中國有700萬人可能會患這種病，新生兒也不例外！

1921年的4月15日，加拿大醫師班廷與貝斯特一同發現了胰島素。

班廷後來在多倫多大學與麥克勞德合作，發現胰島素在糖尿病治療過程中有一定的效果，而現如今，胰島素也被廣泛應用於糖尿病的治療中。

糖尿病患者一般表現為多飲、多尿、多食和消瘦、疲乏無力等，是我國常見的疾病之一，發病率高達10%，其中含有1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病以及特殊糖尿病，在多種多樣的糖尿病中，便存在著單基因糖尿病這種特殊的糖尿病，是一種極易被忽略和誤診的糖尿病。

北京協和醫院內分泌科主任醫師、教授肖新華講到，有一個三歲七個月的糖尿病患兒，出生一個多月就被診斷為糖尿病，並開始使用胰島素進行治療，每天都需要打一定的胰島素，經過四年的治療，血糖控制還是不理想，最後通過一系列的基因篩查，找出相對應的致病基因，確診為新生兒糖尿病，並通過選擇與致病基因相應藥物進行治療，血糖得以控制，家庭生活質量得以提高。

單基因糖尿病主要分為新生兒糖尿病（NDM）以及青春晚期糖尿病（MODY），發病時間大都為25歲之前，其中NDM已發現23種致病基因，而MODY已發現13種，因此通過篩查特定的基因，能有效地針對致病基因進行藥物治療。

據了解，單基因糖尿病的發病率約為20萬分之一，這個概率看似非常渺小，但在中國這種數億人口的大國中，患病人數卻不容小覷。據中國統計局統計，截止2016年我國人口總數達13.8億，因此患單基因糖尿病的人數可達700萬！但其中一部分患者會因為種種原因被誤診為其他類型的糖尿病，從而耽誤了病情，許多患者通過常年的胰島素注射，都無法很好的控制血糖。

實際上，單基因糖尿病的治療與其他類型的糖尿病的治療存在差異，部分需要進行藥物治療，部分則只需要通過飲食和運動進行治療，因此胰島素的注射可能對單基因糖尿病無明顯治療效果，血糖得不到控制，容易導致不良後果。因此，明確單基因糖尿病的診斷對於患者來說相當重要，不僅可以準確治療，還可以較少併發症的出現。

那麼哪一類人更容易得單基因糖尿病呢？單基因糖尿病屬於顯性遺傳病，因此遺傳幾率非常高，如果有明顯的糖尿病家族史的人可能就要警惕了，此外，有家族史的人婚前也應該進行必要的基因檢測，採用優生優育的方式，保證自己的寶寶的健康，減少患新生兒糖尿病的患者的出現。而被診斷為1,2型糖尿病且長期配合治療，但血糖仍然得不到控制的患者也應考慮是否為單基因糖尿病，通過基因檢測的手段，及早確定，以免耽誤治療。

糖尿病作為我國常見病之一，但單基因糖尿病卻不被人所熟知，它在癥狀上並沒有特異的表現，因此很容易被診斷為其他類型的糖尿病，但是單基因糖尿病在治療上與其他類型的糖尿病存在較大的差別，且常見於新生兒和青少年群體，因此建議大家重視單基因糖尿病，重視單基因遺傳病，及時做好遺傳疾病篩查，做到儘早發現，儘早干預，防止不良後果產生。

因此，深圳基因啟示錄針對NDM的23種致病基因以及MODY的13種致病基因進行基因檢測，詳情可點擊下方鏈接進行了解。

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參考文獻：

[1]馬慶華,劉國良.單基因糖尿病的認識、特徵及處理[J].實用糖尿病雜誌,2017,13(05):17-19.

[2]肖新華.單基因糖尿病:一種易被忽視的糖尿病.中國醫師論壇報2015;9:7．

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