染色體異常人群適合選擇代孕

染色體疾病是一種嚴重的遺傳性疾病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。大齡女性生育寶寶的現象非常普遍，染色體檢查就顯得格外的重要。臨床上染色體檢查的目的是為了發現是否有染色體異常、診斷由染色體異常所引起的各種疾病、流產和保證健康寶寶的出生率等。

染色體異常是一種由遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，也是導致孕期女性流產的主要原因之一，染色體異常的攜帶者相當多，大約每200個新生兒中就有1 個寶寶的患有染色體異常，新生兒染色體異常通常表現為出生後寶寶的先天發育不良性缺陷或先天性智障、痴獃等，對於這種疾病現在醫學界還不能有效的醫治。

染色體一般不易發生斷裂，但當受到某些物理、化學因素的作用和遠緣雜交的影響，斷裂頻率可顯著提高。染色體斷裂所產生的斷片如仍在原來的斷裂處重接，則不會出現變異，否則就可能出現 4種類型變異。

1、缺失。指染色體斷裂的斷片發生丟失，缺失的斷片如系染色體臂的外端區段，則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區段，稱中間缺失，缺失的純合體可能引起致死或表型異常。例如：貓叫綜合症便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽喉構造異常所造成，這種現象於出生後數周即可逐漸改善，其他特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智力不足、小頭、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、斷掌等，經常有餵食困難及呼吸道感染等問題，智商通常不到30;另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜等。

2、重複。指某染色體的個別區段重複出現 1次或多次，重複使染色體重複區段內的基因數成倍增加，因同源染色體配對不正確，且其間發生互換，造成一條染色體發生缺失，另一條發生重複。種類有前後重複、倒轉重複、移位重複，是以重複的那一段染色體連接的位置不同而定的。

3、倒位。指某染色體的內部區段發生180°的倒轉，而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位的遺傳效應改變了倒位區段內外基因的連鎖關係，還使基因的正常表達因位置改變而有所變化，倒位雜合體聯會時可形成特徵性的倒位環，引起部分不育性，並降低連鎖基因的重組率。

4、易位。一條染色體與非同源的另一條染色體彼此交換部分區段，稱為易位或相互易位。易位的直接後果是使所產生的部分配子含有重複或缺失的染色體，造成不孕不育。

在越來越增多的不孕不育患者中，染色體異常的問題非常常見，如果在孕前檢查結果顯示染色體已經發生變異，為了寶寶的健康，一定不可選擇自然受孕，自然受孕導致不健康寶寶出生的可能性非常大，可以選擇第三代試管嬰兒PGD技術篩查出因染色體異常所形成的異常囊胚，以杜絕因染色體異常給寶寶和家庭帶來的痛苦。