2018兒童癌症基因組大數據分析

03-20

知乎專欄的申請批准遙遙無期，閑來寫點關於兒童癌症基因組研究進展的小文章, 介紹一下下面這篇二月發表在Nature上的一篇兒童癌症基因組大數據分析的工作。

兒童癌症一直以來不太受人重視，科研經費少，藥廠無利可圖，病人數目少難以組織臨床實驗，研究困難大，各種因素糾纏在一起，造成現在這種讓人失望的局面。還好美國這兩年意識到這個問題，開始調整。這篇文章分析了961個癌症樣本，分屬於24種不同的兒童癌症。

癌症的突變數目於年齡成正相關，所以兒童癌症病人(左邊紫色)的突變數目要顯著低於成人癌症病人（右邊綠色）。

事出反常必有妖孽，下面就是兒童癌症中的幾個妖孽，見下圖None下標註的幾個癌症。

EPD是我見過最妖孽的癌症，估計整個知乎用戶裡面知道的人不到一百個，就此略過。EWS是Ewing Sarcoma，第二常見的兒童骨肉瘤，一個染色體易位突變將兩個基因拼在一起形成一個融合基因，85%的病人都是EWS和FLI1這兩個基因形成的融合基因EWS-FLI1造成的，一般是手術和放射治療，化療效果很差。

大部分兒童癌症還是存在藥物治療的靶標(下圖的彩色區域)，除了EPD這個妖孽以外,見下圖從左往右三分之二處的100%灰色區域。目前有及其暴力的臨床化療試驗正在招募病人，直接往病人腦部血管注射DNA甲基化酶的抑製劑，不知道結果會如何。

我這文章不是寫給普通人看到，如果你能看懂我說什麼，我建議你去讀原文，因為Nature的這篇文章是開源的。