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產前基因解讀:為什麼血友病傳男不傳女?

  據相關的研究統計,患有血友病的患者大部分都是男性,而女性卻非常少見,這是為什麼呢?學者表明,該病傳男不傳女的疾病特點,還要從基因說起。

  產前基因解讀:為什麼血友病傳男不傳女?

  原來,人體細胞中有23對染色體,其中1對(2條)是決定性別的性染色體,女性為XX,男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。如果基因發生變異,便可發生疾病,並能遺傳給後代。如果致病基因在性染色體上,則會出現伴性遺傳。致病基因在X染色體,稱為X-連鎖遺傳病。

  女性有兩條X染色體,如果一條X染色體有致病基因,就會被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋,故表現不出癥狀,但她是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同,只有一條X染色體,若其上有致病基因,就沒有相應的正常基因可掩蓋,因而發病。

  如果母親是致病基因的攜帶者,父親則正常,那麼兒子中有一半可能是患者,另外一半是正常人;女兒中有一半可能是致病基因攜帶者,一半正常。如果父親是患者,母親正常,那麼兒子都是正常的,女兒是致病基因攜帶者。所以,這些遺傳病傳男不傳女。

  像這種只遺傳給男性的疾病,除了血友病,還有色盲、進行性肌營養不良、蠶豆病、遲發性骨骺發育不良、無免疫球蛋白血症等。

  產前基因診斷阻斷遺傳病

  在科學不發達的時候,家族中出現遺傳病,人們就燒香求神。懂得了遺傳學規律之後,醫生就可以杜絕X-連鎖遺傳病患者的出現。

  如果懷孕的女性是致病基因攜帶者,就可以在懷孕14周的時候做胎兒性別鑒定。國家有關法律規定,鑒定胎兒性別是違法的,但同時規定,出於醫學需要可以鑒定胎兒的性別,這個「醫學需要」就是為了杜絕X-連鎖遺傳病的發生。

  在上世紀七八十年代,孕婦懷孕3個半月時先做B超,4個月時取胎兒絨毛膜化驗染色體,以此來鑒定胎兒性別。如果胎兒是男性,直接流掉,如果是女性,就繼續懷孕。這時候就產生了一個問題,男性一半是患者,還有一半是正常人,把正常的男性胎兒流掉,豈不可惜?

  如今,有了產前基因診斷,這個問題就迎刃而解。如果胎兒是男性,從子宮內抽取羊水進行基因分析,看其是不是患者,如果不是,當然皆大歡喜;如果是,就告知當事人,並建議流產。如果胎兒是女性,就不再做產前基因診斷,畢竟羊水穿刺有一定風險,應等孩子出生後再做篩查。

  『注』

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  血友病病友會微信公眾號:xueyb120

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