蝴蝶男孩 -- 皮膚基因治療下的蛻變重生

很多時候我們沒有意識到，先天健康的身體是給我們最大的財富，但年僅7歲的男孩Hassan（哈桑）在小小年紀就知道這句話的重量。

「為什麼我會得這種病？為什麼我要過這樣的生活？」

哈桑是敘利亞一個普通的小男孩，和別人不一樣的地方是他每天都要纏著厚厚的紗布，避免因為皮膚脫落的感染。

從小開始哈桑就飽受皮膚病的困擾，因為先天基因突變，哈桑的表皮不能很好地附著在他的真皮層上面。在他身上有80%的表皮都處於脫落的狀態，他因為這樣的疾病還曾經陷入到昏厥中，瀕臨死亡。

因為這樣的疾病會讓皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，這樣的病也稱為「蝴蝶病」，哈桑也被稱為「蝴蝶男孩」。哈桑在痛苦的時候問他的父母「為什麼我會得這種病？為什麼我要過這樣的生活？」

但其實哈桑已經是不幸中的大幸了，大有蝴蝶病的孩子出生後只有60%能活過1歲，大多數都無法活過5歲，很長時間裡「蝴蝶病」都被認為是無法治癒的疾病。但如果繼續下去，哈桑也會面臨著死亡。

LAMB3 -- 罪魁禍首

得益於生物科技和基因檢測的進步，我們現在已經知道了造成「蝴蝶病」的主要元兇：LAMA3, LAMB3和LAMC2這三個基因。三個基因相互合作一起合成叫laminin-332的蛋白，讓我們的表皮層和真皮層牢牢地組合在一起。

而哈桑的LAMB3發生了突變，功能消失了，laminin-332蛋白合成也無法完成。於是哈桑的表皮就無法和真皮層結合，造成真皮層的裸露。

哈桑依然「無藥可救」，但是也許其它除了「藥物」的技術能夠幫到他，醫生和科學家準備試一試。

「我們用基因編輯技術合成了正常的皮膚」

大家決定用最先進的方法 -- 「基因編輯」來拯救哈桑，整個過程大概是幾個階段

1. 體外培養皮膚：科學家把哈桑的皮膚取了一些下來，在培養基中進行培養，從而獲得更多的皮膚細胞
2. 基因編輯，改造皮膚：這個時候哈桑的皮膚細胞還是基因突變的細胞，科學家應用基因編輯技術，將突變的LAMB3改為正常基因
3. 新皮膚培養：在培養基中用特別的培養技術讓帶有正常基因的皮膚細胞繼續生長
4. 移植到人體：把新長出來的皮膚移植到哈桑身上，同時觀察恢復情況

最終醫生和科學家整整換掉了哈桑身上80%的皮膚

「他現在可以和他朋友一起踢球和玩耍」

哈桑是幸運的，在進行皮膚移植之後，新的帶有正常LAMB3基因的皮膚在他身上已經生長良好。哈桑在也不是那個滿身「傷口」，痛苦不堪的男孩了。

現在哈桑已經可以正常穿衣、活動，甚至能夠和小夥伴一起踢球。

其實和哈桑一樣有「蝴蝶病」的患兒還有很多，基因檢測和基因編輯技術的成熟，能在不遠的未來有越來越多的「哈桑」會得到更有效的治療。

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