國際罕見病日：細數近兩年FDA批准的27種罕見病藥物

2月的最後一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。罕見病，或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症。 大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病癥狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。 許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。

隨著越來越多的人了解「罕見病」以及社會各界的不斷努力，越來越多的企業開始布局罕見病藥物市場。所以近年來罕見病藥物的研發呈井噴趨勢。2016至2017年，FDA共批准了27種罕見病藥物。下面就讓我們一起回顧下這27種藥物。

▲數據來源：美國FDA；製圖：葯明康德

藥物名稱：Macrilen（macimorelin）

研發公司：Aeterna Zentaris

適應症：生長激素缺乏症

2017年，Aeterna Zentaris公司獲得美國FDA批准其口服生長素釋放肽激動劑Macrilen（macimorelin），用於成年生長激素缺乏症（AGHD）患者的診斷。在美國、加拿大和歐洲，AGHD大約影響了75000名成年人。生長激素不僅在從兒童到成年期的發育中起重要作用，而且有助於促進激素平衡的健康狀態。AGHD主要是由於垂體損害所致，表現為骨礦物質密度降低、瘦體重減少、運動能力減弱和總體生活質量下降，以及心血管疾病風險增加。在Macrilen之前，用於評估AGHD的金標準是「胰島素耐量試驗（ITT）」，需要在數小時內進行靜脈抽血，對患者和醫務人員都不方便。並且也可能不適合冠心病或癲癇症患者，因為它要求這些患者處於低血糖狀態以獲得準確的結果。

藥物名稱：Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）

研發公司：Ultragenyx

適應症：粘多糖貯積症

2017年，美國FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical的新葯Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治療VII型粘多糖貯積症（MPS VII）。這是首款經美國FDA批准，治療兒童和成人MPS VII患者的創新療法。

MPS VII是一種極為罕見的遺傳病，全球影響了不到150名患者，而且每一名患者的癥狀都有所不同。但絕大多數患者會有嚴重的骨骼異常，病情隨著年齡增長不斷加重。此外，患者還可能出現心臟瓣膜異常、肝臟脾臟增大、以及呼吸道狹窄等問題。根據病情嚴重程度的不同，一些患者會在嬰兒期去世，而另一些則能活到青春期，甚至是成年期。這種疾病屬於溶酶體貯積症的一種，病因是由於患者體內缺乏足夠的β-葡糖苷酸酶（β-glucuronidase）。因此，患者無法代謝特定的底物，造成有毒代謝產物在細胞中堆積，引起癥狀。Mepsevii是一種酶替代療法，能行使正常的酶活功能，幫助患者進行代謝，對症下藥地治療疾病。

藥物名稱：Prevymis（letermovir）

研發公司：默沙東（MSD）

適應症：巨細胞病毒感染

2017年，默沙東（MSD）的PREVYMI（letermovir）口服片劑和靜脈注射液獲得FDA批准，在接受異基因造血幹細胞移植（HSCT）後，巨細胞病毒（CMV）血清呈陽性的成人患者中，預防CMV感染和相關疾病。值得一提的是，這也是15年來在美國批准的第一種CMV感染新葯。

CMV是一種常見病毒，可感染所有年齡段人群。免疫系統正常的人在初次感染之後很少發生CMV癥狀，病毒通常保持無活性或潛伏在體內一生。免疫系統降低可能會使病毒有機會重新激活，導致癥狀性疾病或由其他病原體引起的繼發性感染。接受HSCT的CMV血清陽性患者經歷CMV重新激活風險很高，可導致終末器官損傷，包括胃腸道疾病，肺炎或視網膜炎，增加移植失敗和死亡風險。

藥物名稱：Calquence（acalabrutinib）

研發公司：AstraZeneca

適應症：套細胞淋巴瘤

2017年，美國FDA加速批准阿斯利康（AstraZeneca）的Calquence（acalabrutinib），用於治療罹患套細胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma）且曾接受過至少一次治療的成人患者。作為一款Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑製劑，Calquence能阻斷癌細胞用於增殖和擴散所需的酶。

