這種病竟然能讓看似正常的人，一年之內生活不能自理！

病例說明

男，24歲前生活起居正常，24歲後肌肉僵直，走路不穩，步態異常，一年內生活不可自理，經檢測為「肝豆狀核變性」，其妹妹患有同樣疾病，仍未表現出異常，接受治療後，妹妹狀況良好，哥哥狀態不理想。

21歲，女，15歲因肢體抖動、語言不利而休學，頭部及四肢不自主抖動6年，言語不清3年，嚴重影響日常生活，被誤診為「舞蹈症」，治療未見明顯效果，後經檢測確定為「肝豆狀核變性」，接受治療後生活可自理。

幼兒，男，體檢轉氨酶偏高，注意力不集中，手腳亂動，經醫院檢測，確診為「肝豆狀核變性」，接受治療後，效果良好。

那這種疾病究竟是什麼呢？這種極像帕金森綜合征且極易被誤診的疾病，其實是一種遺傳疾病，學名為肝豆狀核變性。

肝豆狀核變性定義

肝豆狀核變性又稱為Wilson病，由Wilson首次描述，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，由於遺傳基因突變導致患者銅代謝障礙引起肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病【1】，患者從外界攝入的過多的銅元素不能正常排出體外，出現銅積累導致銅中毒的現象，腦的豆狀核為常見的受損害器官，因此稱為肝豆【2】，目前對肝豆狀核變性發病機制的認識已深入到分子水平。

肝豆狀核變性特徵

1.患者神經系統受累後常表現為身體僵硬、說話不利、步態不穩、手舞足蹈、不能精準指鼻、易摔跤等。

2.血液診斷中血清銅蛋白、銅氧化酶、尿銅、肝銅等指標與正常值存在差異，在不典型病例中，幼兒可表現為長期轉氨酶升高，類似於肝炎癥狀。

3.部分患者有明顯角膜色素環(K-F環)，該癥狀在肉眼或裂隙燈觀測下，可在角膜後彈力層周邊部可見棕色、灰色環。

常見治療方式

1.低銅飲食

減少食物中銅的攝入，盡量避免食用含銅量高的食物，不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。

2.藥物治療

藥物治療應聽從醫囑，使用驅銅藥物。常見驅銅藥物主要為促進體內已銅離子排出以及阻止銅吸收的藥物主要為D-青黴胺、二巰丙磺酸鈉、四硫鉬酸鹽、二巰丁二酸、鋅劑等。

病症不可怕，可怕的是無知

部分患者因為對該癥狀的不了解而錯過最佳治療期，隨著時間的推移，肝臟持續損害並最終演變為嚴重的肝硬化，有的患者還會出現嚴重的神經系統損害，從而使得患者長期忍受疾病的折磨。

實際上，肝豆狀核變性屬於單基因遺傳病，在中國是比較多見的，致病基因為ATP7B，因此可通過基因檢測技術，對新生兒進行篩查或者對疑似患者進行檢測，早發現早干預，避免造成不可逆損害。

許多患者在幼兒期或青年期無明顯癥狀，但吃進身體裡面的「銅」排不出去，沉積過多最終導致了損害，如不恰當治療將會致殘甚至死亡；但是患者若能及時接受正規治療，通過驅銅療法，一般能同普通人一樣正常生活。

但是許多人對這一疾病並不了解，患者發病時表現出的步態不穩、震顫等，容易被誤診為帕金森或其他類型的疾病，從而耽誤治療，因此進行必要的遺傳疾病篩查往往能使患者脫離疾病的折磨，同正常人一樣生活。

參考文獻：

[1]百度百科.肝豆狀核變性

[2]浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科.吳磊.肝豆狀核變性小科普

檢測項目（點擊了解）：

高發性遺傳疾病基因檢測

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