關於罕見病診治的一點思考（一）
因為一次偶然的原因，筆者知道了罕見病，加上筆者所從事的工作與醫療相關，所以一直在關注罕見病領域，本文就是筆者對罕見病診治的一點小小的思考，由於筆者非醫療專業人士，不保證所述內容全都正確合理，僅供各位讀者一看，有不對之處還請指教，互相交流，文章比較長，請各位看官耐心閱讀，筆者保證句句屬實。
所謂罕見病，是指在群體中發病率低於一定值的各種疾病的總稱，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，也就是說每一萬人中大約有6到10位患者；OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man，中文翻譯為在線人類孟德爾遺傳疾病資料庫）中收錄了近8000種罕見病，占人類目前已知疾病總數的10%左右，這些疾病中有近80%為基因缺陷所致。
儘管罕見病的發病率並不高，但因中國是人口大國，所以總體患病人數並不少，據推算，中國罕見病患者人數有近2000萬之多，是艾滋病患者總數的30倍；然而，罕見病在中國的診治卻面臨著如下困難：
1，國家尚未對罕見病給出清晰明確的界定，這就導致了很多後續資源投入上的不足，如藥物研發、醫學人才的培養、醫療保險的覆蓋等等，這方面我們和歐美髮達國家還有很大的差距。
2，缺乏相應的醫生資源，因為十分少見，所以醫生對罕見病的認識十分匱乏，只有少數專註於罕見病研究的醫生有一定的經驗，但和龐大的患者群體相比，這遠遠不夠，此外，一個醫生也僅僅只是對少數的罕見病進行研究，精力有限，無法覆蓋所有的罕見病，比如中日醫院的顧衛紅主要研究精力在共濟失調、神經類疾病相關的罕見病領域，上海兒童醫院主要在代謝類罕見病領域，很難有一個醫院能夠覆蓋全部領域，更何況絕大部分醫院都不具備罕見病診治經驗。
3，罕見病患者分布在全國各地，因為十分罕見，所以患者往往無法在第一時間內找到正確的醫療資源獲得救助，有的患者要輾轉多地歷時數年才能得到最終確診，從而錯過了最佳治療窗口期。
4，缺乏對應的治療藥物和方案，大部分罕見病目前均無有效的治療手段，能夠得到有效治療的罕見病不足3%，在中國甚至達不到該比例；即便有對應的治療藥物，但由於我國對進口藥品的管理制度而導致患者無法通過正常便利的渠道獲得藥物；此外，這些藥物往往價格十分昂貴，非普通家庭能夠承受，由於這個領域的醫保政策缺失，從而導致了許多患者無法得到持續有效的治療。
國家政策面屬於頂層制度設計問題，超出本文討論範疇，筆者一直在考慮能否利用技術手段解決上述困難，正如前文所述，由於罕見病十分少見，所以絕大多數的醫生都不具備罕見病的治療經驗（有些醫生甚至不如患者或患者親屬知道的多），那麼是否有一種產品能夠幫助醫生緩解這一問題呢？比如說只需要把患者的臨床癥狀提供給這個產品，這個產品就給出可能的疾病，而由於大部分罕見病是基因缺陷所致，如果這個產品再能給出致病的基因，從而協助醫生快速診斷，這樣的話即便對那些沒有罕見病診斷的醫生而言也能輕易的使用這個產品，如果真能做到這樣，那就省去了患者輾轉全國四處求醫的困局，讓其以最少的經濟成本確診疾病，從而為下一步的行動做合理的規劃，比如確診疾病是共濟失調，那麼就可以直接到北京的中日醫院尋求顧衛紅大夫的治療，這樣讓治療過程更加有針對性，減去了很多不必要的開支，並在最佳治療窗口期獲得治療。抱著這個目的，筆者開始動用強大的搜索引擎（包括谷歌和百度），經過一段時間的測試整理，發現國內外共有如下一些和罕見病相關的在線系統可供專業人士使用。
