遇見獨角獸 | AMINO投資項目養成之GRAIL

04-29

人的健康狀況在很大程度上取決於基因。在美國，45%的人死於三種和基因相關的慢性疾病，即心臟病、中風和糖尿病。如果能夠對人進行全基因圖譜的分析，這個人未來面臨的疾病風險就可以更準確地預測了。

對於我們身體疾病的情況，能否進行有效而且非常方便的跟蹤呢？答案是肯定的。Grail是AMINO資本在矽谷投資的一家基因組大數據公司。Grail通過對血液的檢測，包括人的全圖譜基因分析，血液中其他基因，比如白細胞所吞噬的病毒、細菌和病變細胞的基因的分析，不僅能知道一個人是否患有癌症，而且能夠知道腫瘤長在了哪裡，更重要的是能夠了解它發展的速度。

—— 吳軍博士

Amino Capital合伙人

前言　

本文編譯自Grail最新技術研究進展，查看原文請點擊最下方"閱讀原文「。

GRAIL公布了用於早期癌症探測的原型血液檢測數據：

「循環遊離基因組圖譜試驗」（Circulating Cell-free Genome Atlas Study，CCGA）研究的初步結果，支撐了用於癌症早期檢測的高特異性血檢的可行性。

GRAIL公司是一家生命科學公司，專註於癌症的早期檢測，於4月17日宣布了其「循環遊離基因組圖譜試驗」（Circulating Cell-free Genome Atlas Study，CCGA）研究的初步結果。從三個原型基因組測序分析的數據顯示，早期血液檢測多種癌症類型（達到99%的特異性）是可行的。

「我們原型試驗的早期結果顯示，我們可以開發液體活檢來進行癌症的早期檢測，且假陽性結果的比例非常低。我們都為此感到興奮。」Alexander Aravanis博士，GRAIL研發副總裁說，「這些數據公布了對多種癌症類型可以進行早期檢測的進展。下一步，我們將分析來自CCGA的額外數據，包括再通過一組獨立實驗來驗證我們的結果，並繼續優化我們的檢測。」

此數據是在2018年4月17日由Aravanis博士發表，於美國癌症研究協會（American Association for Cancer Research，AACR）2018芝加哥年會上。

特異性分析

在開發早期檢測試驗中，特異性高是很重要的，以盡量減少假陽性結果。所有三個評定測試中，在通過其他檢測認定為非癌症患者參與者中，只有不到1%發現了「癌樣」信號（580人中有5人），這表明檢測的特異性大於99％。通過研究的縱向跟進，已經證實，在發現了「癌樣」信號的5名參與者中，有兩人已被診斷出患有癌症，表明這種信號可以找出未被確診到的癌症。對其他三個參與者的跟進仍在繼續。

「意義不明的克隆性造血」（Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP）是已知的可能增加假陽性結果的混雜信號，它存在於白血細胞的遊離DNA（cfDNA）中。CHIP信號有可能來自於自然衰老過程。因此，在這項研究中，白血球和cfDNA進行了成對測序，來識別這些非癌症突變。白血球的體細胞突變（非遺傳性），在患有癌症的參與者體內識別出的所有突變中佔了66%，在沒有癌症的參與者體內識別出的所有突變中佔了78%。

靈敏度分析

初步分析顯示，所有三個原型試驗都在那些通常不怎麼篩查、病患存活率低（五年癌症死亡率大於50%）的癌症類型中，檢測到了很強的生物信號，這些癌症包括肺癌，卵巢癌，胰腺癌，肝癌，和食道癌。這些信號跨越了癌症的所有階段，並隨著階段遞進而增強。評估全基因組的測試效果最好，全基因組亞硫酸氫鹽試驗顯示最強的檢出率。關於特定類型癌症檢出率的其他數據將在即將召開的醫學會議上發表。

第一個CCGA子研究

在這一預先計劃的CCGA子研究中，三種原型測序試驗作為用於早期癌症檢測的血檢方法來評價。血液樣本來自878名被新診斷出癌症、尚未接受治療的參與者、和580名未診斷出癌症的參與者，這些血樣用全部三種原型試驗進行測序。這項子研究囊括了二十種不同癌症類型的不同階段。

原型測序試驗包括：

成對cfDNA和白血細胞的靶向測序，以檢測體細胞突變，諸如單核苷酸變體和一些小的插入和/或缺失；
成對cfDNA和白血細胞的全基因組測序，以檢測體細胞拷貝數的變化。
cfDNA的全基因組硫酸氫鹽測序，來檢測異常cfDNA甲基化模式。

關於CCGA

CCGA用來描繪癌症患者和健康人群中遊離核酸（cfNA）的具有預測性、觀察性的縱向研究。這項研究的計劃招募人選是橫跨美國和加拿大141個地點的超過15,000個參加者。參加者約70％在參加時患有癌症（新診斷出，尚未接受治療），30％沒有已知的癌症。這些實驗組在人口統計學上和現實世界人口是相似且有代表性的。未患癌症的一組參加者包括已有cfNA信號增加的，如患有炎症或自身免疫疾病的個體。計劃將對所有參與者後續跟進至少五年，收集臨床結果。

ABOUT GRAIL

GRAIL是一家生命科學公司，使命是在癌症可被治癒的早期發現癌症。 GRAIL採用高強度測序，人口規模的臨床研究，和最先進的計算機科學與數據科學，以提高癌症生物學的科學認知，並開發用於早期癌症檢測的血液測試。該公司的融資由ARCH Venture Partners領投，還包括亞馬遜，Bezos Expeditions等。欲了解更多信息，請訪問 http://www.grail.com。

聯繫方式

GRAIL

Charlotte Arnold, 650-255-1909

carnold@grail.com

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參考資料：

[1] GRAIL Announces Data from Prototype Blood Tests for Early Cancer Detection

https://www.businesswire.com/news/home/20180417006580/en/GRAIL-Announces-Data-Prototype-Blood-Tests-Early

Presentation Details:

Abstract LB-343

Development of plasma cell-free DNA (cfDNA) assays for early cancer detection: first insights from the Circulating Cell-Free Genome Atlas (CCGA)

（用於早期癌症檢測的血漿遊離DNA（cfDNA）試驗的進展：CCGA的初步理解）

Alexander M. Aravanis et al. Tuesday, April 17, 2018: 4:20-4:35pm CDT, Session LBMS01 – Minisymposium: Late-Breaking Research, Room S101 – McCormick Place South (Level 1).