當人工智慧遇上基因檢測

05-07

作者：李政

美因深圳臨床檢驗實驗室生物信息分析專家

基因檢測是目前非常火熱的一項技術，由於測序技術的發展，測序成本的大幅降低，現在普通人也可以享受到基因檢測帶給我們的益處。而說起當前另一項火熱的技術，那我們就不得不提人工智慧啦，而作為人工智慧領域最熱門的兩大演算法之一，DeepLearning深度學習演算法，也正在改變著整個基因檢測行業的發展。

深度學習的概念源於對神經網路的研究，其通過建立、模擬人腦進行分析學習的神經網路來模仿人腦的機制解釋數據，例如圖像、聲音和文本。說起深度學習最經典的一個案例，就不得不提曾以4:1的比分戰勝圍棋世界冠軍、職業九段選手李世石的AlphaGo。

而當深度學習與基因檢測技術結合，又會碰撞出怎樣的火花呢。

在癌症領域，臨床基因檢測的一般方法是：檢測機構從患者身上進行DNA採樣，通過連續測定檢測是否存在與癌症相關的典型突變並與將這些突變與資料庫中已知的實例進行比對；最後，醫生再根據上述信息給出治療建議。當遇到一個未知的新突變時，我們往往會束手無策，在癌症診斷治療中可能會導致併發症以及延誤正確的治療。

加拿大多倫多大學生物醫學工程教授布倫丹·弗雷在2015年創辦了一家深度學習基因公司Deep Genomics。他認為在基因組學領域運用當前最熱門的深度學習技術，可以改變現在的醫學。目前大多數深度學習的應用試圖賦予機器以人的能力，而弗雷更希望機器能做人類不能做的事。雖然人類擅長文本分析，語音識別，但人類不了解基因信息。

一個能夠深度學習的系統可以處理大量的基因數據，也可以比人類更好的理解基因突變。弗雷的團隊通過深度學習的方法，讓機器學會通過測量細胞內的內容物（例如特定蛋白濃度等指標），與基因檢測數據結合起來，以細胞系統作為一個整體而得出最終診斷結論。同時結合深度學習技術，研究人員查詢基因突變與疾病的關聯就好比是進行谷歌搜索一樣方便：研究人員通過將一個DNA序列輸入系統進行查詢，系統將自動鑒別出突變，並告知這些突變將會導致什麼疾病以及致病原因。

除了在疾病領域，深度學習結合基因檢測還可以更好的管控我們的飲食健康。通過基因檢測我們可以知道自身對各種營養元素的吸收狀況，飲食偏好等；目前利用深度學習演算法，我們可以通過拍照或向手機說出飲食情況，就能自動識別食物中的營養成分，獲取自身的營養數據；與基因檢測數據結合，可以更好的為我們提供飲食建議，進行健康管理。

隨著人工智慧技術的不斷發展，相信在不就的將來，深度學習能夠與基因檢測有更好的結合，讓健康管理變得更加容易，讓千千萬萬的普通老百姓從中受益。