目前基因檢測發展到什麼階段？對老百姓有什麼實質性的意義？

作者：黃理，前美因生物產品經理，現凡知醫學研發經理

基因測序，作為一項革命性的新型醫療技術，得益於人類基因組計劃（1990-2003）的成功開展。進入21世紀，隨著高通量測序技術和設備的發展，逐漸成熟併產業化，而近年來的進展則尤其引人注目。

圖：全國高通量測序儀和測序中心分布

目前最新型的基因測序設備NovaSeq 6000已經可以實現2天內測完整個人的全部基因信息（30億鹼基單位），而且整體費用在1千美元以內！對比人類基因組計劃花費10年多時間並投入30億美元的事實，可見目前取得的成就是多麼令人振奮！

圖：人類基因組計劃

按照當前的發展速度，我們將很快實現人人基因組測序，屆時每個人都能夠獲知自己全部的基因秘密，實現主動預防疾病，指導健康生活，人類的健康狀況將因此達到歷史最高水平，實現百歲以上的平均壽命！

另外，基因測序技術，也是當下備受矚目的精準醫療的核心和基礎，強調根據每個人的獨特個體特徵，制定個性化的健康指導方案或者疾病治療方案。

目前基因測序技術主要應用於醫學領域，覆蓋了從疾病的預防，診斷到臨床治療的全過程，具有非常大的潛力。同時，在個體特徵檢測方面，如指導運動健身、減肥瘦身、營養護膚、幼兒教育等領域，也有不少機構在研究和應用基因檢測技術。

其實，基因測序技術的發展之所以能夠如此迅速，離不開政府的高度重視和支持。2015年2月國家精準醫療戰略專家委員會成立。3月，科技部計劃向精準醫療領域投入600億元，開啟精準醫療領域的"十三五"規劃。之後，各省份地區都出台了相應的政策和計劃，力圖搶佔這一輪精準醫學革命的前沿陣地。在各級政府的支持下，基因檢測在國內蓬勃興起，甚至有引領世界的趨勢。

而在美國，繼2015年1月美國奧巴馬總統在國情咨文演講中提出「精準醫療計劃」（PMI）以來，先後開展了多項重大項目，投入了大量資金。目前計劃招募100萬名以上志願者進行全基因組測序，期望能夠解開基因與疾病關聯的秘密，實現主動預防疾病的發生，從而減少國民公共醫療上的支出。

對於普通民眾而言，作為一項具有極大應用潛力的醫學新技術，應該更關心在當下如何運用，並在實際的生活中指導健康，預防疾病。

長期的研究結果表明：疾病從根本上可以說就是基因病，是由於基因的異常導致的（腫瘤類的疾病尤其如此）。幸運的是，絕大部分的疾病是後天獲得的（特別是慢性病），這些疾病都需要一個發生和發展的過程，是基因的缺陷加上環境因素的誘導，最終才會出現和惡化。如果能夠預先通過基因檢測，得知自身的基因缺陷信息，通過改善並阻斷環境誘導因素，那就能夠實現疾病的晚發生和早治療，甚至實現不發生，這也是一直以來醫學上想要實現的目標。

就算有些疾病是遺傳性質，從父母處直接獲得，從出生之時起就註定了，但是如果通過對父母的基因進行檢測，或者在懷孕早期對母親進行檢測，就能夠獲得胎兒的重要患病信息，從而指導生育，或者輔助生育，幫助父母產下健康的孩子。時下興起的無創產前篩查就是基因檢測技術一個非常好的應用，致力於降低唐氏兒的出生率，達到優生優育，提高人口質量。

同時，近年來出現的基因編輯技術，更是意味著未來人類將能夠逆轉現在不能改變的基因變異，實現遺傳病的治癒！基因科技的力量再次刷新了我們的認知。

無可置疑，基因檢測技術的春天正在來臨，再結合當下日漸成熟的信息和人工智慧技術，未來將使人類實現更大的飛躍，健康長壽百歲將不再稀有！讓我們一起見證這個嶄新的醫學時代！