為了測試，筆者到醫脈通上隨機找了一病例(http://case.medlive.cn/ped/case-article/show-77113_212.html)，病例中報道該患者是Kleefstra綜合征（筆者從未聽說過此疾病，估計是以人名命名的疾病），病例中提到該患者的體格檢查癥狀是：營養中等，神志清，反應淡漠，不易逗笑，對玩具興趣尚可，與人對視極少，喚名無反應，不能指認常見物品，皮膚毛髮無異常，頭圍43 cm，頭顱前後徑短，耳位低，耳外形無異常，眼距較寬，鼻根部凹，顴部平，鼻孔前傾，口腔、下頜無畸形，心尖區聞及IV級全收縮期粗糙雜音，雙肺、腹部無異常，肛門、外生殖器外觀無異常，左足小趾多並趾，四肢肌張力低，內收肌角180°，足跟耳征（+），雙膝反射可引出，病理征（-）。Gesell發育量表示大運動、精細動作、語言、個人-社會、適應性得分為41~54分（均屬中度低下水平）；血液生化、尿液GC-MS遺傳代謝性病篩查（敏路思北京醫學檢驗所）均正常。
筆者看著這一長串的臨床癥狀描述，不得不對工作在一線的醫護人員投以敬佩的目光，筆者硬著頭皮反覆看了多遍，並藉助強大的搜索引擎才大概理解。但接下來還有一個障礙，國外這些系統要求輸入的臨床癥狀只能是英文，而且必須是他們規定的術語集，不過這可難不倒筆者，同樣藉助搜索引擎，筆者找到了一個叫做CHPO的網站，上面總結了各種人類罕見病的臨床癥狀術語（後文還要再次介紹CHPO，此處先略去不表），經過筆者的辛苦比較，總算整理了如下臨床癥狀：
筆者認為「反應淡漠，不易逗笑，與人對視少，喚名無反應」 對應的CHPO術語就是 「情感淡漠」，對應的英文單詞是Apathy。
筆者認為「不能指認常見物品」 對應的CHPO術語就是「認知障礙」，對應的英文單詞是Cognitive impairment。
筆者認為「頭顱前後徑短」 對應的CHPO術語就是 「短頭畸形」，對應的英文單詞是Brachycephaly。
筆者認為「耳位低」對應的CHPO術語就是「低耳位」，對應的英文單詞是low-set ears。
筆者認為「眼距較寬」 對應的CHPO術語就是「眼距過寬」，對應的英文單詞是hypertelorism。
筆者認為「鼻孔前傾」對應的CHPO術語就是「鼻孔前翻」，對應的英文單詞是anteverted nares。
其它幾個臨床癥狀恕筆者能力有限，實在沒法找出對應的CHPO術語，不過筆者在想其他使用者應該也會碰到類似問題，估計很少有人能夠做到完整地把臨床上的描述轉換成如此專業的描述，換個角度想一想，這不正是這些系統的價值所在嗎，在信息不充分的情況下做出判斷，然後再想一想醫生們日常的工作，他們每天也要面對在信息不充分的情況下做出判斷和決策的問題，準備工作結束，下面開始測試筆者整理收集的各個系統。
1， phenolyzer，網址是http://phenolyzer.usc.edu/，這個網站是由國際上知名的生物信息領域內的專家開發的，專業性和權威性應該沒有問題，在這個系統中僅需輸入患者的臨床癥狀（在生物信息研究領域，臨床癥狀叫表型，英文單詞是phenotype）就可以給出可能致病的基因和疾病，筆者親測了一下這個系統，把步驟貼出來：
第一步，輸入臨床癥狀：