套細胞淋巴瘤是一種罕見且快速生長的非霍奇金淋巴瘤。根據美國國家癌症研究所（NCI）的統計，套細胞淋巴瘤佔美國所有非霍奇金淋巴瘤病例的3%至10%。作為一種淋巴系統癌症，當套細胞淋巴瘤被診斷出來時，往往已經擴散至淋巴結和骨髓等器官。對那些沒有獲得緩解或疾病複發的患者而言，Calquence提供了一種新的治療方案，在初步研究中顯示出很高的患者緩解率。

藥物名稱：Aliqopa（copanlisib）

研發公司：Bayer

適應症：濾泡性淋巴瘤

2017年，美國FDA加速批准Bayer Healthcare Pharmaceuticals的Aliqopa（copanlisib）上市，用於治療罹患複發性濾泡性淋巴瘤，且已經接受了至少兩次系統療法的成人患者。

濾泡性淋巴瘤是最常見的非霍奇金淋巴瘤之一，患者常見的癥狀是淋巴結腫大，同時可能出現疲憊、盜汗和體重下降等癥狀。這種淋巴瘤的一大特點是生長緩慢，而且化療對這種癌症的療效很好。但是，患者的病情在出現緩解後，經常會複發，因此罹患濾泡性淋巴瘤的病人終生都需要接受定期的檢查和監測。稍有不慎，這些疾病就會轉型為惡性淋巴瘤，危及生命。

藥物名稱：Benznidazole

研發公司：Chemo Research

適應症：查加斯病

▲Benznidazole分子結構式（圖片來源：維基百科）

2017年，FDA加速批准了使用苄硝唑（benznidazole）治療2至12歲患有查加斯病（Chagas disease）的兒童患者。這是在美國批准的首個治療查加斯病的藥物。

查加斯病，又稱美洲錐蟲病(American trypanosomiasis)，是一種由克氏錐蟲(Trypanosoma cruzi)引起的寄生蟲感染，可以通過不同途徑傳播。其中包括接觸某些昆蟲糞便、輸血或母嬰傳播。患者感染這種疾病多年之後，會患有嚴重的心臟疾病，也會影響吞咽和消化。雖然查加斯病主要影響生活在南美洲農村地區的人們，但最新的估計顯示，在美國大約有30萬人患有查加斯病。

藥物名稱：Besponsa（inotuzumab ozogamicin）

研發公司：Pfizer

適應症：急性淋巴性白血病

2017年，美國FDA加速批准了輝瑞（Pfizer）的新葯Besponsa（inotuzumab ozogamicin）上市，治療成人複發或難治性B細胞前體急性淋巴性白血病（B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia）。Besponsa是一款創新的抗體藥物偶聯物，由兩部分組成。其中一部分是靶向CD22的單克隆抗體，另一部分是細胞毒劑卡奇黴素（calicheamicin）。這是首款獲得美國FDA批准的靶向CD22的抗體藥物偶聯物（ADC）。

急性淋巴性白血病是一種侵襲性極高的白血病，在成人患者中的預後極差。據估計，2017年全美大約有5970個新發病例，其中大約40%為成人患者。目前，治療這種疾病的標準療法是長期的高強度化療。在初始治療後，有10%-20%的患者的病情無法得到有效緩解，這意味著他們對治療沒有產生響應。此外，在那些出現緩解的患者中，又有一半患者的病情會出現複發。據估計，疾病複發後的中位數生存期，僅為4.5個月到6個月。

藥物名稱：Idhifa（enasidenib）

研發公司：Agios / Celgene

適應症：急性骨髓性白血病

2017年，由葯明康德集團合作夥伴Agios與Celgene帶來的新葯IDHIFA（enasidenib）獲得FDA批准上市，用於治療罹患複發性或難治性急性骨髓性白血病（AML），且帶有IDH2突變的成人患者。值得一提的是，這是首款針對IDH2的口服抑製劑，也是美國FDA批准的唯一一款針對這一患者群體的療法。

