詳解染色體綜合征（共三部分，本文為第二部分）

專欄須知：

*為防止「中介」通過評論發布廣告，本專欄不得不預審評論（自2018年3月8日起），諮詢「試管嬰兒與遺傳」問題者，請見文章末尾的諮詢方式。

*為防止「中介」偷師，疑似中介者將一律移步「知乎付費諮詢」。我堅信，99元可以區分病人和中介。

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----以下為正文----

鹼基，鹼基對，DNA，基因，染色體，傻傻分不清？

著名的A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶，DNA專有）、G（鳥嘌呤）、C（胞嘧啶）、U（尿嘧啶，RNA專有）就是鹼基，它們是人類遺傳物質的最小單位，它們倆倆組合成鹼基對。

鹼基對的最小單位是bp，千鹼基對就是kb，兆鹼基對就是mb，很多病人對kb和mb並不陌生，因為它們曾出現在染色體核型或基因檢測報告中。無數鹼基對相互連接形成的結構有一個眾所周知的名字，DNA。DNA似乎已被廣泛理解為人類的遺傳物質。其實並不正確。（DNA主要由GCAT組成，RNA主要由GCAU組成）

去翻翻那些報告，現在你就能知道自己有多少遺傳物質出現了異常。

成千上萬的鹼基對組成基因。換句話說，基因是由一長串鹼基對組成的。

而成百上千的基因由組成基因組，這些基因組經過上帝打包，就成了染色體。

簡單說，鹼基組成鹼基對，鹼基對組成基因，基因組成染色體。

人類有多少鹼基對，又有多少基因呢？

鹼基對數量大約為2.85x10的9次方，也就是將近29億對。這些鹼基對大約組成將近20000個基因。

如何鑒別一個「第三代試管嬰兒」中介是靠譜的？問問他們鹼基，鹼基對，DNA，基因和染色體的區別吧。

趣聞

一種生物的高級與否，與染色體數量並無關係。在動物中，貓和豬的染色體數目是38條，兔子是44條，大猩猩是48條，綿羊是54條，大象是56條，牛是60條，馬是64條，狗是78條。

書歸正文：

在《第一部分》中，我例舉了7種較為常見的染色體綜合征。以下我將簡單例舉每一對染色體可能發生的染色體綜合征，及其患者的生存期。

1. 1號染色體長臂缺失q21-q25，即部分單體綜合征，已知有8歲患者。

2. 2號染色體短臂缺失p13-p15，即部分單體綜合征，已知患者活至青少年期。

3. 3號染色體短臂缺失p13-p21，即部分單體綜合征，已知患者活至12歲。

4. 4號染色體環狀綜合征，已知患者活至兒童早期。

5. 5號染色體長臂衍生q13-q22，即部分三體綜合征，可活至兒童期。

6. 6號染色體環狀綜合征，已知患者活至7歲。

7. 7號染色體三體綜合征，嬰兒出生不久即死亡。

8. 8號染色體三體綜合征嵌合體型，已知患者可活至成年期。

9. 9號染色體三體綜合征，已知患者活至9歲。

10. 10號染色體環狀綜合征，可活至兒童期。

11. 11號染色體部分綜合征，可活至兒童期。

12. 12號染色體部分三體綜合征，可活至兒童期。

13. 14號染色體三體綜合征，已知患者可活至10歲。

14. 15號染色體環狀綜合征，已知患者可活至40歲。

15. 16號染色體部分三體綜合征，多數在嬰兒期死亡。

16. 17號染色體三體綜合征，已知患者可活至成年。

17. 19號染色體三體綜合征，已知患者最多可活至23歲。

18. 20號染色體三體綜合征嵌合體型，已知患者為37歲。

19. 22號染色體單體綜合征，已知患者活至11歲。

20. 22號染色體三體綜合征，已知可活至成年期。

上述這些染色體綜合征，大約只佔已知染色體綜合征總數的15-20%。

（未完待續，下一部將簡述已知的性染色體綜合征，供廣大病人和遺傳醫學工作者參考）。

本文雖是原創，但大量數據引用自不同的醫學著作和論文，此處就不一一例舉，感謝他們。

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本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲DCI版權認證，版權所有，侵權必究。

僅供病人參考，以避免低效或無效助孕治療。