SERT、DRD4-7R基因攜帶者 高壓下易患抑鬱症正常更易成功 尼安德特人沒有精神基因AUTS2、CADPS2、NG3才滅亡
研究稱特有的「精神病基因」或是人類進化的優勢研究稱特有的「精神病基因」或是人類進化的優勢――中新網
「瘋狂基因」：進化的動力？
特有的「精神病基因」是人類進化的優勢嗎？考古學的細節和基因學的證據為此掀開了真相的一角
精神分裂，這個詞在大部分語境中總是顯得怵目驚心，與它相關的個人或家族只會帶著這個隱秘的烙印默不作聲，直到好奇者揭開他們的傷痛，引發大眾的唏噓感嘆。但是英國科技作家凱特·萊文紐斯卻不惜曝光自己的家族史，只為給沉悶的進化史做出「瘋狂的」註解。她糅合精神疾病的致病基因與考古學證據，認為正是因為這些「精神異類」的存在，才使人類在進化中取得創造性先機，戰勝其他靈長類動物，成為獨一無二的「人」。
萊文紐斯的父親能聽到來自腦海深處的聲音：其中一位名叫「提多」，喜歡插話爆粗口；另一位是「嗜血怪獸」，會咆哮並慫恿他做一些超越常規的事。在她父親有生之年的大部分時光里，這些聲音縈繞不去，迫使他偏離生活正軌。父親的經歷令萊文紐斯深深體會到精神病的摧毀性與羞辱性，但也開啟了她對精神病的研究。
據粗略統計，在現代工業社會中，每25人就有1人受到嚴重精神疾病的困擾，一些常見的病症如精神分裂症、躁鬱症，以及如今發病率不斷上升的自閉症，很大程度上是來自遺傳。理論上，如果這些疾病影響到人類的生存就應該被自然選擇所淘汰，但事實上它們從未消失。
其中的緣由，一些學者認為是這些「瘋狂基因」有時會表現出非凡的天賦，就像俗話所說的——瘋子與天才往往只差一步。萊文紐斯引用英國約克大學考古學家佩妮·斯派金思的觀點：精神疾病之所以長久存在，就因為它們對人類的進化做出了貢獻。遠古人類之所以能成功地生存下來，部分原因就是他們可以容忍群體中的「異類」。
遺傳學上的最新發現也印證了斯派金思的理論：一些攜帶精神疾病的遺傳因子曾在人類社會興旺時廣泛蔓延，並可能給予了人類祖先以其他古人種所沒有的益處。而這個新發現也在提醒著身處現代社會的大眾：我們對萊文紐斯父親這樣的人的重視還遠遠不夠。根據斯派金思的理論，人類對精神病遺傳因子的容忍，讓大腦朝著不同的方向發展，這一舉措成為早期技術革命的導火索。
「瘋狂」的遺痕
當然，不是說如果沒有這些帶有自閉症特徵人群的出現就不能發明那些技術，只是這樣的創造性更可能來源於一些具有制度化思維、精於發現細微差別的人。
在技術革命的同時，還發生了工藝創作上的浪潮。這些創作痕迹可以從遠古珠貝項鏈以及在骨頭和赭石上的裝飾中看出。在約3萬5千年前，現代人開始在洞穴中創作栩栩如生的動物和人物畫。一些學者，如倫敦政治經濟學院的尼古拉斯·漢弗瑞認為，這些工藝以及壁畫與那些「學者型自閉症患者」的作品極其相似。
同時期出現的宗教和神學上的證據也隨之浮現。一些由巫師(薩滿)創作的具有隱喻性、夢境般的壁畫給社會帶來重要影響。斯派金思表示，這些巫師常常是不平凡的、極具創造力的一類人，甚至可以時常「靈魂出竅」。就像戴維·懷特里在《壁畫與人類靈魂》一書中所說的：「用現代精神疾病的診斷標準來看，我覺得可以說大部分薩滿都有情緒失調跡象，或者說是躁鬱症患者。」
猶他大學的人類學家亨利·哈潑丁認為，斯派金思的說法在表面上說是可取的，標準化的工具誕生以及一些藝術創作的細節的確掀開了真相的一角，但是那些受困於精神疾病的人真的能贏得「適者生存」的遊戲嗎？那些「躁鬱症」患者或許有能力團結族人，但是他們首先得養活自己，繁育後代。而從現代社會的情況看，精神分裂症患者遭遇到極大的適應性障礙。
的確，考古學證據是間接的，但遺傳學研究已經開始將這些理論拿到了檯面上。在去年對尼安德特人的基因測序結果表明，他們的基因結構99.8%與現代人相同。而哈佛醫學院的戴維·里奇等人研究發現，在幾點關鍵性的不同上——AUTS2，CADPS2以及NG3——都與精神疾病有關。基因AUTS2和CADPS2與自閉症相關，而基因NG3則與精神分裂症有密切聯繫。
雖然還不清楚現代人是否比其他人種攜帶更多的精神類疾病基因，但就目前所知，遺傳性精神障礙在其他靈長類動物中是十分罕見的。5-羥色胺轉運蛋白SERT普遍被認為與多種遺傳性精神疾病有關，攜帶SERT的基因有長、短兩種形態。德國伍茲堡大學克勞斯-彼得·勒奇和他的同伴研究了12種攜帶這種基因的靈長類動物，並發現短/短類型只出現在人類以及恆河猴身上。勒奇說，攜帶短型基因使得人類與恆河猴暴露在情緒失調症的危機中，但這種現象並沒有在其他的動物身上發現。