這一步是告訴用戶提交成功，可以點擊連接查看結果，筆者點擊後結果出現如下頁面：
意思是說正在處理，頁面10s中會刷新一次，筆者經過耐心的等待（筆者測試時大約等待了2分鐘的樣子），結果顯示：
大意是說沒有找到對應的記錄，後來筆者又通過修改輸入的臨床癥狀反覆測了幾次，均提示沒有找到結果，筆者只好放棄，只能說這個系統對筆者這樣的非專業人士而言太高冷了，估計臨床醫生也不會比筆者好多少，再加上臨床醫生可沒筆者這等閑心。既然這個系統拒絕了筆者，那就換下一個。
2，phenomizer，網址是http://compbio.charite.de/phenomizer/，這個網站也是專業人士開發的，專業性和權威性應該也可以得到保障。
第一步，輸入臨床癥狀，需要逐個輸入，下圖是筆者所輸入的所有表型。
第二步，點擊Get diagnosis，結果如下：
很不錯，像筆者這樣的非專業人士竟然能第一次就用對，這個系統給出了可能的疾病並且給出了p-value（科學研究領域裡經常用來表示置信度的一個衡量指標），同時給出了可能的基因，見上圖，Kleefstra syndrom排到了第二位，和EHMT1基因相關，從pvalue上看，它和排名第一的疾病其實有相同的p-value，所以可以理解為他們是並列第一的。筆者本想看一下這個疾病包含哪些臨床癥狀（筆者相信肯定不止筆者在查詢時提供的這幾個癥狀），目的是為了進一步和病例中的臨床描述做對比，以判斷屬於此疾病的可能性有多大，但遺憾的是這個系統並不提供此功能，筆者只好作罷，可以到HPO網站上進行查詢。
3，HPO，網址是http://compbio.charite.de/，這個系統筆者已在前文中數次提及，這個團隊整理了一套術語集即HPO(Human phenotype ontology：人類表型術語集資料庫)，對所有罕見病的臨床癥狀做了分門別類的整理，目的是為了研究者們使用同一套臨床癥狀描述術語，有利於同行之間溝通交流，筆者計算了下，HPO中共包括了1萬多個術語，基本涵蓋了絕大部分臨床癥狀了。但這個系統的主要目的主要是術語查詢和信息檢索，而非提供類似診斷這樣的功能，即輸入多個臨床癥狀之後給出可能的疾病，但它支持只輸入一個臨床癥狀，然後給出和此臨床癥狀相關的疾病和基因，所以它離臨床使用還是有差距，此處筆者就不展示了，不過筆者還是要強調一點，HPO這樣的系統在推進學術交流、以及生物信息研究成果向臨床上的轉化方面的貢獻還是很大的，所以國內的顧衛紅等醫生及一些行業內知名的機構（如華大基因）也都在做HPO的漢化和推廣工作，這裡筆者要給他們點個贊。
4，findzebra，網址是http://findzebra.compute.dtu.dk/，名字挺有意思，叫做findzebra，直譯過來就是尋找斑馬，筆者猜它大概是想說尋找罕見病（或群體）的意思吧，還挺形象的，但這個系統貌似只能輸入一個臨床癥狀，此處筆者就不給出測試截圖了，有興趣的讀者可以試試看。
上面這幾個系統都很專業，有一些系統的作者是生物信息領域內的知名人士，所以結果應該說都還是比較可信的，但有如下不足：
首先，這些網站無一例外都是英文，這對整天生活工作在中國大陸的白衣天使而言，要去使用這些純英文系統恐怕多少會有一些障礙，而且效率可能也不高。
