亨廷頓氏舞蹈症：基因解碼和基因檢測，該如何正確選擇？

基因解碼導讀：近些年，越來越多的企業開始直接向消費者提供基因檢測、基因解碼服務，幫助他們更好地理解個人的遺傳基因對於自己健康狀況的影響，同時也為疾病診斷和治療起到了十分重要的作用。亨廷頓氏舞蹈症作為一種發病較晚、對患者生活、生命造成嚴重影響的典型遺傳性基因病，基因解碼和基因檢測技術無疑是早期診斷該病、防止遺傳給後代最好的方法。但經常令人疑惑的是，基因解碼和基因檢測到底有什麼區別？患者又該如何準確選擇？

亨廷頓氏舞蹈症：早期診斷是關鍵！

亨廷頓氏舞蹈症（Huntingtons disease, HD）是被佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》所收錄的一種遲發性神經退行性遺傳性基因病，主要病因是四號染色體上的Huntington 基因異常，從而造成該基因的代謝產物亨廷頓蛋白異常。

（佳學基因展示亨廷頓舞蹈症患者的行為和病理分析示意圖：摘自網路）

異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈症，子女就有50%的機率遺傳該病。而且亨廷頓病一般在40歲後才會出現明顯癥狀，所以當患者發現疾病時，往往已將亨廷頓病的基因傳給了下一代。

所以對於家中有亨廷頓氏舞蹈症家族史的潛在患者而言，提早確診或知曉是否攜帶致病基因十分有必要。

基因解碼vs基因檢測？二者有何區別？

隨著個性化醫療的悄然興起，基因解碼、基因檢測技術早已投入臨床應用，為疾病診斷和治療更是帶來了絕對性的作用。同樣是對基因進行測序、分析，基因解碼與基因檢測的區別有哪些？亨廷頓氏舞蹈症患者又該如何做出選擇？

1) 對基因分析的出發點不同：

基因檢測未來發展方向是不斷更新設備，降低測序成本，積累大數據。

基因解碼重點在於如何通過基因序列變化分析對被測者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進行專業判斷，重點在於基因序列變化對組成人體的物質的結構、功能的影響。核心在於生物醫學專業知識。

2) 對基因病分析的專業水準不同：

基因檢測多是根據基因測序結果，參照基因信息大數據尋找共性來推測一個人是否患病。可每個人都是一個個體，這種檢測方法顯然而知並不具備合理性。

基因解碼更多的是以分子生物學、分子病理學、藥理學、心理學、腦與認知科學等具備這種專業知識的人才作為支撐，通過分析每一個人獨一無二的基因特性，找到基因序列變化與人體疾病表徵之間的關係，從而找出患者的致病基因。

1) 對於檢測結果的態度不同：

基因檢測一般迴避對檢測結果、測序結果做出結論，因為其一般不能對複雜生理和病理現象進行分析判斷

而致病基因鑒定基因解碼技術充分利用世界各國對受檢者所罹患的疾病的研究成果的最新分析檢測技術。由於檢測是針對疾病發生的根源進行的，解碼分析結果可準確揭示疾病的發生原因，可以根據發生原因設計個性化藥物。

可以說基因解碼=基因檢測+基因解讀+個性化指導，而亨廷頓氏舞蹈症潛在患者在選擇致病基因鑒定項目時，需要注意：如果以透視做為比喩，測序就是X光拍片，CT拍片，PET-CT或即將出現的人體成像技術。但拍片和做CT並不能進行診斷，而是要找有經驗的大夫，這就是基因解碼。

基因解碼為亨廷頓氏舞蹈症患者開啟治療新時代！

多數疾病有其共性，也有其區別，這種區別造成了現有治療方案因人而異，並非對任何患相同疾病的人都有效。有基因解碼支撐的個性化醫療所解決的就是由於每個人的基因差異所造成的同樣的治療對每位病人無效的難題，為這部分人提供針對性的更為精準的治療手段。

基因解碼長期致力於人的基因序列變化與人體疾病表徵關係的研究，建立了的亨廷頓氏舞蹈病基因資料庫，通過鉑金至尊基因解碼和亨廷頓氏舞蹈病致病基因鑒定基因解碼，可以發現引起每一個受檢者的患病風險，並設計尋找個性化的防治方案，從而改善治療效果，同時運用完美寶貝基因解碼幫助後代不再患病！

（版權說明：本文系佳學基因原創，歡迎個人轉發分享。其他任何平台未經授權，不得轉載。）

延伸閱讀：