正確看待孕期唐篩,別自己嚇唬自己

每個人都有46條染色體,排列成23對。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體,所以,當受孕後,就會形成一個擁有全部46條染色體的受精卵。當某些原因使染色體發生錯誤時,就引起染色體異常。唐氏綜合征就是其中的一種異常,在受孕時,胎兒不只是從父母那裡各取一條21號染色體結合起來,而是又增加一條21號染色體,使第21號染色體成為三條,這條多餘的染色體又被複制到胎兒身體的所有細胞上。這種嬰兒有其特殊的面容,智力障礙,稱之為唐氏綜合征,也稱為「21-三體綜合征」,大約每700個新生兒中就有1人會出現唐氏綜合征。

想要孕育新生命的准媽媽們,提前了解唐氏篩查和它的重要性是十分必要的!唐氏篩查一般抽血後一周內孕婦即可拿到結果,如結果為高風險,還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷,這讓許多孕婦對唐氏篩查很糾結。

一、唐氏篩查究竟是什麼?

唐氏篩查就是胎兒唐氏綜合症篩查,通常情況下在孕早期或孕中期進行。篩查方法就是抽取准媽媽的血清檢查其中絨毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白和遊離雌三醇的濃度,再根據准媽媽的年齡、體重、預產期和采血時的孕周,得出胎兒患先天缺陷的危險係數。通常而言,危險係數會計算21三體、18三體和神經管缺陷三種。

二、唐氏篩查的目的及方法

目前我國使用的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15-20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高風險,還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷。

三、唐氏篩查結果怎麼看?

唐氏篩查的結果高於1:250會被視為唐氏高危。如果篩查結果小於臨界值但年齡風險較大,也會被認為風險高。醫生為了更準確的判斷胎兒情況,通常會讓准媽媽再做一次羊水穿刺檢查。不過,做羊水穿刺檢查,有可能會造成流產。

唐氏篩查結果顯示的是胎兒患唐氏綜合症的概率,並不是說低於臨界值胎兒就一定不會患唐氏綜合症。唐氏篩查結果假陽性很高,特別是25歲以上的准媽媽,所以篩查結果只能作為參考,不必過於擔心。

四、唐氏篩查低危和高危如何做?

唐氏篩查的結果我國普遍使用的是1:250,如果大於250則認為是低風險,如果小於250則認為是高風險,高風險應進一步做產前診斷(羊水檢查)。

需要明確的是,唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合症的機會有多大,但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結果高風險時,懷有唐氏兒的機會較高,但並不代表胎兒一定是。另一方面即使低風險,也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。這聽起來像是繞口令。

對於以下情況我國建議做產前診斷(羊穿):

(1)35歲以上(不限於35歲)

(2)產前篩查後的高危人群

(3)生育過染色體病患兒的孕婦

(4)孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

(5)產前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

(6)有不明原因反覆死胎或流產的孕婦

(7)生育過不明原因智力低下或多發畸形的孕婦

(8)有明確遺傳病家族史者

(9)其他需進行產前診斷者

對於B超發現異常的建議做產前診斷(羊穿):

(1)羊水過多,伴有胎兒發育受限

(2)股骨短

(3)頸部透明層增厚或頸部水囊瘤,後顱窩增擴大

(4)腦積水或側腦室擴大

(5)唇齶裂

(6)單臍動脈

(7)先心病

(8)腸強回聲(白腸)

(9)短鼻骨

(10)多發畸形

(11)其他可能與胎兒畸形有關的情況

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寶媽們,你們明白了嗎?

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