雙刃劍
但是這種「缺陷」基因卻也有它的益處。在高壓環境下，短型基因往往容易導致情緒低落。但在正常的環境中，擁有這種基因類型的人則更容易獲得成功。其中一個證據就是，人類與恆河猴有一個共同的特點——遍布世界各地，而不像其他的靈長類只能在某個固定區域內旺盛發展。人類和恆河猴適應新挑戰、新環境的能力很可能得益於「短款」SERT基因。
這種適應性在過去的10萬年中可能十分重要，因為這正是我們的祖先開始在全世界範圍內發展的時期。有證據顯示，在這個時期，SERT基因也在飛速地進化。此外，在這一歷史階段中，另一種與精神障礙相關的基因也顯著增加。這就是與注意力缺陷多動障礙(ADHD)有關的基因——DRD4-7R。
DRD4-7R基因在某些人群中分布十分廣泛，如亞馬遜河下游的印第安部落中，80%的人攜帶著這種貌似對他們有益的基因。勒奇表示，過去這些基因表現出來的特徵在一些社會群體十分被看重。如在游牧民族中，與ADHD相似的特徵就十分普遍。
就像SERT一樣，DRD4-7R基因所帶來的後果也是雙方面的。有學者把它們稱之為「蘭花基因」——得到照料就開出嬌美花朵；不管它們，適應不良的癥狀就開始顯現。如果斯派金思是對的，那麼許多與環境相關的基因都有這種兩面性。我們的祖先可能從它們身上得益，而現代社會則趨向於認為這些非凡的頭腦是嚴重的疾病。引用懷特里的說法，在現代，成為異類不是什麼好事，社會不斷把與眾不同歸結為病態表現，使他們喪失了潛在發展優勢。
與其直接排斥這些異類，我們是否應該更珍惜他們的潛在能力？如果這些人的特殊能力促進了人類的發展進程，那麼在未來幾千年里我們可能仍需要他們不平凡的想法。
在遺傳選擇技術發展的推動下，我們可能很快就可以通過甄選胚胎的基因構成，來消除可能導致精神分裂或自閉症這類疾病的不利因子。但這樣會不會是一種倒退呢？
劍橋大學自閉症研究中心主任西蒙·巴隆-科恩覺得很有可能。不僅因為這是一種消極的優生學，而且還可能剝奪人性的一些重要作用。杜克大學法政學院生物倫理研究中心主任羅伯特·庫克-迪肯認為，如果因為外界判斷而開始進行基因選擇，長遠地看，這可能會失去一些對我們的文化有益的東西。不過雖說如此，我們也不能無視在這些極端病症折磨下苦痛的人們。
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,精神病——基因亦「致」亦「治」精神病--基因亦「致」亦「治」- 生物研究- 生物谷
美國《科學》雜誌評出年度十大科學成就，關於精神病產生機理的研究進展名列第二。該項成果顯示，科學家們識別出一些會增加遺傳性精神疾病發病風險的基因，新研究進一步表明，這些基因可能會使大腦信息處理過程產生異常，刺激人患精神病。
據統計，目前，全世界患有精神分裂症和神經兩級錯亂的病人約佔總人口的2%%。近年來，我國精神病總患病率也呈明顯上升趨勢，已達13‰—47‰，有精神病患者1600多萬。精神健康已成為每個人都面臨的問題，同時，科學家們更加關注精神病發病機理，並且不斷發現與精神病有關的基因，精神病的研究已經進入了基因階段。
精神病有明顯遺傳傾向
分子遺傳學研究表明，先天性遺傳代謝障礙可引起多種多樣的精神發育不全；細胞遺傳學發現，當細胞染色體在數量上或結構上發生異常時，便會引起精神障礙（如先天愚型）；臨床遺傳學研究表明，與精神病病人血緣關係越近，患病率越高。北京大學醫學部研究精神分裂遺傳問題的博士後岳偉華醫生指出，精神病具有明顯的遺傳傾向。目前，研究表明精神分裂症的發病率比較高，一個人的終生髮病率達到0.5%%-1%%；同時，這種病的家族聚集性明顯、遺傳傾向性高，有數據顯示精神分裂症的遺傳度是80%%。岳醫生解釋說，精神病的致病因素包括很多方面，真正的病因目前還並不完全清楚，在各種有可能導致精神病發病的因素中，遺傳因素的作用達到了80%%；這也就是說，在對精神病發病起作用的危險因素中，遺傳的作用是最大的，這也正是目前精神病的遺傳基因研究比較熱門的原因。
致病基因已發現上百個
2000年5月，英國醫學研究理事會蘇格蘭人類遺傳研究所的科學家稱，他們發現了兩個與精神分裂症有關的基因。該結論出自對蘇格蘭一長期受精神病困擾的家庭近30年的研究。研究小組發現，這一家庭中患精神病的大多數成員的第一對染色體內都存在兩個有缺陷的基因。參與此項研究的專家稱，大量證據表明，攜帶這兩個基因會增加患精神病的危險，而對這一具有較高精神病發病率的家庭來說，這兩個基因似乎顯得更為重要。雖然從事遺傳學研究的科學家曾經意識到，人類基因組的某些部分可能會與精神病有關，但明確指出與精神病有關的基因尚屬首次。
