唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺的詳細介紹

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很多孕媽不明白唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺的關係。今天就和大家說說這三者之間的關係。

通常情況下，孕婦懷孕5個多月後，就要去醫院裡面做唐氏篩查了。主要是檢查腹中的胎兒的是否有畸形或者智力等一些問題。

每個孕婦的身體情況不一樣，腹中胎兒的發育情況也不一樣。所以有一些孕婦去醫院的時候，再做完唐氏篩查後，醫生還會建議孕婦做一下無創DNA檢測或者羊水穿刺。

關於唐氏篩查

唐篩是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，檢測胎兒先天缺陷的風險度，價格便宜，幾百塊檢查費就能搞定。

但是檢查出來的準確性相對不高，檢查結果的準確率對於高齡產婦來說不是很友好。

唐氏篩查的最佳時間是在孕婦孕15～18周的時候，最好不要超過孕20周。

一般情況下，唐篩檢查的準確率在60-80%之間，所以就算拿到的結果是高危，准媽媽們也別太擔心，唐篩篩查的結果並不是最終的寶寶健康的審判書。這樣的情況下，可以去做無創產前DNA檢測！

簡單地說，無創產前DNA檢測就是抽取孕婦約5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA檢測技術，檢測孕婦肚子裡面的胎兒患染色體疾病的風險高低。

一般情況下，建議孕婦在懷孕12~26周之間做。如果孕婦早於12周檢測，胎兒DNA濃度還比較低，可能達不到檢測要求；

如果超過26周才檢測，萬一檢測的結果有問題，再做羊水穿刺等診斷就有點晚了。

唐氏篩查和無創DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風險，但是兩者的檢測原理不一樣，唐篩是由孕婦母體情況推測胎兒的情況；無創DNA檢測是直接獲取胎兒的DNA進行檢測。

所以，兩種檢測的準確率不一樣，唐篩的準確率在60%~80%，而無創能達到99%以上。

那麼，如果無創DNA檢測顯示也是高風險，該怎麼辦？做羊水穿刺！

羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。

羊水穿刺不但可以檢測唐氏綜合征和18三體綜合征，同時可以檢測出所有其他染色體的數目異常與大片段結構異常。

羊水染色體的唯一問題是需要羊水穿刺這步侵入性操作，所以絕大多數孕婦都難以接受做羊水穿刺的檢查。

孕婦懷孕18-22周是最佳做羊水穿刺的時間，因為這個階段孕婦腹中的羊水的容量最合適，而且羊水中胎兒脫落細胞的活性比較好，容易培養成功，以便用來做染色體核型分析。

從本質上來說，羊水穿刺是一種對母體有創傷性的檢查，存在一定的危險性，主要體現在以下幾點：

這也是為什麼羊水穿刺的准群率那麼高，但孕媽不到萬不得已還是不會選擇做羊水穿刺檢查。

最後，如果孕媽們對唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺還有其他問題想問的話，也可以來我們芝士媽媽今晚的直播進行提問。我們邀請的是上海新華醫院產前診斷實驗室主任季星醫生給大家做最專業的直播講解。

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