認識結腸直腸癌

05-01

結腸直腸癌是一種從結腸或直腸開始的癌症。命名為什麼癌種，取決於癌症發生的位置。由於結腸癌和直腸癌具有很多共同特徵，所以常常被歸為一類。大多數結腸直腸癌起源於結腸或直腸內層的生長。這些增長被稱為息肉。隨著時間的推移，某些類型的息肉會變成癌症，但並非所有的息肉都會變成癌症。息肉變成癌症的可能性取決於息肉的類型。

息肉的兩種主要類型是：

腺瘤性息肉（腺瘤）：這些息肉有時會變成癌症。正因為如此，腺瘤被稱為癌前病變。

增生性息肉和炎性息肉：這些息肉更常見，但通常它們不是癌前期的。

據統計，排除皮膚癌，結腸直腸癌是在美國確診的第三種最常見的癌症。美國癌症協會估計，2018年美國將會新增97220例結腸癌，43030例直腸癌。並且結直腸癌是美國癌症死亡率第三高的癌症。幾十年來，男性和女性的結直腸癌死亡率一直在下降。其中之一的原因是目前正在更頻繁地篩查結腸直腸息肉，並在它們發展成癌症之前將其移除，或者在疾病更容易治療時發現。此外，在過去幾十年里，結直腸癌的治療有所改善。

結直腸癌基因變異信息對 EGFR 單抗類藥物耐藥性預測、預後評估具有重要作用。胃腸道間質瘤對目前傳統化療敏感性較差，需尋找更多有效靶向治療方案。傳統治療根據組織器官和形態分類用藥，但同一藥物療效差異較大，其中主要原因在於個體攜帶的基因不同，不同基因型造成抗腫瘤藥物的療效差異。因此，在初次使用藥物之前、服用藥物期間、複發及轉移需要調整用藥方案時，進行相關基因檢測，可以明確癌症發生髮展機制，有針對性的選擇有效用藥方案，避免使用已存在耐葯機制的藥物產生毒副作用或延誤治療時機，從而實現精準治療。

基源醫科消化道腫瘤-11 基因檢測提取樣本中的 DNA，基於 Illumina 高通量測序平台、一次性檢測消化道腫瘤常規靶向用藥相關基因。捕獲所有 11 個基因的全部外顯子區域（含所有常見變異位點與基因全部外顯子上的其他位點），利用生物信息學分析得到點突變、插入/缺失、基因擴增和融合等結構變異信息，最後參考腫瘤基因組學、靶向藥物基因組學資料庫、結直腸癌/胃癌/食管癌/胃腸道間質瘤 NCCN 指南、FDA/CFDA 獲批靶向藥物伴隨診斷和作用靶點等最新研究進展，針對重要變異進行詳細解讀。從而實現一次檢測，全面分析消化道腫瘤 NCCN 指南推薦、FDA/CFDA 獲批及臨床試驗靶向藥物敏感性和耐藥性，為臨床醫生和腫瘤患者提供專業、全面、準確的個體化用藥指導。