2001年3月，德國科學家稱，他們可能發現了與緊張性精神病有關的一種關鍵基因。緊張性精神病是一種遺傳性精神病，患上此病的人會出現幻覺、錯覺，行動也會變得失常，這一發現增進對這種精神病的了解。德國朱利葉斯·馬克西米廉斯大學的研究人員表示，他們在人的大腦里發現了一種叫做WJL1的基因，他們認為，這種基因變體是造成緊張性精神病患的原因。
2001年人類基因組排序草圖的完成，給精神醫學帶來了更廣闊的前景，引起精神疾病的第一組基因也正在被識別。該年7月舉行的第七屆生物精神醫學大會上，與會者就精神病人的基因研究、精神疾患造成的生理改變與臨床治療進行了廣泛的討論。各國科學家普遍指出，越來越多的研究結果證實，基因缺陷是許多嚴重精神病產生的重要因素。同時有專家指出，遺傳基因在導致恐懼症發生方面所起的作用很大，現已發現了約40個基因可能會與此症的形成有關；另外，有50％的精神分裂症患者顯然是有基因缺陷，而且這些缺陷經常出現在第6和第8條染色體上。
2002年4月，天津市安定醫院首次發現並證實，某一基因座與精神分裂症存在關聯，存在這一基因的人比沒有同類基因的人更有可能患精神分裂症。科學家發現，被研究人群X染色體短臂1區1帶上的HSU93305基因座與精神分裂症存在關聯，這顯示了這一染色體區域可能存在有精神分裂症的易感基因。
2002年底，澳大利亞墨爾本精神病研究所宣布，他們發現了與精神病有關的153種基因。該研究所的專家指出，精神病是某些基因工作不正常引起的，搞清楚這些基因將對精神病的治療產生革命性作用，而其中關鍵是要了解到哪些基因對發病起重要作用。
2003年9月，英國劍橋大學的研究人員發現，兩種主要的精神病———精神分裂症和神經兩級錯亂症是由相同的基因改變造成的。研究表明，患有這兩種精神病的病人的一項明顯特徵是，一種控制中樞神經系統的主要基因中的一種叫髓磷脂化合物發生了改變。髓磷脂可以保護腦細胞免受外來的傷害，一旦其發生了改變，保護作用就喪失了，就會引起精神病。結合研究者早前的發現：患有這兩種精神疾病的人的腦中的少突細胞數量比普通人少，而這種少突細胞具有產生髓磷脂的作用，這次發現更加證明了精神病和髓磷脂之間的關係。專家認為，這一發現有助於在精神疾病表現出癥狀前做出診斷。
2003年10月，多國科學家經過長期研究，在探尋精神分裂症的致病基因方面取得重大進展。參與研究工作的德國科學家介紹說：「在過去的十年里，我們在篩選精神分裂症致病基因方面幾乎沒有取得什麼真正的成就，但現在我們找到了三個候選基因。」
此前，科學家曾猜測可能有50到100個基因參與導致精神分裂症的病理過程。經過多國科研小組各自獨立的工作，現在確定可能性最大的致病基因為第6號染色體上的「Dysbindin」基因、第8號染色體上的「Neuregulin」基因以及第13號染色體上的「G72」基因。
致病機理有多種假說
據岳偉華醫生介紹，最近二三十年國內精神病的研究集中於神經遞質，對精神病的治療集中於多巴氨和五羥酸氨這兩種物質，並且臨床效果很好。多巴氨是人腦中100多種「神經遞質」中的一種。所謂「神經遞質」，是負責在神經細胞之間傳遞信息的化學物質。岳醫生進一步解釋，這種治療的作用機制很明確，藥物直接作用於多巴氨和五羥酸氨受體。臨床實踐證明，針對這兩種物質的藥物作用很明顯，能夠治好一定的癥狀，所以證明精神病患者多巴氨和五羥酸氨確實存在問題，也形成了一種多巴氨假說。
據介紹，近期國內精神病致病機理的研究方向很多，主要關注谷氨酸、神經發育假說，以及氧自由基的損害作用等問題，岳偉華醫生著重介紹了神經發育假說。有研究指出，精神分裂症是一種多基因—多因素模型，基因和環境的相互作用影響或觸發了遺傳效應進而改變了個體的發育過程。岳醫生介紹，胎兒時期的神經系統形成是很複雜的過程，有很多會影響神經發育的過程，如果胎兒時期神經發育受到影響，成年時期會發現腦結構異常。岳醫生介紹，研究人員通過尋找和基因緊密聯繫的臨床生物標誌，根據癥狀尋找異常基因，從而進一步確定哪些基因與精神病的致病機理可能相關。
目前仍是「治標」不「治本」