其次，這些系統都使用HPO術語集，而對於臨床醫生而言，他們日常描述臨床的專業術語和HPO存在差異，所以面臨著理解和轉換的困難；從筆者的親測經歷就能看出來，需要先閱讀病例中的臨床癥狀描述，然後再尋找對應的HPO術語，而且有不少的臨床描述很難通過簡單的映射找到對應的HPO詞條，必須要先理解臨床癥狀描述的含義，然後才能準確地找到對應的HPO詞條，而且尋找過程可能還需要一些專業系統的幫助（如筆者藉助了CHPO），這無疑又給臨床醫生的使用帶來了一定的障礙。雖然目前國內已有相應的組織（協和醫院的顧衛紅和華大基因等機構）在組織翻譯HPO術語並且把翻譯後的結果公布出來供大家使用，但這個系統（即前文提到的CHPO）僅僅只是翻譯了術語名字和定義（還有部分沒翻譯），還是無法讓臨床醫生輕易地理解和使用。
最後，這些系統都是科研性質的系統，他主要面對的是這個領域內的科研人士，而非臨床人士，所以在信息的整合上（如沒有給出疾病的所有臨床癥狀、是否有現成的藥物或治療方案）、易用性方面沒有考慮太多（如phenolyzer提交一次請求要等數分鐘）。
針對上述問題，筆者就嘗試著搜索中文的類似系統，功夫不負有心人，總算找到了三個類似的系統，分別是葯明康德旗下的博士360和一個新成立的生物技術公司（公司名叫奇恩生物科技有限公司）開發的罕見病輔助診斷系統以及華大基因的疾因搜，筆者接下來就為讀者介紹。
首先是博士360，這是一款由葯明康德開發的產品，葯明康德是中國大陸知名的藥物研發企業，無需筆者做過多介紹，直接看產品，網址是http://www.boshi360.com/，但筆者輸入內容後點擊查詢卻無任何反應，見下圖：
筆者在想難道是輸入了英文的緣故，於是換了一個疾病繼續試，仍然無反應，見下圖：
筆者還是不死心，然後使用了這個系統的自查功能，結果令讀者大失所望，見下圖：
筆者嘗試換了多個臨床癥狀，均無反應，而且為了使用這個系統，筆者還不得不先註冊了一個賬號，結果卻無功而返，而且這個系統還有一些明顯的錯誤，比如在自查模塊中每輸入一個臨床癥狀就會彈出一個錯誤提示框，使用體驗實在糟糕。最後筆者進入了其它模塊如科技前沿、治療諮詢和社區功能，並未看到太多有價值的資訊，用戶貌似也非常少；筆者猜可能葯明康德沒有投入太多資源去開發和維護吧，用一句話形容筆者的心情：乘興而來、敗興而歸。到了這，其實筆者已經有點心灰意冷了，估計奇恩生物科技的系統也好不到那裡去，抱著最後試一次的心態，筆者打開了這個系統（筆者是從該公司的官網上給出的連接打開的，在百度上貌似還找不到這個系統），下面是筆者使用這套系統的經歷。
筆者是在一次學術會議上偶然聽說這個公司的，在中國估計還沒幾個人知道，一開始嘗試搜索百度，除了幾則招聘啟事之外，好像沒有太多信息，一看就是新成立的公司，不過還是找到了這個公司的官網(www.genomcan.com)，官網上的內容不多，但看了官網介紹中的專家團隊之後，筆者抱著認真負責的態度，專門google和到各種學術期刊上搜索了這幾個專家，確實都是有來頭的人，專業性和權威性不容小覷，值得一提的是，目前市面上有一些做醫療相關的公司里的專家團隊大都是掛個頭銜而已，這個奇恩生物科技有限公司則有所不同，CEO和CTO均是生物信息領域內有十多年經驗的專業人士，首席科學顧問更是美國科學院院士。筆者抱著試試看的心態使用了該公司的這個系統，整個使用過程可謂是驚喜連連，遠超預期，下面由筆者為各位看官仔細道來：
打開主頁後是一個很明顯的輸入框和頁面頂部的導航，見下圖：
