奧吉究竟得了什麼病？

昨天我在微博上發表了《奇蹟男孩》觀後感，很多朋友閱讀後對奧吉所患疾病很感興趣，今天我就這個疾病給大家科普一下。

整形外科有一個亞專業，叫顱面外科（Craniofacial Surgery），主要治療頭顱和面部影響外觀的疾病，其中多數是各種各樣的顱面部先天性發育異常疾病。

實際上人的先天性疾病很常見，幾乎全身所有部位都有可能出現先天發育異常，如老百姓最熟悉的先天性心臟病、多指、兩性畸形等。而頭面部由於結構複雜，在胚胎髮育時更容易出現先天畸形，老百姓最常見的如唇裂（兔唇）和上瞼下垂（大小眼）。

多數先天性畸形只累計一個部位，比如我幾乎每天都會接觸到的先天性小耳畸形，但也有很多病人疾病會累及很多部位。累及多個部位，並且疾病表現比較一致的常常被醫生們命名為各種「綜合征」。《奇蹟男孩》里的奧吉所患的疾病就是下頜骨顏面發育不良，正規的名字是：Treacher Collins 綜合征，是用兩個外國醫生的名字命名的，因為他們早期對這個疾病的診斷做出過很大貢獻。

奧吉所患的這個疾病最突出的特點是雙側顴骨發育不良，顴骨很低；下頜骨也發育不良，表現為下巴後縮；雙側下眼瞼部分缺失，眼睛外側向下偏斜；雙側耳發育不良，表現為小耳畸形和聽力障礙；而孩子的面中部，特別是鼻子因為上、下頜骨發育不良顯得特別突出。這些孩子還有可能出現齶裂、面橫裂、以及其他畸形。

這種疾病和基因有關係，已經找到了基因突變的部位，是一種常染色體顯性遺傳病，一般都有家族史，因此，往往發病是家族性的。但並不一定這個家族中每一代、每個孩子都會出現，所以奧吉的爸爸媽媽和姐姐都是正常的，但如果追根溯源，會發現他們家族裡以往有過這樣的病人，致病的基因可能來自爸爸的家族，也可能來自媽媽的家族。這是一個有種族差異性的疾病，白種人的發病率遠高於黃種人。

患這種疾病的孩子剛出生時有可能會出現呼吸困難，很可能一出生就要做氣管切開手術，否則孩子會窒息而亡（憋死）。因為多數孩子聽力有問題，所以需要做聽力重建的手術，面部畸形的矯正很難，治療的效果也不理想，所以奧吉雖然做了很多次手術，比治療前有很大改善，但看上去仍然很怪異。

奧吉的小耳畸形可以治療，但由於這類患兒髮際比較低，耳朵區域的皮膚比較厚，耳再造的難度也比較大。

這類患兒的智力一般沒問題，內臟器官也通常是正常的，所以孩子在情感、智力和運動方面沒有什麼障礙。

對於奧吉這樣的病人來說，最困難的是與人交往。因為面容醜陋，很難被別人，特別是小朋友所接納，孩子在心理方面如何適應社會是家長面臨的巨大挑戰。

奧吉的父母為各種體表先天性畸形的孩子的父母做出了榜樣，當有先天性體表缺陷的孩子來到這個世界的時候，每一對父母都會面臨和奧吉父母一樣的困難與挑戰。如何讓孩子直面自己丑陋的面容、如何讓孩子融入社會，如何讓孩子心理保持健康，父母的行為起到了至關重要的作用。雖然心理醫生和社會工作者、以及老師和親朋好友可以提供一定的幫助，但孩子的爸爸媽媽才是最關鍵的人。父母的關愛、鼓勵、引導和幫助是孩子成功融入社會最最重要的因素。如果父母的心理不能很好調節，這樣的孩子很難適應社會，更難在社會上立足。

我治療的先天性小耳畸形的孩子，包括那些有大小臉畸形的孩子，與奧吉這樣的孩子比起來，畸形要輕很多，相比較而言，小耳患者的父母們要比奧吉和他的父母幸運很多。

奧吉和他的父母是所有先天性體表畸形家庭的榜樣，所以，我將《奇蹟男孩》這部電影強烈推薦給我的患者和他們的父母以及所有家庭成員。看完這部電影，他們或許就會知道該如何面對這一不幸，怎樣才能讓孩子更加健康快樂的成長。因為一個孩子的成長曆程，直接關係到一個家庭的幸福。