目前精神病的遺傳基因研究，主要是定位可能會在精神病形成過程中起重要作用的基因，明確它們的致病機理，並尋找防止缺陷基因發揮作用的方法。岳醫生介紹，目前控制精神病的發病主要依靠藥物治療和家庭社會的支持，治療都只是「治標」，如果基因研究有更大的突破，精神病就可以「治本」了。如果明確了基因與精神病的關係，我們就能在新生兒出生的時候就知道他可能會發生什麼病，即使無法採取基因治療的辦法，也可以通過控制環境來減小發病的幾率。另外，抗精神病的一些藥物有比較大的臨床副作用，部分病人無法忍受副作用而抵觸治療，嚴重影響療效；如果根據基因的遺傳易感性，找到這種基因缺陷相對應的藥物副反應，對藥物副反應強烈的病人就要避免用這種葯或者減小用藥的劑量，使副作用降低，從而提高藥物治療的效果。岳醫生指出，從這些臨床治療的應用，我們可以預見到精神病基因研究給我們帶來的美好前景。
雖然基因研究對精神病的預防和治療有著積極的意義，但是岳醫生強調，研究精神病發病機理與定位精神病發病基因都是十分艱難的探索，前景估計不能過於樂觀。現代遺傳學認為，精神病遺傳是多基因遺傳，是由幾對致病基因和環境影響共同作用而引起的，多個缺陷基因共同作用，有可能相互疊加而增加了其效應，造成所謂的「乘法模型」，這給研究帶來很大的困難。岳醫生進一步指出，人類23對染色體上都有與精神分裂症有關的連鎖區，目前關注的基因所在哪一染色體區域並不確定，測定結果也不統一。雖然近年來精神病的基因研究有不少成果，但是沒有找到公認的、與精神病發病相關的基因，就是說基因的定位還沒有完成，精神分裂症遺傳方面的研究目前還都無定論，如果精神病的基因研究要取得一些更大的突破，在很長一段時間內需要精神病專家、遺傳學家，以及數學，統計學，流行病學多領域科學家的共同努力。
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Paradoxian 發表於 2014-07-25 18:31
精神分裂症（schizophrenia）被發現已超過一個世紀，但由於它的分子遺傳機制難以研究，精神分裂症的治療方式長久以來一直捉襟見肘。
今年7月22日，精神疾病基因組協會精神分裂症工作組（Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium）召集全球科研力量對15萬餘被試基因組進行的測序分析工作，終於在《自然》雜誌上登出了研究結果[1]。這項了不起的研究表明，人類基因組中有108個基因位點和精神分裂症高度相關，其中包括多巴胺系統相關的基因位點以及不少免疫相關的位點。這些結果有的確證了之前的猜測，有的揭示了新的關聯性，為今後的疾病機制的研究和診療方式的發展鋪平了道路。
「這大概是目前為止精神病遺傳學領域最重要的研究了。」倫敦大學國王學院精神藥學研究所資深講師，翻譯基因組學研究組（Translational Genome Group）的領導者傑羅姆·布林（Gerome Breen）博士興奮不已。「它表明，在此類精神失調遺傳機制的研究上，堅持不懈的努力和大容量的樣本能夠帶來極為成功的發現。這些相關基因的生物學原理非常有趣，其中涉及的許多通路我們都已了解，也知道在其他失調中有哪些藥物能對其發揮作用。」
精神分裂症很容易被誤解為人格分裂（Dissociative identity disorder）——事實上這是兩種不同的精神疾病。精神分裂症指的是心理功能上的分崩離析。這種精神失調通常發生在青年時期，在人群中的發病率為0.3%-0.7%。患者常常會被幻視、幻聽、錯覺、認知失調等癥狀困擾，不能分清幻覺和現實，長時記憶、注意力和決策力都收到影響。有的患者會變得偏執，情緒焦慮或低落，社會認知能力通常也會下降[2]。儘管該症有一定的家族性，但在生理學和分子生物學興起前，一直有人懷疑精神分裂症是否具有遺傳基礎。30-50%的患者不承認自己患病，也不願接受治療[3]。
傳記電影《美麗心靈》中的主人公數學家約翰·納什（John Nash）就曾被該症折磨數十年。圖片來源：http://alleywatch.com
直到現在，精神分裂症的治療除了心理干預之外，只有屈指可數的幾種藥物被證明有效。而這些藥物的發現大多屬於偶然——例如安定葯、乳清酸鋰等——它們大部分都有副作用，並且療效不固定。科學家們一直試圖順藤摸瓜找出這些藥物的作用機理，從而更好地理解發病機制，但和許多其它精神失調疾病一樣，它的相關因素太過錯綜複雜。精神疾病基因組協會（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）在2007年成立，研究者們決定對大規模的樣本進行採樣和基因組分析，以更全面地篩查出相關的基因。
