克羅恩病基因檢測——佳學基因

05-01

基因解碼研究中心報道：

不需要運動和節食就能越變越瘦，這大概是許多年輕人的夢想。可是四川的李先生卻為此痛苦不堪。李先生今年26歲，一月份的時候他的體重還是190多斤，一米八多個頭的他十分健壯。但從今年二月份開始，他開始每天腹痛難忍拉肚子。一開始以為吃壞了，直到出現了便血的癥狀，這才急忙去了醫院，醫生診斷為腸道潰瘍。經過治療後，李先生的病情逐漸好轉。但四月份，他的病情開始惡化，不僅噁心嘔吐、腹痛腹瀉還出現了腸瘺，做了大量的檢查卻始終找不到病因。已經被病魔折磨的瘦了近70斤的李先生最終找到了佳學基因解碼研究中心，佳學基因解碼專家結合李先生的病情懷疑他是得了克羅恩這種在較為罕見的基因病，後經過專業的致病基因解碼基因檢測，發現IL23R等與克羅恩病相關的基因發生了突變，從而確定了李先生就是患上了這個經常出現在青壯年身上的疾病—克羅恩病。

什麼是克羅恩病？

克羅恩病是一種主要影響消化系統的複雜慢性疾病。它會導致腸壁發生異常的炎症，尤其是在小腸的下部（迴腸）和大腸的部分（結腸）。當然，克羅恩病可以導致消化系統的任何部位都發生炎症，發炎的組織會變得厚實和腫脹，並且腸道內表面可能會出現潰瘍。

克羅恩病經常在十幾歲或二十幾歲的青壯年身上發生，並且一生中會多次發作。常見的病理特徵為持續性的腹瀉、腹痛和痙攣。患者會變得食欲不振並且體重減輕，同時還伴隨著發熱。腸堵塞是克羅恩病的常見併發症，這是由於腸壁中疤痕組織的腫脹或積聚造成的。克羅恩病可合併腸瘺（內瘺或外瘺）。內瘺指病變腸段、膀胱、輸尿管、陰道或尿道等處形成交通；外瘺是指病變腸管與體表皮膚相通。合併腸瘺的患者常有腹腔膿腫，出現發熱、腹痛和腹部包塊。肛周病變如肛周膿腫和肛瘺是克羅恩病常見的併發症，因此患者經常會被誤診以致於延誤病情。

為什麼會患上克羅恩病？

各種遺傳和環境因素都可能引起克羅恩病的發作。對大理克羅恩病患者進行基因解碼錶明，克羅恩病是由於基因突變，免疫系統變化以及消化道中細菌的存在所引起的。最近佳學基因解碼的研究人員已經確定了可以引起克隆恩病的各種基因變異，包括影響克羅恩氏病風險的ATG16L1，IL23R，IRGM和NOD2。這些基因參與了製造涉及免疫系統功能的蛋白質的過程。任何這些基因的變異可能破壞腸道細胞對細菌正常反應的能力。而對腸壁細菌的異常免疫反應可能導致了克羅恩病的發生。

如何確診克羅恩病？

在臨床上，克羅恩病有許多輔助檢查手段，如：內鏡檢查，全消化道鋇餐檢查，CT和CT小腸造影檢查及血液學檢查。克羅恩病臨床表現多樣，缺乏特異性，早期診斷率極低，有文獻報道明確診斷為克羅恩病的患者僅為28.2%，術前誤診率竟高達69.4%。但佳學致病基因解碼基因檢測技術的發展，為克羅恩患者帶來了新希望。依靠先進的基因解碼基因檢測技術分析不僅加快了克羅恩病確診進程還能做的診斷結果準確無誤。早些進行致病基因解碼基因檢測，就能夠爭取用藥物控制住疾病，大部分克羅恩患者經過早期確診後，生命不但不會受到影響，而且生活同樣充實而又豐富多彩。