基因決定人的命運，基因即命運

05-03

在人類第4號染色體上有一個基因，如果缺失會導致伍爾夫-赫茨霍爾綜合症，這屬於基因突變導致的先天疾病，罕見而嚴重，患病者通常會在年輕時死去。同樣是這個基因，如果它的序列當中的「CAG」在人體內重複複製達到35次以上，人就會患上亨廷頓氏舞蹈病，首先智力出現輕微問題，然後四肢震顫，失去平衡能力，陷入深度抑鬱，生活無法自理，在痛苦中死去。這種病最早於1872年由喬治·亨廷頓（George Huntington）在長島發現，之後他發現這幾個病例來自新英格蘭一個大家族，這個家族12代人當中有1000人患病。找到這個致病基因的是南希·韋克斯勒（Nacy Wexler），她的母親患有該病，所以她是帶著憂慮展開研究的，她找到委內瑞拉西部一個家族，這個家族的歷史可以追溯到一個叫做瑪利亞·康色普森（Maria Concepcion）婦女，她之後的八代有1.1萬人，1981年時還有9000人活著，371人患病，另外3600人有四分之一概率患病。一直到1993年，她才確定了這種致病的突變。CAG的多次重複導致蛋白質中有一串谷氨醯胺，當這樣的蛋白質積累到一定數量，才會發病，所以攜帶這種突變基因的人並不會在年輕時發病。另外還有五種神經方面的疾病與CAG的過度重複有關。在X染色體上有一個基因，如果CCG或CGG在開頭重複200次以上，就會導致「脆弱X綜合症」，一種常見痴呆症。在19號染色體上有一個基因，裡面的CTG如果重複次數在50-1000次之間，就會導致肌萎縮症。由於男性的DNA一生當中不斷重複複製以製造新鮮的精子細胞，基因突變在男性基因當中發生的概率五倍於女性，且生育年齡越大，後代越容易遭受基因突變導致的疾病。

人類一共23對染色體，但人類一度認為人類有24對

在9號染色體上有一個決定ABO血型的基因。這個基因有1062個鹼基構成，負責編碼半乳糖基轉移酶。A型血與B型血的差別是由第523、700、793、800個位置上的鹼基的不同造成的，A型血在這四個位置上的鹼基是C、G、C、G，而B型血則是G、A、A、C。假如A型血基因第258個鹼基G被去掉，就會變成O型血基因，這個基因由於序列被破壞，無法催化正常的化學反應。研究表明，不同血型的人對霍亂的抵抗力不同，AB血型的人抵抗力最強，A血型的人次之，B血型的人又次之，O型血的人最弱。不過，O型血對瘧疾、梅毒的抵抗力很強。

讓人變聰明的基因目前還沒有找到，或許根本不存在單個的「聰明基因」，但基因對智力的影響卻是無法否認的，一方面很多基因病變會造成智力缺失現象，另一方面，對雙胞胎的智商相關性分析表明智商與遺傳存在密切關係。1979年開始，明尼蘇達大學的托馬斯·布沙爾（Thomas Bouchard）在世界各地尋找被分開養育的雙胞胎，然後測試這些雙胞胎、他們的養父母、父母、同胞兄弟姐妹們的智商，進行數據的比對分析，他的研究表明智力受遺傳因素的影響要大於後天環境的影響。根據他的研究，同一個人接受兩次智商相關性為87%，一起長大的同卵雙生子的智商相關性為86%，從小被分離的同卵雙生子的智商相關性為76%，一起長大的異卵雙生子的智商相關性為55%，同胞兄弟姐妹的智商相關性為47%，父母與子女生活在一起的智商相關性為40%，父母與子女不生活在一起的智商相關性為31%，而親生父母不同卻被同一個家庭收養的孩子的智商相關性則為0.加上其他人的一些研究，基本的結論是：一個人的智商差不多一半是遺傳決定，不到五分之一是由家庭決定，子宮環境對智力的影響比出生後父母教育所起的作用要大兩倍。

心理語言學家貝魯姬對一個名叫克里斯朵的女孩進行了研究，這個女孩患有威廉症候群，長得像小精靈一樣，她不會綁鞋帶，不能區分左右、做加法、畫腳踏車，但她總是滔滔不絕地講話，而且使用的語言合乎語法。這種疾病是11號染色體一個基因突變引起的。而在7號染色體上，有某個基因的突變會導致語言能力下降而不影響智力，這個發現來自對一個英國家庭的研究。一個患有語言特有損害症的女人和一個正常男人結婚，生育四女一男，除一個女兒外都患有語言特有損害症，這些孩子結婚生育24個後代，其中10個患有這種病。神經心理學家貝奈斯報道過一個簡稱「HW」的個案，他很聰明很會說話，聊天也正常，但是無法從他的心理辭彙中提取要說的名詞，不過，他能了解這些名詞的意義。還有一些病人可以讀可以說，也可以辨認環境周遭的聲音，但是不能辨認語音和字。這些案例證明語言能力與遺傳因素有關。而其他的一些研究則進一步表明，語言是一種得自遺傳的本能。比如，11個月大之前的嬰兒能夠辨識世界上所有語言的發音，3歲的孩子就能自發地學會語法，重度聽障的患者在學習手語期間能夠自行過濾掉父母的語法錯誤，等等。