這項研究幾乎傾全球之力。研究人員們測定了36989名患者和113075名正常人的基因組，並進行了序列比對。他們找到了108個顯著不同的基因位點，其中83個位點是全新的。他們也對這些位點在不同組織中的分布進行了比對，發現有很多都涉及神經傳遞，尤其是多巴胺相關的神經傳遞——這能夠解釋為什麼阻斷多巴胺神經傳遞的藥物，能部分緩解幻聽、錯視等的癥狀。此外，他們還發現許多位點集中在免疫系統，尤其是B淋巴細胞中，第一次證實了先前關於精神分裂症與獲得免疫失調相關的猜測。
「總的來說，先前對精神分裂症這種多變的失調症的遺傳分析，產生的結果往往看似矛盾。」 倫敦大學國王學院（Kings College London）臨床心理與復健學教授提爾·懷克斯（Til Wykes）評論道，「而這項研究中潛在的遺傳聯繫開始展現出內在的一致，因此這是非常鼓舞人心的。」
在108個「可疑」的基因位點中，大部分緊鄰著的基因都只會帶來細小的變化，但這些基因累積得越多，病症就可能越嚴重。這說明大多數其他精神疾病一樣，精神分裂症屬於數量遺傳（quantitative inheritance）。「多年來，我們一直不清楚精神分裂症背後遺傳因素的格局和分量。現在，這項重大的合作提示許多效應不大的基因共同加重了患病傾向。」倫敦國王大學藥學研究所的教授羅賓·莫瑞（Robin Murray）爵士說道，「它為將來易感程度的測定打開了一扇門，同時也使人們得以深入了解哪些通路參與了其中。最終，這個能幫助解構精神分裂症，將其分解成不同的類型並進行區別化的治療。」
莫瑞教授也同樣對這項研究背後的凝聚力感慨不已：「更重要的是，這項研究真正表明了開發新診療手段的科學不僅沒有界限，並且需要各領域、各大洲的各研究團隊相互合作。參與這項研究的有30個國家的208個研究機構，而且並不限於常規的那幾家——英國、美國、俄羅斯、中國，以及所有歐洲國家，包括愛沙尼亞、保加利亞和匈牙利。在當今這個衝突不斷的世界中，科學家們能攜手共同為更高的利益而努力，這非常令人欣慰。」
84歲的慈善家特德·史丹利（Ted Stanley）因為自己的兒子深受雙極紊亂症（Bipolar disorder，又叫躁鬱症）困擾而對精神疾病醫學的研究大力支持。幾乎在這項研究在《自然》上發表的同時，老史丹利先生在遺囑里以年獎的形式，捐贈給了布羅德研究所史丹利精神疾病研究中心（Broad Institute Stanley Center for Psychiatric Research）6.5億美元的家產。「我兒子被救了一命。」他說，「我想給更多人買來這種皆大歡喜。」
傑羅姆·布林表示：「這項研究可能會給功能性研究帶來一場革命，加速新療法的開發。」相信在科學家和慈善家的共同努力之下，精神疾病的病理研究和新葯開發走得更遠，為更多的病人帶來福音。（編輯：Calo）
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研究表明：創造力與精神疾病有著基因方面的聯繫
研究表明：創造力與精神疾病有著基因方面的聯繫
中國網6月12日訊 據英國媒體6月9日報道，一項最新研究的結果表明25%的創造型人才的基因中都有潛在的躁狂抑鬱精神疾病及精神分裂症的發病風險。但也有人反駁說這個觀點是站不住腳的。
這個觀點最早是由古希臘人提出的，莎士比亞也有談到過。但拜倫勛爵最為直白地表達了這個觀點：「我們這些藝術家都是一群瘋子。」
很多人認為那些備受折磨的藝術家就是一群偏執的神經病，他們的創造力都源自於他們在人生最黑暗時期與邪惡力量的鬥爭。
科學家們普遍認為這個說法很荒謬，然而新的研究發現創造力與精神疾病的確有著密不可分的關係，藝術家更像是一群DNA被扭曲的人。
本周一發布的一篇來自冰島的研究稱，創造性行業的人群中攜有導致狂躁抑鬱症和精神分裂症的基因的比例更大。在畫家、音樂家、作家和舞蹈家中，有25%的人攜有可能導致精神疾病的潛在基因，比例遠高於一些對創造力要求相對較低的行業，如農業，手工業和銷售業。
deCODE公司（一家研究遺傳學的公司）的創辦者兼CEO凱瑞 斯蒂芬孫認為，這項研究結果解釋了在精神疾病和創造力間一個很顯而易見的生物現象，「要想有創造力，你就得和別人想的不一樣，然而當我們和別人不一樣的時候，我們就會被貼上怪異，瘋狂，甚至是神經病的標籤。」