頁面看上去落落大方，而且主題很明確：「根據表型篩選可能的疾病和基因」，這一看就是生物信息背景的團隊開發的，沒有叫臨床癥狀，而叫做表型，筆者當時還擔心會不會也十分高冷。不過隨著筆者的試用，發現多慮了。
筆者嘗試在輸入框中輸入了一個臨床癥狀：情感淡漠，系統反應如下：
出現一個下拉列表並給出了一些自動補全的選型，這和大家平時使用搜索引擎的體驗是一致的，一下子給筆者帶來了好感，而且自動補全的內容前面還加了標籤用於標識這個項目是屬於臨床癥狀或是疾病，提示很直觀，筆者敲下回車之後，系統反應如下：
出現了一個列表，給出了和筆者剛輸入的臨床癥狀相關的疾病，難得的是它同時給出了相關基因、疾病的遺傳模式、發病年齡和死亡年齡（儘管有些數據不全，但筆者猜測應該這個疾病本身的研究還沒有相應的數據發表或這個系統尚未收錄），筆者接著又在輸入框中輸入了新的臨床癥狀，系統反應如下：
大吃一驚，Kleefstra綜合征這個疾病竟然出現在第一個，筆者抱著科學嚴謹的態度繼續把前文中整理的其它臨床癥狀都逐個輸入後系統反應如下：
Kleefstra綜合征還是排名第一，而且分數要比排名第二的疾病高不少，筆者嘗試著點擊了疾病名字，結果系統反應如下：
筆者注意到每一個疾病前都有一個選擇框，筆者點擊了一下，系統反應如下：
旁邊出現了一個浮動框，列出了這個疾病的所有臨床表型，而且對這些表型做了分類（如神經系統、免疫系統等等），而且對筆者輸入的臨床癥狀還做了專門紅點標記，此外臨床癥狀還支持排序，十分易用；筆者心想，如果再選擇一個疾病會如何呢，於是筆者又點擊排名第二的疾病前面的選擇框，系統反應如下：
這下，筆者被折服了，浮動框中立即出現了剛才選擇的疾病，這樣就解決了筆者前文中提到的問題，即需要對多個可能的疾病進行對比以便和臨床上的癥狀進行比較以評估哪一個疾病更有可能，有了這個對比功能，極大地方便了筆者進行篩選，這就和筆者平時逛電商網站對多個商品屬性進行比較的功能如出一轍（筆者記得很清楚，當時買車的時候就在汽車之家上對看中的多款車型進行對比，很頻繁地使用對比功能，各種參數對比之下一目了然）；筆者繼續在這個模塊中體驗了很久，總結了一些特點：
1， 藍色字體表示可以點擊的連接，點擊後就進入到信息檢索頁面可以查看這個術語（疾病或基因）的信息，十分方便；
2， 每一個術語（除了基因外）基本上都同時給出了中文和英文，筆者猜測估計是為了解決中文翻譯混淆的問題（讀者們可能也有過和筆者類似的經歷，不同的英文單詞被翻譯成了相同的中文從而引發困惑，早年筆者讀研究生時看文獻，有時候看中文翻譯不知所云，看了英文原文後大呼如此簡單），沒辦法，誰讓咱中文博大精深呢。
3， 支持自動補全，就像大家日常使用百度等搜索引擎一樣，能夠自動補全會減少使用者輸入的麻煩，特別對於專業術語，如果給出適當的提示，在某種程度上解決了映射的問題，如案例中提到的耳位低，在這個系統中叫低耳位。
4， 還有一個很有意思的特性，就是臨床癥狀做了分級，比如說我輸入一個嘔吐，選中它後它又自動給出了陣發性嘔吐和噴射性嘔吐兩個臨床癥狀，筆者猜可能是系統在引導使用者儘可能輸入精確的臨床癥狀，這樣的引導方式對於筆者這樣的非專業人士而言使用起來也十分順手和自然，不得不點個贊。
5， 此外，這個系統還支持英文，即臨床癥狀的輸入時可以用英文單詞，並且也支持自動補全，簡直是大愛。
6， 每一個臨床癥狀對疾病的影響值都用一個色塊標識，看起來整齊美觀，當滑鼠移動到色塊上時，會給出相應的數據。