AML是一種血液癌症，病情進展迅速。作為最常見的一種急性白血病，它每年在美國帶來超過21000個新病例。這一疾病預後較差，大部分患者會最終出現疾病複發，他們的治療前景也極不樂觀。在AML中，大約有8%-19%的患者帶有IDH2突變。這種突變會抑制正常的血細胞發育，帶來過多不成熟的血細胞。

藥物名稱：Radicava（edaravone）

研發公司：Mitsubishi Tanabe Pharma America

適應症：肌萎縮側索硬化症

2017年，美國FDA批准Mitsubishi Tanabe Pharma America的新葯Radicava（edaravone）上市，治療肌萎縮性側索硬化（ALS）。值得一提的是，這是美國FDA 22年來批准的首款ALS療法。edaravone是一款神經保護劑，它能強效清理自由基，使神經免於氧化應激（oxidative stress）和神經元凋亡（neuronal apoptosis），因此有望為ALS患者帶來益處。

ALS以「漸凍人症」之名為人所熟知，它是一種罕見的漸進性神經退行性疾病。據估計，美國大約有12000-15000名ALS患者，他們由於神經細胞受損或死亡，導致無法控制特定的肌肉。因此，他們的肌肉不斷變弱，最終使得患者癱瘓。由於這種疾病的漸進性特性，患者的癥狀會不斷惡化。大部分患者會在癥狀首次出現的3-5年內由於呼吸衰竭而死亡。儘管這項疾病異常致命，目前能夠治療它的藥物卻非常有限。慈善組織也於前幾年舉行「冰桶挑戰」，呼籲社會為這種惡疾報以更多的關注，以期帶來新的療法。

藥物名稱：Rydapt（midostaurin）

研發公司：Novartis

適應症：急性骨髓性白血病

2017年，美國FDA批准諾華公司藥物Rydapt（midostaurin）上市，與化療聯合使用治療FLT3陽性的急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia，AML）初治患者。值得一提的是，在該適應症上，midostaurin是25年來的首款新葯，也是第一款與化療聯用治療急性骨髓性白血病的靶向療法。

急性骨髓性白血病是一種罕見，但侵襲性極高的血液與骨髓癌症。據估計，今年美國將約有21000名患者被診斷患有該疾病，而其中高達三分之一帶有FLT3基因突變。當該基因發生突變時，就會讓白血病的病情快速進展。因此，與其他急性骨髓性白血病患者相比，帶有FLT3基因突變的患者有更高的複發率，生存率也更低。

藥物名稱：Alunbrig（brigatinib）

研發公司：ARIAD（Takeda）

適應症：非小細胞肺癌

2017年，美國FDA加速批准了武田（Takeda）集團的子公司ARIAD Pharmaceuticals研發的Alunbrig（brigatinib），用於治療罹患間變性淋巴瘤激酶（ALK）陽性非小細胞肺癌，且在crizotinib治療後病情出現進展或不耐受的患者。

肺癌是全球最主要的癌症死因之一。在肺癌中，大約有85%的病例是非小細胞肺癌。其中，根據腫瘤組織學與分子生物學的組成的不同，大約3%-5%的非小細胞肺癌呈現ALK陽性。在這些腫瘤中，患者的ALK基因往往會與其他基因產生融合，生成ALK融合蛋白。這一突變會導致腫瘤生長。目前針對這一部分患者的療法有限。一旦主流療法不起作用，留給他們的生存希望就非常渺茫。

藥物名稱：Brineura（cerliponase alfa）

研發公司：BioMarin

適應症：Batten病

2017年，美國FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司的Brineura（cerliponase alfa）作為一種特定形式Batten病的治療方法。Brineura是第一個通過FDA批准的治療方案，針對晚發嬰兒型神經元蠟樣脂褐質沉積症(CLN2)，以緩解3歲及以上呈現癥狀兒科患者行走能力的喪失，CLN2也被稱為三肽基肽酶-1（TPP1）缺乏症。