有兩種截然相反的疾病：一種是普拉德·威利綜合征，患有該病的人身體肥大而手腳細小，眼睛和嘴巴都形狀怪異，渾身軟綿綿的，脾氣十分暴躁；另一種是安吉爾曼綜合征，頭很小，下巴很長，大舌頭，身體枯瘦緊繃猶如木偶，但十分活躍且性格愉快喜歡大笑。研究發現，兩種疾病都是第15號染色體上同一區域的缺失造成的。區別是，普拉德·威利綜合征患者丟失的部分來自父親的染色體，安吉爾曼綜合征患者丟失的部分來自母親的染色體。這意味著什麼？基因似乎可以記住自己來自父方還是母方！

20世紀80年代晚期，美國費城的科學家做了這樣一個實驗：在老鼠的卵細胞細胞核與精子細胞核核尚未融合時，吸出精子細胞核放入另一個受精卵的卵細胞細胞核，這樣就製造了有兩個卵細胞細胞核的受精卵，同樣的方式，可以製造出有兩個精子細胞核的受精卵。這兩個受精卵都發育成了胚胎，但是，精子細胞核融合而成的胚胎製造出巨大的胎盤，但沒有腦袋，卵細胞細胞核融合而成的胚胎則沒有辦法製造出胎盤。換句話說，父方的細胞核負責製造胎盤，「寄生」在母體內，母方的細胞核則負責大腦的發育，控制胎盤的過分行為。基因標記是胎盤的哺乳動物及種子依靠母體才能存活的植物才有的特徵，下蛋的動物以及有袋類動物如袋鼠則沒有這樣的特徵。

基因帶有父方或母方標記反映出基因的「自私性」：為了達成合作，來自父方的基因與來自母方的基因相互猜忌並相互提防。關於基因標記的進一步研究發現，老鼠大腦的紋狀體、腦皮質和海馬區都由母方細胞構成，而父方細胞主要在下丘腦、杏仁體和視前區的發育中起作用。換句話說，假如人腦也存在同樣的特徵，那麼人就會遺傳母親的智力和父親的情商。有一種X染色體部分或全部丟失的疾病叫特納綜合征，一項研究表明，丟失了母方X染色體的女孩明顯比丟失了父方X染色體的女孩更具社交適應性。進一步研究則表明，父方X染色體上帶有促進社交能力的基因。

普拉德威利綜合症

X染色體和Y染色體是性染色體，它們與性別有關，有XX染色體的是女人，有XY染色體的是男人，這是初中時都知道的事實。不過，在X染色體上有一個DAX基因，假如這個基因在X染色體上多重複一次，那麼，有XY染色體本該成為男人的人就會發育成正常的女人。X染色體和Y染色體之間存在戰鬥，由於X染色體佔據優勢，Y染色體扔掉很多基因，於是越來越短。Y染色體上起作用的只有一個SRY基因，這個基因負責打開雄性化開關。這個SRY基因很少突變，從大約20萬年前到現在都沒發生變化。1993年，迪安·哈默在X染色體上發現一個基因，Xq28，對人的性取向有重要影響，同性戀男性中75%的人都帶有這種基因的一種形式，而非同性戀男性中75%的人都帶有這種基因的另一種形式。

11號染色體上有一個基因D4DR，負責多巴胺受體的配方。受體的多少決定對多巴胺的敏感度。多巴胺是大腦使用的50多種化學信號中的一種，它的分泌與人的愉悅快感有關。如果大腦缺乏多巴胺，個性的猶豫不決、反應遲鈍，最極端導致帕金森氏病。如果多巴胺太多，就會喜歡冒險，甚至罹患精神分裂症。D4DR會因中間的重複序列的長度不同而不同，長D4DR基因製造的多巴胺受體更不敏感，有這種基因的人會追求刺激以促進多巴胺的分泌。有這種基因的男人出軌的可能性比沒有這種基因的男人高四、五倍。另外，去甲腎上腺素與害羞的個性有關，而5-羥色胺水平高常與痴迷-強迫紊亂症有關，水平過低則可能是暴力犯罪或衝動自殺的人。