7， 對比表格中的臨床癥狀出現頻率也使用圓形色塊標識，同樣的，滑鼠移動到色塊上時也給出了提示，而且還有很方便的一點，在對比表格中竟然可以通過滑鼠雙擊直接把一個表型添加至搜索條件中，這在在多個疾病對比時十分方便。
8， 整個交互過程是實時的，無需任何等待，這要比phenolyzer表現的好。
筆者前文中也提及，對於臨床醫生而言，他們平時使用的術語集和HPO是有區別的，所以怎麼才能降低醫生使用門檻呢，這個系統提供了一種叫做表型樹輸入的方式，筆者點擊後反應如下：
基本上按照醫生對患者進行體格檢查的順序對臨床癥狀進行了分類組織，筆者嘗試著使用了一次，因為筆者非醫學人士，所以在尋找分類時還不是特別順暢，但至少不需要藉助別的系統來進行轉換了，從這一點上看，這個系統確實做得很用心。
筆者點擊信息檢索之後系統反應如下：
筆者就試著輸入Kleefstra綜合征的基因，系統反應如下：
給出了基因的基本信息、還有相關的臨床癥狀、疾病以及和此基因相關的一些資源，看來這個系統整合了大量的專業信息，這樣就不用使用者到處去尋找這些信息了，各位讀者可能不清楚，筆者在測試比較這些系統期間，發現生物信息領域內的信息分散在各處，並沒有一個集中的地方，更困難的是你不知道「你不知道」，所以會遺漏一些重要的信息來源，如果能有一個信息匯總的地方，這樣就不會遺漏。
筆者試著輸入了一個臨床癥狀，系統反應如下：
它給出了表型的中英文定義、所屬系統、與之相關的疾病和基因，信息已經挺全面的了。
筆者再輸入疾病，系統反應如下：
不出所料，給出了疾病的名字信息、遺傳模式、發病年齡、發病率，值得一提的是給出了ICD-10編碼，這個臨床醫生們應該很熟悉了；還有一個小細節，筆者是也使用後才知道的，疾病名字邊上有一個添加對比的按鈕，筆者試著點了一下，發現這個功能和表型診斷那個頁面上的疾病對比是相同的行為，筆者猜想這個功能在使用者主動檢索和對比多個疾病的時候應該會很有用。這個頁面上給出了一些外部鏈接，筆者都一一點開看了，OMIM前文已經提到過了，這裡要重點提一下malacards，筆者打開後發現這個網站也給了很多綜合性信息，包括基因信息、藥物信息、臨床試驗信息等等，筆者想這在臨床醫生查看一個罕見病的藥物信息時應該很有幫助。筆者還注意到了一個細節，在疾病的中文名後面有一個連接叫做點擊查看治療方案，筆者試著點開看了一下，發現它是跳轉至OMIM了，不過筆者並不死心，換了幾個罕見病，結果發現有部分罕見病這個系統做了一些信息整理，比如杜氏肌營養不良症，點擊查看治療方案後就顯示如下內容：
接下來筆者試著點擊了頁面上的診斷記錄，結果反應如下：
這特別像是醫院裡使用的醫療信息系統的查詢界面，臨床醫生使用起來應該毫無障礙，筆者試著點了下「找到致病疾病，點擊查看詳情」，結果系統反應如下：
原來這是一個診斷報告，筆者看了下，整個報告分成四部分，第一部分是患者的疾病信息、第二部分是基因診斷結論、第三部分是位點診斷結論、第四部分是表型診斷結論，對筆者來說第一部分、第二部分和第四部分都比較容易理解，只是看不太懂第三部分，太過專業了，當筆者點擊「致病」字樣時提示需要登錄，筆者這才反應過來，原來表型診斷、信息檢索這些功能都是不需要註冊即可使用的，這和博士360形成了對比，當時讓筆者各種難受，筆者平時比較討厭動不動就讓使用者先註冊的行為，作為使用者而言，僅僅只是看一看就需要註冊簡直是耍流氓，不過這個系統竟然讓筆者如此順暢的使用了這麼久才意識到自己並未註冊，這個使用體驗正是筆者喜歡的。