科學家們運用遺傳學和藥理學方面的知識研究了86000個冰島人的基因變異，發現一種基因，攜帶這種基因的人躁狂抑鬱精神疾病和精神分裂症的發病率是其他人的兩到三倍，它在藝術家中的攜帶率比其他人高17%。
研究者們通過挪威和瑞典的大醫學資料庫中的資料來檢驗這一研究結果，在被記錄的35000人中，那些具有較強創造力的人（通過職業或問卷調查確定）有25%有可能攜帶精神疾病的致病基因。
斯蒂芬孫說：「通常當人們開始創造時，便遊離在瘋狂與理智之間了。我認為這恰恰印證了一種古老的說法——不瘋魔不成活。是創造力成就了莫扎特、梵高這樣的人物，我們的社會發展離不開創造力。但創造力對於擁有它的個體是有危險的，並且有1%的人會為此付出代價。」
斯蒂芬孫承認這項研究只能證明精神疾病致病基因與創造力有些微的關聯。大多數藝術家的創造天賦可以歸因於很多種基因以及其他一些影響因素，比如生活經歷。斯蒂芬孫對於每一個有創造力且患有精神疾病的人都很感興趣，他說：「這意味著我們在生活中很多由創造力生產的東西都是有代價的，這告訴我們，在生物領域每一件事情都有好的方面和壞的方面。」
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和性格有關的基因，也和精神疾病相關和性格有關的基因，也和精神疾病相關
2017-01-04 16:01基因
導讀：
通過關聯分析，研究者發現某些染色體區域同時與人格特質和精神疾病相關。
先天的遺傳和後天的經驗都會通過多種方式塑造我們的人格與精神健康狀態，兩者同樣重要，而前者更加難以捉摸。近期一項遺傳分析研究中，研究者在人類複雜的遺傳圖譜中找出6個與大五人格（外向性、神經質、親和性、盡責性和開放性）相關的基因組片段，其中某些片段能夠同時影響人格和精神健康狀態，如在陌生人面前是誇誇而談還是小心謹慎，以及是否易患精神分裂症、注意力缺陷多動障礙（ADHD）等精神疾病。具體地說，研究者在以下幾組人格與疾病之間發現遺傳關聯：外向性與 ADHD，神經質與抑鬱症，開放性與精神分裂症和雙相障礙。這項新發現加深了我們對於精神健康狀態的認識，並可能對診斷和治療精神疾病有所幫助。
這項由加州大學聖地亞哥分校開展的研究發表在 Nature Genetics 雜誌上。研究中篩選的六萬個遺傳樣本由消費者基因組學公司23andMe 提供，同時，人格遺傳學聯盟（Genetics of Personality Consortium）也提供了含有約八千個遺傳樣本的資料庫。綜合分析以上數據，研究者試圖找出特定 DNA 片段、個性與精神疾病三者之間的關聯。
心理學家在研究人格時，常常使用前述的大五人格模型，這五種特質幾乎可以涵蓋人格描述的所有方面，通過對這五種特質分別評分，從而給一個人的人格打分。早期對雙生兒和家系的研究表明，大約40%的人格測試結果差異可以由遺傳因素解釋。
將所有遺傳數據和人格分析數據綜合分析，研究人員發現神經質（neuroticism）與染色體區域8p23.1有很強的相關性。已知該染色體區域編碼與先天免疫和神經系統相關的基因，並且早期研究發現該區域與癌症和發育性神經精神障礙相關。而神經質的顯著特徵是焦慮、抑鬱和情緒不穩，這一新關聯的發現提示了種種機制上的可能。
研究人員還發現外向性（extraversion）和染色體區域12q23.3之間有很強的相關性。曾有研究報導12q23.3與雙相障礙（bipolar disorder）相關，提示著該區域參與調控人格與氣質。
在關聯分析中，研究者發現神經質與抑鬱症、外向性與 ADHD 之間有顯著的遺傳相關性，他們認為這表明 ADHD 很有可能是外向性的變種之一。
另外，該研究還發現 L3MBTL2 基因變異同時與神經質和精神分裂症相關，這佐證了先前在群體研究中發現的神經質與精神分裂症之間的關聯。而 MTMR9 基因突變與外向性和抗精神疾病類藥物的易反應性相關。
最後，研究者沒有發現盡責性（conscientiousness）、受教育程度和學術成就之間的顯著基因相關性。
總體來說，該研究發現某些遺傳因素可同時影響人格特徵和精神疾病。儘管該研究中樣本量很大，但研究者認為這還不足以對一些可能與人格、疾病相關的罕見遺傳特徵做出統計學分析。不過，這項發現足以讓我們對人格和精神疾病之間的遺傳關聯分析抱有更大的期待。
