詳解染色體綜合征（共三部分，本文為第三部分，最終章）

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----以下為正文----

終於寫到第三部分，也就是最終章。

正文開始前，先允許我賣弄一些不為常人所知的小知識……

1. 人類染色體的命名始於國際人類遺傳學會議。隨著歷年會議召開的不斷更新。迄今為止，這個命名已經到了2016年版（上一版是2013版）。這個命名規範的簡稱是ISCN。

2. 最新版的ISCN中已經加入CMA（染色體為陣列分析）和NGS（第二代測序、高通量測序）的技術命名規範。由此可見，這些技術是2013年以後才成熟的。

3. ISCN明確了幾種正常的「突變」，比如ps+，pstk+，cenh+，qh+等。翻翻你的染色體核型報告，如果只出現這種異常，大可放心，這些都是染色體多態性。

近期在我接待的諮詢中，多了一些關於無精症的提問。關於無精症的原因，大致有：

1. 外因。不多說了。

2. 藥物，比如一些抗腫瘤或精神類藥物等，會對男性生殖系統產生很大的影響。

3. 疾病，一些傳染病可能會導致睾丸炎或附睾炎，如果治療不及時，可能導致無精症。其中最為有名且常見的就是腮腺炎。

4. 遺傳。Y染色體部分缺失和克氏綜合征均會導致無精症。在由Y染色體部分缺失導致的無精症中，缺失的「涉案」部分被稱為「無精子因子（AZF）」。

目前，並沒有臨床技術可以做到體外培養成熟精子。如果睾丸穿刺手術無法取到精子。那就幾乎宣告身為男性的「生育力」已經喪失。

另外，從遺傳學角度而言，有Y染色體就是男性，無論X染色體有多少，更無關他的體征相貌如何。

正文：性染色體綜合征

• 特納綜合征，X綜合征（不包括嵌合體型）

該綜合征由X部分或完全缺失而導致。患者為女性，沒有月經，乳房不發育，不孕，多數患有先天性心臟病、糖尿病或甲狀腺疾病。特納綜合征對於患者智力的影響不大（略低於正常人），空間感較差。綜合來看，患者由於無法生育，且身患多種疾病，他們的生活質量較低。

經統計，特納綜合征的發生率大約為1/2000~1/5000。

目前來看，特納綜合征不是一種遺傳自父母親的疾病，與母親的懷孕年齡似乎無關，也並無證據表明有任何環境因素會直接致病。

• 克氏綜合症，XXY綜合征

該綜合征因男性攜帶了2條或2條以上的X染色體導致，主要特徵是不孕，其他癥狀因人而異，包括肌肉少，身材高，運動差，體毛少，生殖器小，性慾低等。克氏綜合症患者的智力似乎與常人一樣（可能略低），但多見閱讀障礙。綜合來看，患者由於生育力極低，且特殊體征會間接導致心理問題，生活質量大多較低。X染色體越多，病徵越嚴重。

克氏綜合症與孕婦年齡有關，孕婦越大，胎兒罹患該病的可能越高。

經統計，克氏綜合症的發生率大約為1/500~1/1000。

• 超雄綜合征，XYY綜合征

該綜合征因男性攜帶了2條Y染色體導致。患者身材高大，智力與常人相仿（可能略低）。

最新研究表明，XYY患者的犯罪率並沒有明顯提高，有部分醫學專家認為，超雄綜合征並不是一種疾病。

超雄綜合征的發生率大約為1/500~1/1000。

• 超雌綜合征，X三體綜合征，XXX綜合征

該綜合征因女性攜帶了3條X染色體導致。患者生育力略低於常人，月經不規則，智力較低，多有學習障礙。X染色體越多，病徵越嚴重。

超雌綜合征的發生率大約為1/500~1/1000。

寫在最後

有不少病人問我，羊穿後發現胎兒的性染色體是XYY，該不該引產。我的建議很簡單，是否引產取決於病人自己，我只能告訴病人，這些病徵對於孩子的成長意味著什麼。

實際上，當胎兒（胚胎）的染色體異常時，尤其這種異常是有大量遺傳物質發生增減時，結局幾乎一定會伴隨流產（生化妊娠或胎停）的發生。如果活產，那本身就是一個極小概率事件。

《染色體綜合征》系列就此結束，目的無非是把常見的病徵列舉出來，供病友科普，重視、警惕和防範。目前，在所謂的第三代試管嬰兒技術中，已經有不少平台可以預防染色體綜合征的發生。

最後送上四句話，希望諸位病友牢記：

1. 父母的染色體正常不等於胎兒（胚胎）的染色體也正常，這是幾乎所有病人都會犯的錯。

2. 採用查5對染色體的技術（FISH）已經沒有意義了。胚胎染色體異常是客觀存在的，不會因為採用了不同技術而發生不同。

3. 如果出現不明原因的流產，一定要謹遵醫囑，切勿強行保胎。對流產組織進行遺傳學檢測很有必要。

4. 羊水穿刺或臍血穿刺是國內目前最為準確的對胎兒進行遺傳學檢測的方式。NIPT有局限性，而且國內的NIPT圈子存在不少難以啟齒的問題。

諮詢須知：

• 親們，我很樂意回答有關試管嬰兒和遺傳方面的問題，微信號：chasinghc-rico
• 解答時，我只給建議，不能診斷，而且回答範圍只限輔助生殖和遺傳學領域。臨床醫生能回答的你再來找我，這就過分了。
• 已經找了中介的病人如果有事要來諮詢我，做好心理準備，我的回答會降低你對你中介的信任度。
• 人的精力是有限的，我樂意幫你，但不樂意你把我當不收錢的傻子。
• 紅包一律不收。
• 微信時別用「在嗎」開場，也不要無聊的寒暄，直接提問。
• 本文由沁溪健康首席公益助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲DCI版權認證，版權所有，侵權必究。
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