健聞｜查血驗癌，徒勞無功

文 | 王晨光

2018年1月，科學貓頭鷹曾對「滴血驗癌」等新聞進行過剖析（詳見《血液篩查腫瘤，資本的盛宴，和健康無干》），指出其在腫瘤篩查和診斷方面沒有臨床價值。滴血驗癌其實不是什麼新鮮事，早在20世紀90年代就有通過PSA篩查前列腺癌和AFP篩查肝癌的臨床應用，後來逐漸被主流醫學淘汰。過去兩年，隨著「精準醫學」口號的喊響，以血液為樣本的檢測手段層出不窮，得到了研發人員和資本屆的共同推動。

那麼，當前的檢測手段和上個世紀的手段有什麼異同？相同點在於，都是基於「腫瘤患者血液中存在不同於健康人的成分」，而這種「成分」被稱為生物標誌物；不同點在於生物標誌物的類型。在基因測序手段普及以前，生物標誌物主要是蛋白質（多肽），通過免疫手段對血液中的這類區別腫瘤患者和健康人的標誌物進行檢測。而過去的十多年，隨著基因測序手段的技術進步，從血液中捕捉來自腫瘤細胞的DNA或者其他核酸成分成了熱點。其中以ctDNA研究為主。腫瘤在發展過程中，死亡的腫瘤細胞將DNA碎片釋放到血液循環系統，這些DNA片段（或碎片）被稱為ctDNA（circulating tumor DNA）。不乏有研究認為，結合測序技術，這種檢測手段更靈敏和更特異（詳見《<科學>評論：「液體檢測」或可助力未來實現癌症的早期發現》），但一種檢測手段的臨床價值只能在臨床試驗中得到驗證。遺憾的是，經過多年研發和數項臨床試驗，目前該項技術仍然距離臨床應用很遙遠。

最近，美國兩家權威機構基於對大量臨床試驗數據的分析，共同發布了對ctDNA這一檢測手段的結論，主要有四點：

1. 缺乏足夠的證據表明大多數ctDNA檢測對於晚期癌症具有臨床有效性和實用性；

2. 證據顯示ctDNA檢測結果與腫瘤基因型不一致；

3. 沒有或者很少的證據顯示ctDNA檢測在早期癌症、治療監測或殘餘癌細胞檢測中具有臨床有效性和實用性；

4. 沒有證據表明ctDNA檢測對於非臨床試驗的癌症篩查具有臨床有效性和實用性。

王晨光，生物學博士。曾任美國喬治城大學助理教授、托馬斯傑弗遜大學副教授、中國醫學科學院研究員和北京協和醫學院教授。長期從事腫瘤學研究、教學和抗腫瘤藥物研發。

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