世界罕見病日關注罕見病

編者按：2017年2月28日是世界罕見病日，為提高公眾對罕見病的認識，貓頭鷹特刊發相關知識問答。

什麼是罕見病？罕見病都會有嚴重後果嗎？

罕見病，顧名思義就是那些很不常見的病。世界上各個國家、地區根據人口發病率對罕見病有不同的定義，但是大多數定義里的罕見病發病率都低於千分之一。

歐洲和日本的定義除了「發病率低」之外，還要加上「這種病必須是致命的、會嚴重影響患者日常生活或大幅增加其經濟負擔」等等。美國的定義最簡單，純粹以「患病人數在全美人口中不到20萬」來界定，沒有加上「致命」等限定。因此，與歐洲和日本相比，美國定義的罕見病不一定都有非常嚴重的後果，一些患者可以過基本正常的生活。不過大多數罕見病都缺乏有效的治療手段。

為什麼世界罕見病日定在2月28日？

其實人們一開始就選擇了日曆上罕見的日子——2月29日——作為世界罕見病日。因為這些病非常罕見，人們意圖以各種活動來增加公眾關注，並推動其研究和防治，所以罕見病日選在了罕見日，而在非閏年裡，世界罕見病日就是2月28日。每年的罕見病日，世界上很多地方都會舉行活動。今年活動的主題是「科學研究」，活動的標誌是「重疊在一起的許多舉起來的手」。

罕見病種類很少嗎？

罕見病雖然發病率低，但是種類並不少。目前世界上有記錄並確認的罕見病約為7000種。

罕見病都是基因突變造成的嗎？

因為其罕見，所以人們很自然地認為它們肯定都是基因突變造成的。其實這種想法也不離譜，因為事實上約80%的已知罕見病是基因突變引起的。

最罕見的病是哪一種？

世界上最罕見的病是一種叫「核糖-5磷酸異構酶缺乏症」的病。到目前為止，全世界只在荷蘭確診1例，而且其確診的過程用了好幾年。荷蘭一個1984年出生的男孩很早就顯現出精神和行動發育遲緩，並逐漸出現癲癇、小腦共濟失調、強直性脊柱炎、感覺及運動神經病變等癥狀，直到11歲時做腦部磁共振檢查，才發現大範圍的腦白質病變。經過多年研究，科學家們發現該患者的基因某處丟失了一個鳥嘌呤，而另一處的胞嘧啶變成了胸腺嘧啶。研究人員還發現，第一個基因突變是源於其母親。

還有一些罕見病的全球病例數也不過幾百例。比如一種叫「進行性骨化性纖維發育不良」的病，全球確診的有800例左右。患者的肌肉和韌帶等纖維組織因逐漸骨化而喪失正常功能，有一半的患者活不到40歲。

罕見病的發病率和環境污染有關嗎？

有些罕見病和環境污染密切相關，比如惡性腫瘤「間皮瘤」。這種病儘管也有其他的致病因素，但絕大多數間皮瘤患者發病之前都有石棉接觸史。

為什麼需要公眾關注罕見病？我們能做些什麼？

很多罕見病患者在幼年時就發病了，而30%的患兒生命止於15歲，甚至更早。絕大部分罕見病缺乏有效的治療方法，原因是多方面的。

首先因為其罕見，常常為人們所忽略；二來因為病例少，很難開展深入的研究。據估計，目前對於70%的罕見病，醫學文獻還僅僅停留在病例報告描述病情的水平上，造成這些罕見病不能確定病因，無從下手進行防治方面的研究。即使對那些已經確定病因的罕見病，因為市場超小，逐利的醫藥企業也很少會投入巨額資金研發對症的藥物和療法。

儘管罕見病的發病率很低，但以全世界74億人口為基數，眾多罕見病加在一起就波及了相當多的人。光是歐洲就有6%~8%的人口是罕見病患者。所以，我們周圍可能會有不少罕見病患者。

作為個人，我們首先應該尊重罕見病患者，不能因其疾病癥狀古怪而嘲笑甚至厭惡他們。比如有一種叫「魚腥味綜合征「的罕見病，患者全身散發令人不快的臭魚味或者臭雞蛋味，我們不應該歧視他們，而要盡量幫助他們克服困難。

我們應該投入自己的一份力量，發動公眾對罕見病的關注，促進醫藥衛生監管機構和資助機構加大對罕見病研究的投入和政策傾斜。

賽虎，貓頭鷹作者，博士，美國醫學院助理教授，美國國立衛生院 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases 資助項目PI，專長於人體運動和神經肌肉控制的研究與教學。

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參考文獻

IRDiRC

FAQ About Rare Diseases

Rare diseases, orphan drugs, and their regulation in Asia: Current status and future perspectives

Rare Disease Day: Five of the rarest conditions in the world

Ribose-5-phosphate isomerase deficiency

Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency: New Inborn Error in the Pentose Phosphate Pathway Associated with a Slowly Progressive Leukoencephalopathy