50條兒科臨床必會知識點

1.胎兒期：受精卵形成至出生共40周。新生兒期：胎兒娩出至28天。嬰兒期：出生至1歲。幼兒期：1歲至滿3歲。學齡前期：3歲至6～7歲。學齡期：6～7歲至青春期。青春期：10～20歲。

2.生長發育規律：連續有階段性（兩個高峰：嬰兒期 青春期），各系統器官不平衡（神經系統先快後慢，生殖系統先慢後快，體格發育快慢快，淋巴系統兒童期迅速青春期高峰以後降至成人水平），存在個體差異，一定規律（由上到下、由近到遠、由粗到細、由低級到高級、由簡單到複雜）。

3.出生時：3kg，50cm，4000g.

28.早產兒：皮膚絳紅、水腫、毳毛多，頭更大佔全身1/3，頭髮細亂，耳殼軟、缺乏軟骨、耳舟不清楚，乳腺無結節或4mm平均7mm，睾丸降至陰囊，大陰唇遮蓋小陰唇，指（趾）甲達超指（趾）端，足紋遍及整個足底。

29.1/3肺液由口鼻排出，2/3由肺間質內毛細血管和淋巴管吸收。

30.呼吸頻率足月兒1h內達60～80次/分，1h後降至40～50次/分，以後安靜時40次/分。

31.足月兒：心率90～160次/分，血壓70/50mmHg.早產兒：心率120～140次/分，血壓較低。

32.足月兒需鈉量1～2mmol/（kg·d）。

33.中性溫度：出生體重1.0kg：10天內35℃，10天後34℃，3周後33℃，5周後32℃。

1.5kg：10天內34℃，10天後33℃，4周後32℃。

2.0kg：2天內34℃，2天後33℃，3周後32℃。

>2.5kg：2天內33℃，2天後32℃。

34.新生兒需保暖。篩查：先天性甲減、苯丙酮尿症。

35.宮內窒息：早期胎動增加（頻率），晚期胎動減少、羊水糞染。

36.復甦方案：A清理呼吸道（基本），B建立呼吸（關鍵），C維持正常循環，D藥物治療，E動態評價（貫穿）。呼吸、心率和皮膚顏色是窒息復甦評估的三大指標。

37.新生兒缺氧缺血性腦病HIE：輕度：意識興奮，肌張力正常，原始反射正常，可有肌陣攣，瞳孔正常或擴大，癥狀72h內消失，預後好。中度：嗜睡，肌張力減低，原始反射減弱，常有驚厥，瞳孔常縮小，對光反射遲鈍，癥狀14天內消失，可有後遺症。重度：昏迷，肌張力鬆軟，原始反射消失，頻繁驚厥，瞳孔不對稱或擴大，癥狀維持數周，病死率高。控制驚厥首選苯巴比妥靜滴。

38.新生兒膽紅素代謝：膽紅素生成相對過多（RBC數量過剩、壽命較短，旁路膽紅素來源較多），血漿白蛋白聯結膽紅素能力差，肝細胞處理膽紅素能力差，膽紅素腸肝循環增加，胎糞排泄膽紅素，多種因素加重黃疸。

39.生理性黃疸：足月兒：2～3天出現，4～5天高峰，5～7天消退（最遲2周），血清膽紅素2周，>221μmmol/L，>85μmmol/L.早產兒：>4周，>257μmmol/L，>85μmmol/L.黃疸退而復現，結合膽紅素>34μmmol/L.

40.核黃疸（膽紅素腦病）：高未結合膽紅素血症患兒可發生，生後4～7天，足月兒>342μmmol/L，早產兒>257μmmol/L.四聯征：手足徐動，眼球運動障礙，聽覺障礙，牙釉質發育不良。

41.ABO溶血病：最常見，2～3天出現黃疸。Rh溶血病：24h內出現黃疸，貧血，肝脾腫大。警告期（嗜睡、反應低下、吸吮無力、擁抱反射減弱、肌張力減低，12～24h），痙攣期（抽搐、角弓反張、發熱，12～48h），恢復期（2周），後遺症期（最嚴重併發症膽紅素腦病）。首選檢查血型，改良Coombs試驗、抗體釋放試驗可確診。藥物、產前治療可用苯巴比妥。光照療法：總膽紅素>205μmmol/L.換血療法：總膽紅素≥342μmmol/L，Rh同母親ABO同患兒，換血量為患兒血量2倍。

42.新生兒敗血症：葡萄球菌最常見。出生前（宮內）感染：胎盤 生殖道上行；出生時感染：產道；出生後感染：母子親密接觸。臨表：黃疸退而復現，肝脾大，出血傾向，休克（皮膚大理石樣花紋），五不一低下（不吃、不哭、不動、體重不增、體溫不升、反應低下）。血培養確診。

43.新生兒易低體溫和皮膚硬腫原因：體溫調節中樞不成熟，體表面積相對較大，對失熱耐受力差，缺乏寒戰產熱（棕色脂肪少），皮下脂肪飽和脂肪酸含量高。

44.新生兒寒冷損傷綜合征：低體溫（50%），五不一低下。復溫為治療關鍵。

45.21-三體（唐氏）綜合征：貫穿手，無皮膚粗糙，智能落後，特殊面容（眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小圓，頸短寬），生長發育遲緩，畸形。染色體核型分析確診。

46.標準型：47，XX（或XY）， 21.

易位型：D/G易位：46，XY（或XX），-14， t（14q21q）。平衡易位染色體攜帶者：45，XY（或XX），-14，-21， t（14q21q）。G/G易位：46，XY（或XX），-21， t（21q21q）或46，XY（或XX），-22， t（21q22q）。

嵌合體型。

47.苯丙酮尿症PKU：常隱遺傳，經典型（苯丙氨酸羥化酶缺乏），非經典型（四氫生物蝶呤缺乏）。臨表：智能發育落後（神經系統最突出），癲癇小發作，頭髮黃皮膚白（黑色素合成不足），鼠尿臭味（特有體征）。低苯丙氨酸飲食。

48.確診：血漿苯丙氨酸測定。新生兒期初篩：Guthrie細菌生長抑制試驗。較大兒童篩查：尿三氯化鐵試驗，尿2，4-二硝基苯肼試驗。生化診斷：尿液有機酸分析。鑒別三種非典型PKU：尿蝶呤圖譜分析。產前診斷：DNA分析。

49.中性粒細胞與淋巴細胞在4～6天、4～6歲時相等。吞噬功能暫時性低下。

50.B細胞發育遲緩，略高於正常。2歲後扁桃體增大。