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專家：基因編輯治療精神病可能抹殺天才專家：基因編輯治療精神病可能抹殺天才
2016-12-31 10:25:07 來源: 環球時報-環球網(北京)舉報
（原標題：專家：基因編輯治療精神病可能抹殺天才）
【環球科技綜合報道】天才在左瘋子在右，兩者往往一線之差，專家指出作家、詩人等比常人更容易患有躁鬱症。據12月27日英國《每日郵報》報道，基因編輯技術可被用於徹底治療抑鬱症或早年性痴呆症，但專家提醒有可能抹殺患者的創造力。
《現代普羅米修斯：Crispr-Cas9編輯人類基因組》(『Modern Prometheus: Editing the Human Genome with Crispr-Cas9』)一書的作者，科學家詹姆士?庫什蓓克(James Kozubek)表示，改變人類基因可徹底治療疾病，但同時也可能抹殺掉像霍金這樣的天才。
目前，中國和美國正在試驗基因編輯技術Crispr-Cas9抑制癌症的擴散。Crispr-Cas9還可能用來治療抑鬱症或早年性痴呆症，但由於這些疾病往往和高智力相關，所以治療的同時也可能阻止了天才的出現。
庫什蓓克表示，作家患躁鬱症的可能性是普通人的10倍，詩人患躁鬱症的可能性是普通人的40倍。
「科學家傾向認為生命中產生的變異是問題的表現，需要解決，按照正常的生命曲線發展。但實際上達爾文告訴我們，進化並不是朝著完美的方向或模式進展的，而是環境篩選適應的作用。」
庫什蓓克在書中指出，基因編輯技術Crispr-Cas9並不是完全無害的。
「在我們利用基因編輯工具改變基因之前，我們要注意回想下基因變異所導致的精神疾病也可能因為環境的原因有益患者。」
在大範圍應用CRISPR-Cas9技術前，科學家必須證明該技術對患者不會造成傷害。
目前，中國正在試驗CRISPR-Cas9靶向T細胞中控制PD-1蛋白質合成的基因，PD-1蛋白質可控制T細胞產生免疫反應，防止人體其他健康細胞受損。
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精神疾病可能與後天基因改變有關）
精神疾病可能與後天基因改變有關
孤獨感、焦慮、攻擊性、失眠或注意力不集中，這些都是精神疾病風險的信號。為了更好地診斷這些癥狀，法國國家健康和醫學研究院的研究人員對伴隨精神疾病癥狀的生物學變化進行了研究，並在醫學雜誌《分子精神病學》上發表了該研究。
據法國健康雜誌《TOPSANTE》報道，在法國精神病學教授科勒勃（Marie-Odile Krebs）的帶領下，研究人員對39名有精神疾病風險的志願者進行了研究，這些人年齡都在15至25歲之間。研究人員觀察了他們DNA中40萬個甲基化的位置，並比較了有精神病史的人與無精神病史的人甲基化的情況。結果顯示，有精神病史的人有後天的基因改變，尤其是控制機體的氧化應激反應及發炎反應的基因。
法國國家健康和醫學研究院表示，這項研究使人們能夠更好地了解生物學變化與精神疾病的關係。精神疾病的產生可能與氧化應激反應及發炎有關，因為這兩種反應會打破被基因、環境及神經發育所導致的脆弱的平衡。
此外，該研究也使人們通過抽血就能提前檢測精神疾病，並在情況惡化之前就可以進行治療。
現階段所知道的精神疾病的病因有哪些？
1、生物學因素
現今對心理疾病最熱門解釋是生物學上的解釋；一個有精神疾病的人可能有不同的腦部結構或功能，或者是有不同的神經化學反應，不論是由基因或環境傷害（如胎兒酒精綜合征）引起的。舉例來說，許多被診斷有精神分裂症的病人被證實在大腦中有腫大的腦室和萎縮的灰質。另外，有些人認為神經傳導物質不平衡也會導致精神疾病。許多的遺傳和雙胞胎研究都證實象躁鬱症和精神分裂症等精神疾病是會遺傳的。
2、心理因素
心理學家認為矛盾、危機、緊張和創傷可能會導致精神疾病，特別是在一個容易受傷的人身上。例如，一個目睹父母親殺人的小孩可能會發展出沮喪和緊張的情緒，甚至得到創傷後壓力心理障礙症。
3、社會因素
社會學家認為重大事件和情境會導致精神疾病。例如，在社會運動、戰爭或遭受天然或人為的疾病時，該地區的人們有較高的機會得到精神疾病。貧窮、無常和缺乏資源和援助的地區也會比富裕和穩定的地區有較高機會得精神疾病。
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遺傳精神病
編輯
