帶你了解潔白的天使——白化病患者

基因解碼研究中心報道：

高女士今年23歲，她和父母均為正常健康人群，但有一名患有白化病的妹妹。因為馬上就要結婚，卻擔心自己會生下和妹妹一樣的白化病孩子，於是找到了基因解碼研究中心。基因解碼研究專家為高女士的妹妹進行了致病基因鑒定基因解碼，找到致病基因後，在高女士身上進行驗證。最終的解碼分析結果顯示，高女士並未攜帶致病基因，可安心的生育孩子。

什麼是白化病？

白化病是一類罕見的遺傳性基因病，根據佳學基因《人的基因序列變化與人體表徵資料庫》記錄，該病具有特徵性的視覺系統缺陷，表現為視力差，並伴發不同程度的色素缺失，其色素缺失可累積眼睛、皮膚和毛髮（即眼皮膚白化病）或僅累及眼睛（即眼白化病）。患者通常表現皮膚白皙，淺色頭髮。長期暴露在陽光下會大大增加皮膚損傷和皮膚癌的風險，包括一種叫做黑色素瘤的侵襲性皮膚癌。眼內白化病會減少眼睛（虹膜）和眼睛後部感光組織（視網膜）的色素沉著。患有此病的人通常有視力問題，如減少銳度；快速、不自主的眼部運動（眼球震顫）；增強感光性(光恐怖症)。

根據色素缺失受累部位可將白化病分為兩類，即眼皮膚白化病色素減少或缺失累及皮膚、毛髮、眼睛）和僅限於眼睛的眼白化病。

白化病的流行病學數據多來自西方人群（以北美和歐洲為主），總發病率為1:17000。非洲一些國家的發病率可高達1:1400，這可能是緣於近親婚配和奠基者效應。中國人群的白化病的總體發病率為1:18000。

白化病患者的視覺系統受損，且無法有效修復或逆轉，這是其主要致殘原因。白化病視覺系統的缺陷包括視網膜中央凹發育不良、視網膜色素上皮細胞色素丟失、視神經交叉投射異常、虹膜色素丟失、畏光以及眼球震顫等。

基因解碼研究人員已經發現了多種類型的白化病，這是由他們的皮膚、頭髮和眼睛顏色的變化和他們的基因引起的。白頭髮、白皙的皮膚、淺色的虹膜。2型通常不像1型那麼嚴重；皮膚通常是白色的，頭髮可能是淡黃色的，金黃色的，或者淺棕色的。3型包括紅褐色的眼皮膚白化病，它通常影響黑皮膚的人。受影響的人有紅棕色皮膚、生薑或紅頭髮，褐色或褐色的虹膜。3型通常與較溫和的視力異常有關，而不是其他形式的白化病。4型的癥狀類似於2型。

基因異常導致白化病的發生

基因解碼研究發現，白化病是由多個基因突變引起的，包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。TYR基因的突變引起了1型白化病；OCA2基因突變主要與2型白化病有關；TYRP1基因突變引起3型白化病。SLC45A2基因突變引起4型白化病。其他基因的突變也可能會導致白化病的產生。與眼皮膚白化病有關的基因會產生一種叫做黑色素的色素物質，而黑色素是使皮膚、頭髮和眼睛表現出顏色的一種重要物質。在視網膜中，黑色素也起著一定的作用。這些基因中的任何一種突變都會破壞細胞生成黑色素的能力，減少皮膚、頭髮和眼睛的色素沉著。視網膜缺乏黑色素會導致眼科白化病的視力問題。

MC1R基因的突變的人群會出現眼皮膚白化病2型的癥狀。這種基因的功能主要為調節黑色素的產生和色素沉著的正常變化。有OCA2和MC1R基因變化的人會出現2型眼皮膚白化病的癥狀。包括淺色眼睛和視力問題；但是，他們最典型的癥狀是紅色的頭髮，而不是通常的黃色、金色或淺棕色的頭髮。

一些患有白化病的人並沒有以上已知基因的突變。對於這些患者的發病原因基因解碼可以進行檢測分析。致病基因鑒定基因解碼不做任何假設性推斷，直接根據疾病的癥狀全面解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源，這也是基因解碼和基因檢測的重大區別。

眼皮膚白化病是一種常染色體隱性遺傳疾病。患者的每個細胞的基因拷貝都有突變。大多數情況下，父母沒有表現出白化病癥狀是因為每個個體只攜帶一份突變體。

白化病人該何去何從？

綜合國外基因診斷中心經驗，相當一部分（大約20%）白化病患者分子診斷還不明確。已報到的直接或間接與色素生成相關的基因數目已增長到近400個。然而，這400個基因中僅確認了18個與白化病相關，還有大量的白化病基因等待確認。隨著白化病相關基因數目的增加，白化病也變得更為複雜，甚至會挑戰過去幾十年一直採用的白化病的臨床定義和特徵。基因解碼擁有強大的《人的基因序列變化與人體表徵資料庫》為每一種罕見病的研究貢獻出自己的力量！

延伸閱讀：

佳學基因：大皰性表皮鬆解症基因檢測可以查到發病原因嗎？?

zhuanlan.zhihu.com佳學基因：【唇齶裂整形】詳解唇齶裂寶寶的來龍去脈！?

zhuanlan.zhihu.com佳學基因：亨廷頓氏舞蹈症：基因解碼和基因檢測，該如何正確選擇？?

zhuanlan.zhihu.com
推薦閱讀：