筆者又試著點擊了基因診斷，結果顯示需要登錄，筆者猜想可能是需要填寫一些信息才能做基因診斷吧，這部分太過專業，筆者於是就放棄了，不過後來筆者看了下這個系統的幫助介紹，才發現原來基因診斷需要提交一些數據，而且診斷結果產生後需要通知用戶，所以需要註冊登錄才能使用，這麼解釋，筆者也覺得合情合理。
有意思的是在這個系統的登錄界面顯示它的名字叫做倫琴，而且說免費開放，筆者猜想大概這個公司想讓這個產品做到像X射線那樣能夠洞察內部病因吧：）。鑒於筆者愉快地使用體驗，在此預祝這個公司能夠順利。
最後介紹華大基因的疾因搜，筆者心想作為國內基因服務行業的領軍者，華大基因的產品應該甩其它公司幾條街才對，所以把它作為壓軸產品來介紹，於是打開網址http://www.pgyer.com/jiyinsou，結果網站中只是一個介紹，需要下載安裝，而且只適用於android設備，筆者並未下載試用，而是找到其網頁版http://jiyinsou.bgidx.cn:8000/mweb/index.php，試用了好一陣，總算知道怎麼用了，不過憑良心說，這個系統的使用體驗遠不如奇恩公司的那套系統，不僅功能少、信息不全、而且使用交互比較奇怪，離筆者想要的功能也差很遠，筆者還找了幾個朋友試用了下，竟然有部分朋友研究了10多分鐘還不知道如何使用，感興趣的讀者不妨去試試看；筆者本人對使用體驗是比較看重的，筆者認為一個產品如果使用體驗很差，即便再有價值，也會讓人敬而遠之，筆者猜可能華大基因並未投入過多資源在這個系統上。
筆者是根據自己的親測寫的總結和看法，評價純屬主觀，比如說國外的那幾個系統，如果使用者是科研人士，他們的評價估計會完全不一樣，但國內的這幾個系統，筆者心想不管從哪一個角度評價，奇恩公司的系統應該都能完勝其它兩家，筆者花了較多篇幅介紹奇恩的系統，主要是筆者覺得這套系統實在符合心意了，忍不住詳細介紹下，各位感興趣的讀者可以試試看。關於上述部分系統的對比測試，筆者在網上找到另一系列文章，各位有興趣的讀者可以看看，其中一篇文章的地址是：http://www.weixinla.com/document/65826441.html，其它文章可以通過此文的連接過去。
寫這篇思考總結，筆者的出發點是希望分布在全國各地的醫生們可以嘗試著利用一些現成的工具，盡量不讓罕見病患者四處奔波，因為罹患罕見病，他們本身就是弱勢群體，如果在求醫路上還歷盡艱辛，對患者家庭而言都是巨大甚至是無法承受的負擔，藉助科技手段，以前一定要到某些醫院才能診治的疾病也許在地方醫院就能獲得診治，讓我們社會上的每一個人都給予罕見病患者一些力所能及的關懷吧。
筆者聲明：
1，寫這篇文章，筆者完全沒有要抹黑任何公司的任何產品的意思，只是從一個使用者的角度進行真實地比較評價，為廣大讀者提供一些有用的資訊，也為罕見病患者做一點力所能及的貢獻而已，如果利益相關方認為該文章侵犯了其利益，請聯繫筆者刪除相關內容。
2，文章所用配圖除了背景圖之外均為筆者自己親自到對應的系統中截取，第一張圖的作者是黃方如先生，因為尺寸限制，沒有成功顯示作者名字，請見諒，若原作者認為圖片侵權，請聯繫筆者進行刪除。
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