遺傳精神病是與遺傳有關的精神病。細胞遺傳學發現，當細胞染色體在數量上或結構上發生異常時，便會引起精神障礙。臨床遺傳學研究表明，與精神病病人血緣關係越近，患病率越高。
專家們發現如果父母一方為精神分裂症，其子女發病機率為15%左右，父母雙方都是精神分裂症，則子女發病機率在40%左右。
遺傳精神病 遺傳與精神病有一定的關係。分子遺傳學研究表明，先天性遺傳代謝障礙可引起多種多樣的精神發育不全。
中文名遺傳精神病詞 性名詞分 類單基因遺傳病、多基因遺傳病等注意事項不應嘲笑、歧視患者等
目錄
- 1 簡介
- 2 分類
- 3 預防
- 4 注意事項
簡介
編輯
細胞遺傳學發現，當細胞染色體在數量上或結構上發生異常時，便會引起精神障礙（如先天愚型）。臨床遺傳學研究表明，與精神病病人血緣關係越近，患病率越高。專家們發現如果父母一方為精神分裂症，其子女發病機率為15%左右，父母雙方都是精神分裂症，則子女發病機率在40%左右。總而言之，精神病有遺傳傾向。
現代遺傳學認為，精神病遺傳是多基因遺傳，不是由一對而是由幾對致病基因和環境影響共同作用而引起的。遺傳因素在發病上所起的作用大小叫遺傳度，凡遺傳因素在精神病發病上起重要作用，但它往往在一定的環境條件下起作用，所以控制環境因素，使內在遺傳因素不起作用，可以防止精神病發生。
分類
編輯
常見的遺傳性疾病一般有三種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
單基因遺傳病是由一對遺傳基因突變引起疾病，具有這種基因的人一般都發病。也就是說在單基因遺傳病中，遺傳因素起了決定作用，而環境因素基本不起作用。單基因遺傳的方式又分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體隱性遺傳等。在基因遺傳因素引起的精神病中，以常染色體隱性遺傳病最多見，如苯丙酮尿病、肝豆狀核變性等。這一類遺傳病，患者的父母雙方都不是患者，但都攜帶致病基因，同胞中有四分之一患者，近親結婚者發病率更高。其次為常染色體顯性遺傳病，如亨廷頓舞蹈病等，也有人認為躁狂抑鬱症也是常染色體顯性遺傳。這類遺傳性精神病患者的父母必有一方是患者，同胞中有一半是患者，子女中也有一半是患者，代代相傳。
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是由遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病———精神分裂症，是多基因遺傳病，其遺傳度為80%，也就是說精神分裂症的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。
染色體病是因染色體數目或結構的異常所致的遺傳病，這類遺傳病一般出生後即可發現一些軀體器官的結構異常，也常常伴有精神和智能的障礙，如先天愚型、女性或男性性腺發育不全症等。
預防
編輯
隨著社會生活環境的變化，精神病發病率近年來呈明顯上升趨勢。現介紹一些精神病的早期癥狀，以便於大家及早發現精神異常的病人，及時到醫院確診、治療，以防意外。
1、睡眠和記憶障礙：精神病人的失眠與神經衰弱的失眠不同，精神病人的失眠無明顯原因，無痛苦體驗，也從不主動就醫。有的即使徹夜不眠，次日仍毫無倦意，有的甚至感到精力過人，但仔細觀察可發現患者有注意力不集中、思維散漫、言語雜亂、非正常動作增多等表現。
2、性格改變：原來是熱情、樂觀、合群、善於交往的外向型性格的人，突然變得沉默寡言、孤獨，對以往很合得來的人亦不理睬、疏遠。對沒有特殊原因，突然發生了明顯性格改變的人應引起重視。
3、情緒反常：精神病人的情緒改變往往是毫無原因的，即使小「刺激」，也會引起大「反應」。如躁狂症病人常表現終日喜氣洋洋，過分熱情。抑鬱症病人則表現情緒低落，抑鬱寡歡。還有一些病人出現情感倒錯，如聽到不幸的消息反而哈哈大笑，得知高興的事卻唉聲嘆氣。
4、過分多疑：這類病人對周圍人的一言一行特別敏感，如聽到有人講話，就懷疑在議論自己，甚至有人咳嗽，他也會懷疑是針對自己的。這種多疑和正常人的多疑不同，如經事實證實而否定，患者仍堅信不疑，這種病態思維被稱之為妄想。
5、動作和行為異常：這是精神活動的外在表現，一般比較容易識別。如具有妄想的病人往往對妄想對象突然發生攻擊行為。
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