重磅研究！世界首創高通量甲基化無創檢測新技術，可用於癌症早篩及溯源

導讀|又一項無創篩查項目被發明！小閱已經知道好幾項無創篩查項目，如，無創DNA篩查，無創林奇綜合征篩查，無創大腸癌篩查、無創乳腺癌篩查，無創耳聾基因篩查，無創Y染色體微缺失篩查等等，小閱是不是可以想像，在未來的N年內，可以基本實現所有檢查都是無創滴(*^__^*) 嘻嘻……

周前，美國加州大學聖地亞哥分校張鵾教授剛在《Nature Methods》發表了評論性文章，就全球最新的單細胞分析方法做了點評。昨日，張鵾教授團隊在《Nature Genetics》上發布最新力作，世界首創高通量甲基化無創檢測新技術，未來可以用於癌症無創早篩與溯源。

利用癌症標記物和組織特異性CpG甲基化模式的雙重信號來檢測和定位癌症

基於癌症患者體內的ctDNA，可進行癌症的早期檢測，但這些方法卻不能追溯到腫瘤發生的位置。張鵾教授表示：「了解腫瘤的位置對有效的早期檢測至關重要。」

為了攻克這一問題，張鵾教授的團隊開發出了一種新型液態活檢技術，該技術不僅可以在癌症早期進行檢測，而且能夠實現組織定位。當癌症在身體中形成時，它與正常細胞競爭營養和空間，並導致正常細胞的死亡。而當正常細胞死亡時，它們將其DNA釋放到血液中，因此研究者們可以通過這些DNA識別受影響的組織。

由於身體中的每個組織都有其獨特的甲基化形式，所以可以根據該特性來對組織進行定位。在該新方法中，組織的定位是通過篩查CpG甲基化單倍型（CpG methylation haplotypes）標籤實現的。

張鵾教授說：「我們偶然發現了這個方法。最初，我們採用常規方法，只想尋找癌細胞信號，並試圖找出它們來自哪裡。但是在該過程中我們還發現了來自其他細胞的信號，並意識到如果將兩組信號整合在一起，實際上就可以確定癌症是否存在及其生長的位置。」

在研發過程中，首先研究人員搭建了10個不同組織（肝臟、小腸、結腸、肺、腦、腎、胰腺、脾、胃和血液）全部CpG甲基化模式的資料庫。他們還分析了來自UCSD Moores癌症中心的癌症患者的腫瘤樣品和血液樣品，並搭建了一個癌症特異性基因標記物的資料庫。

接下來，研究者們篩查了癌症患者和健康人的血液樣本，尋找癌症標記物和組織特異性CpG甲基化模式的雙重信號。該檢測的工作方式類似於雙重身份驗證過程——在統計截點之上尋找到兩種信號，則表明是一個陽性結果。

張鵾教授強調：「這是一項概念驗證性研究。為了將這項研究推向臨床階段，我們需要與醫生合作，進一步優化和完善這種方法。」

張鵾教授的這項研究無疑具有突破性的意義。腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測的全新組合，會重新修改我們對「腫瘤早篩」這一概念的認識，相關的產業前景也令人激動。據張鵾教授介紹，在該項研究中開發的「全新高通量甲基化無創檢測技術」已經申請全球專利。也許在不久的將來，全球「下一個」實力派癌症早篩公司就會因此產生，與此同時，這項新的技術能夠幫助更多的人在早期發現癌症，並得到及時的治療。（生物谷Bioon.com）

原文出處：

Shicheng Guo et al, Identification ofmethylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissuesamples and tumor tissue-of-origin mappingfrom plasma DNA,Nature Genetics(2017). DOI: 10.1038/ng.3805.

來源：測序中國/Reggie

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