大皰性表皮鬆解症基因檢測可以查到發病原因嗎？

基因解碼研究中心報道：

患兒女，10歲，廣州人。因全身紅斑、水皰、雙足畸形伴癢10年，患兒出生後7個月,無明顯誘因全身出現散在紅斑、水皰,漸加重,伴輕度口腔黏膜潰爛、疼痛及瘙癢。長期就診於當地醫院，因一直找不到病因，所以按「新生兒天皰瘡」予糖皮質激素軟膏、抗組胺葯、維生素B、維生素C等治療，效果欠佳。後來，患兒的母親找到佳學基因進行了致病基因鑒定基因解碼，解碼結果證明該患兒是大皰性表皮鬆解症患者，遂進行針對性治療，效果顯著。

大皰性表皮鬆解症有哪些類型？

人體皮膚由表皮層和真皮層組成，在健康皮膚中，這兩層之間有蛋白質錨定物，但大皰性表皮鬆解症患者，因缺乏蛋白質錨定物而導致皮膚極其脆弱，輕微的摩擦或創傷都會形成水皰以及疼痛。根據基因解碼《人體基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》記錄，有些類型的大皰性表皮鬆解症會在剛出生的嬰兒身上發生，大皰性表皮鬆解症的體征和癥狀根據類型的不同而不同，其主要類型有：單純性大皰性表皮鬆解症、交界性大皰性表皮鬆解症以及營養不良性大皰性表皮鬆解症，每個主要類型中還會細分出幾種類型。

單純性大皰性表皮鬆解症

基因解碼研究表明，雖然單純性大皰性表皮鬆解症是由相同基因中的突變引起的，但根據嚴重程度的不同，可分為四類：局部型、Dowling-Meara型、廣義類型以及色素沉著型。

輕度形式的單純性大皰性表皮鬆解症，也被稱為局部型，其特徵在於可以發生在兒童到成年前的任何時間，通常隻影響手和腳。隨著年齡增長，手掌和腳底的皮膚可能會過度角化。Dowling-Meara型是單純性大皰性表皮鬆解症最嚴重的一種。身體上任何地方都可能出現嚴重的水皰，包括口腔內部，並且以簇狀出現，隨著年齡增長會有所改善，但患者也會出現手掌和腳掌的角化過度以及指甲生長異常。

另一種稱為廣義類型的單純性大皰性表皮鬆解症，主要表現為嬰兒剛出生或早期時期就出現大面積水皰，但不如Dowling-Meara型嚴重。還有一種類型的單純性大皰性表皮鬆解症具有斑點色素沉著，疾病特徵在於軀幹、手臂和腿上出現較暗的皮膚斑塊，其餘特徵與Dowling-Meara型一樣但程度較輕。

交界性大皰性表皮鬆解症

基因解碼研究人員將交界性大皰性表皮鬆解症分為兩大類：Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症和非Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症。

Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症是病情比較嚴重的形式。患兒從剛出生或嬰兒早期開始，身體的大部分區域開始起皰，並且還會影響口腔和消化道內層等粘膜結構，使患兒難以進食或消化困難，許多患兒長期營養不良，生長緩慢，身體會因起皰導致留下了大面積疤痕或肉芽組織，很容易造成大量流血，造成感染，患兒還會因氣管內形成肉芽組織導致呼吸衰弱、聲音嘶啞和呼吸困難。其他併發症還包括指甲異常、關節畸形、脫髮。由於這種類型癥狀非常嚴重，患兒通常會在一歲內夭折。

非Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症的病情相對較輕，起皰部位只局限於手、腳、膝蓋和肘部，並且會逐漸好轉，雖然也有脫髮、指甲畸形，但沒有大面積疤痕和肉芽組織，很少發生呼吸困難等障礙。

營養不良性大皰性表皮鬆解症

基因解碼研究人員將營養不良性大皰性表皮鬆解症分為三大類：Hallopeau-Siemens型、非Hallopeau-Siemens型以及常染色體顯性型。

常染色體隱性遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解症中Hallopeau-Siemens型是病情最嚴重的。患兒起皰區域面積大甚至於遍布整個身體，粘膜上也會存在，即使水皰痊癒，也會留下嚴重的瘢痕。咀嚼和吞咽困難，導致長期營養不良以及生長緩慢。其他併發症還包括手指和腳趾融合，指甲缺失，關節畸形以及眼睛炎症。成年後還會發展為鱗狀細胞癌。

同樣為常染色體隱性遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解症的非Hallopeau-Siemens型病情較輕，只有手、腳、膝蓋和肘部發生水皰，並且不會留下嚴重的瘢痕。

常染色體顯性型遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解症，癥狀同非Hallopeau-Siemens型一樣甚至更輕，病情最輕的患者只有指甲異常。

基因突變是罪魁禍首

不同類型的大皰性表皮鬆解症的致病原因都是由不同基因突變引起，KRT5或KRT14基因突變可導致四種主要的單純性大皰性表皮鬆解症；LAMA3，LAMB3，LAMC2和COL17A1基因的突變則會引起交界性大皰性表皮鬆解症；COL7A1基因突變是引起所有三種主要形式的營養不良性大皰性表皮鬆解症的主要原因。

單從臨床表徵來判斷屬於哪種類型的疾病是不全面的，為了避免誤診，延誤病情，可以通過基因解碼全面分析基因信息再結合臨床癥狀，能夠及早的對患者進行確診並及時採取有效治療措施，減少疾病帶來的痛苦，防止病情加重而使患者遠離生命威脅。

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