AS專題｜HLA-B27究竟是什麼東東—揭開B27的神秘

許多腰背痛或關節痛的病友到風濕免疫科就診，常常被要求抽血檢查B27，然而，許多病友對B27既熟悉又陌生，B27到底是什麼呢？通過本文，希望能讓大家對B27有一個正確的認識。

B27是細胞膜上的蛋白質分子

「B27」正式的名稱應該是「人類白細胞抗原（HLA）-B27」，在1968年被Thorsb等發現，它是HLA家族的一個成員。想要了解它還得從HLA家族說起。

HLA是人類主要組織相容性複合體（Major Histocompatibility Complex, MHC）的表達產物，在免疫系統中主要負責識別細胞之間的信號和誘導免疫反應、調節免疫應答。根據HLA結構、功能與組織分布的不同，可將其分為三類：Ⅰ類分子為HLA-A、-B、-C系列抗原，廣泛分布於各組織有核細胞表面；Ⅱ類分子為HLA-D/DR、-DP、-DQ系列抗原，主要在B細胞和抗原提呈細胞上表達；Ⅲ類分子為補體成分。B27基因屬於MHCⅠ類基因，而B27幾乎表達在機體所有有核細胞上，尤其在淋巴細胞的表面含量豐富。

B27分子由2條多肽鏈組成，一條α鏈（重鏈）和一條β鏈（輕鏈）。α鏈包含細胞外的胞外區、跨膜區和細胞裡面的胞內區。α1和α2結構域構成一個抗原結構凹槽，用於結合抗原肽。

這也太複雜了吧？其實我們可以簡單的理解為HLA家族是一大類蛋白質分子，它們分布在細胞上，發揮不同的生物學作用，而B27是家族的一個成員，分布在細胞膜上，也發揮著獨特的作用。

B27與AS的相關性

早在1973年，Brewerton和Schlosstein兩位教授發現B27與強直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）密切相關，他們發現，超過90%的AS患者B27陽性。迄今為止，B27與AS的聯繫是已知的HLA與疾病關聯中最強和最典型的一種。許多研究顯示，AS患者中B27的陽性率高達90%以上，而健康人群中僅僅為4%-7%。

不同人群B27流行病學調查

在不同的種族、不同地區的人群中，B27的陽性率是不同的，AS的患病率也不同。美國哥倫比亞、加拿大沿海的印第安人群和加拿大Haida族人B27陽性率較高，達到50%，他們分別約有10%和4.3%人患AS；歐美白種人中B27陽性率為6%-8%，AS的患病率為0.2%；而日本人和非洲黑人B27陽性率不超過1%，AS患病率也極低。中國人群的B27陽性率為4%-8%，AS患病率約為0.3%。

B27陽性就一定是AS嗎？陰性就一定不是了嗎？

首先我們來看，中國人群的B27陽性率為4%-8%，AS患病率約為0.3%，從這個數據可以看出，B27陽性比率是遠遠大於患病率的，因此，還有許多B27陽性的人不是AS。臨床工作中，B27陽性可以幫助我們診斷AS，然而，AS的確診還需要結合臨床癥狀、體格檢查、影像學檢查和實驗室檢查等多方面來判斷。

因此，單純依靠HLA-B27並不能確診和排除AS，B27陽性不一定是AS，陰性也不能完全排除AS。儘管如此，B27對AS的診斷仍然具有重要的輔助價值。

B27陽性患者有哪些臨床特徵？

與B27陰性AS患者相比，B27陽性患者有如下一些臨床特徵：

1.發病年齡：B27陰性的AS患者發病較晚，陽性者則較早。

2.性別比例：B27陽性AS患者男性更多，陰性則女性多見。

3.臨床表現：B27陽性AS患者髖關節受累較早，脊柱受累概率高於陰性患者，更容易出現關節外表現（如葡萄膜炎）和更常出現全身癥狀如發熱、盜汗和乏力等，病情也往往較B27陰性患者嚴重。

4.家族史：B27陽性AS患者更容易出現家族聚集性，但也有研究認為兩者無差別。

為什麼有些醫院檢查B27陽性，而有些卻陰性？

不少AS的病友會就診多家醫院，其中有些病友會遇到不同醫院B27檢查結果不一樣的情況：這家醫院結果是陽性，去到另外一家醫院檢查卻是陰性。這是怎麼回事呢？其實，這個涉及到醫院實驗室的檢測技術和方法學的問題，不同的檢測技術和方法學發現問題的水平是不一樣的。

目前B27檢測常用的方法有4種：流式細胞術、PCR-SSP、ELISA和微量細胞毒法。其中，流式細胞術是目前檢測B27最為理想的方法，也是國際上推薦檢測B27的方法，目前我們醫院也採用流式細胞術來檢測B27。我們在臨床工作中碰到過不少類似的情況，因此，對於有疑問的結果，我們會要求病人再次檢測B27以進一步明確。