軟骨發育不良基因檢測——佳學基因檢測

基因解碼研究中心報道：

一名來自寧波的8歲女孩患有軟骨發育不良，表現為四肢短且腰椎前凸，通過基因檢測發現，父親在FGFR3基因上的G380R發現突變，母親發生N450K突變。另一名軟骨發育不良的男孩也有這種情況，母親發現有G380R突變，父親有N450K突變。基因解碼通過分析了兩位兒童的基因型發現，相比於雜合狀態更為嚴重。同樣，兩對父母在基因解碼的正確指導下，已成功生育第二胎。

軟骨發育不良的疾病特徵

軟骨發育不良是短肢侏儒症的一種形式。這種疾病影響骨化過程，即軟骨轉化為骨骼，尤其是手臂和腿部的長骨骼。軟骨發育不良的患者全都表現為身材矮小。患病的成年男性的身高範圍在138厘米至165厘米，成年女性的身高範圍在128厘米至151厘米。

患者的手臂及腿部呈短粗狀，且手指和腳趾短，其他特徵包括大頭症、肘關節活動範圍有限、脊柱前凸以及弓形腿。這些臨床表現通常在幼年時期難以察覺到。也有少數研究報告認為，一小部分軟骨發育不良的患者還具有輕度至中度的智力障礙或學習問題。

軟骨發育不良的發病機制

基因突變是主要原因70％的軟骨發育不良由FGFR3基因突變引起。該基因指導合成涉及骨和腦組織發育及維護的蛋白質。基因解碼認為這些遺傳變化會導致FGFR3蛋白質過度活躍，干擾骨骼發育，並導致骨生長紊亂。然而，一些其他基因也會影響著骨的生長過程，基因解碼可以準確找到發病的根本原因。

軟骨發育不良是如何遺傳的？

正常父母的孩子也有患病幾率。軟骨發育不良的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中存在一個突變基因就會患病，所以父母其中一方或者父母兩人均患有此疾病，那麼孩子一定患病。但大多數軟骨發育不良的患者的父母身高及體型卻是正常的，這也就是在後代中的FGFR3基因自發突變，並且相對於繼承了一個突變基因的後代而言，當繼承了兩個突變的基因時，病情往往會更加嚴重。通過基因解碼分析發病原因是來自父母、還是在發育過程中自發產生的，對婚戀指導和二胎生育具有重要意義。

原文鏈接：

http://www.jiaxuejiyin.com/kt/jibingyujiyin/2017/1107/430.html

http://weixin.qq.com/r/UUPq8pLEq8-UrdaR9xZD (二維碼自動識別)