫學上避免胎兒染色體異常最無創的方法。