使用DNA測序技術對兒童癌症患者進行基因突變分析

2015年，美國著名的兒童醫院St. Jude Children Research Hospital的醫生們在頂級醫學雜誌New England Journal of Medicine上發表了一篇文章，介紹了使用DNA測序技術對1120例兒童癌症患者進行基因突變檢測的研究結果。在565個與癌症相關的基因中，他們重點研究了60個具有常染色體顯性致癌效應的基因。突變出現頻率最高的基因是TP53 ( 50 例病人), 接下來按順序是 APC (6), BRCA2 (6), NF1 (4), PMS2 (4), RB1 (3) 和 RUNX1 (3).

這篇文章為臨床醫生和患病兒童的家長提供了一個如何使用DNA測序技術對兒童癌症患者進行分子診斷的範例，文章的鏈接如下，希望對病人的家屬有幫助：

Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer — NEJM

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