CLN2疾病是一類蠟樣脂褐質沉積症（NCLs），其被統稱為Batten病。CLN2疾病是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經系統。在這種疾病的晚期嬰兒形式中，體征和癥狀通常在2和4歲之間開始。最初的癥狀通常包括語言延遲、複發性癲癇發作和協調運動困難（共濟失調）。受影響的兒童也會發展出肌肉抽搐（肌陣攣）和視力喪失等病情。CLN2疾病影響基本運動技能，如坐立和行走；具有這種情況的病人個人經常需要在童年時期使用輪椅，並且通常活不過青春期。Batten病比較罕見，在美國每10萬名活產新生兒中估計有2-4名。

藥物名稱：Austedo（deutetrabenazine）

研發公司：Teva

適應症：亨廷頓舞蹈症

2017年，美國FDA批准Teva公司新葯產品AUSTEDO（deutetrabenazine）片劑用於治療與亨廷頓舞蹈症相關的「舞蹈病癥狀「（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一個氘代產品，也是獲得FDA批准的針對亨廷頓舞蹈症的第二個藥物。

亨廷頓舞蹈症是一種罕見且致命的神經退行性疾病，在美國範圍內，影響約超過3.5萬病人群體。「舞蹈病癥狀」是亨廷頓舞蹈症最顯見的癥狀，近90%的亨廷頓患者在患病時期都會出現包括上下肢、面部或軀體的抽搐和不自主運動。

藥物名稱：Zejula（niraparib）

公司名稱：Tesaro

適應症：卵巢癌

2017年，葯明康德集團合作夥伴TESARO的PARP抑製劑niraparib（商品名ZEJULA）獲得了美國FDA批准上市，用於複發性上皮卵巢癌、輸卵管癌或原發性腹膜癌女性患者的維持治療。這些患者先前接受過鉑類化療，並出現完全響應或部分響應（complete or partial response）。值得一提的是，niraparib是美國FDA批准的首個無需BRCA突變或其他生物標誌物檢測，就可用於治療的PARP抑製劑。

卵巢癌是女性因癌症死亡的第五大常見原因。在美國，每年大約有2.2萬多名婦女被診斷為卵巢癌。這一數字在歐洲則高達6.5萬。儘管在卵巢癌的二線治療中，鉑類化療的響應率很高，但依然有85％的患者會在兩年內出現複發。因此，對於這些出現完全響應或部分響應的患者來說，急需藥物在化療後維持治療。

藥物名稱：Bavencio（avelumab）

研發公司：EMD Serono / Pfizer

適應症：梅克爾細胞癌

2017年，美國FDA加速批准由德國默克公司與輝瑞共同研發的免疫療法新葯Bavencio（avelumab）上市，治療罹患轉移性梅克爾細胞癌（metastatic Merkel cell carcinoma）的成人與12歲以上兒童，未經先前化療治療的患者也同樣適用。值得注意的是，avelumab是FDA批准的首個治療這一疾病的療法，同時也是第二個得到美國FDA批准的抗PD-L1抗體藥物。

梅克爾細胞癌是一種罕見的皮膚癌。據美國國家癌症研究所統計，全美每年大約有1600人診斷患有這種癌症。儘管罕見，這一癌症的侵襲性卻很高——大約有一半的患者會經歷癌症複發，並有超過30%的患者最終會發生癌症轉移。然而，這種惡性的癌症卻一直缺乏有效的療法。

藥物名稱：Xermelo（telotristat ethyl）

研發公司：Lexicon

適應症：類癌綜合征腹瀉

2017年，美國FDA批准了葯明康德集團合作夥伴Lexicon Pharmaceutical公司開發的XERMELO?（telotristat ethyl），與生長抑素類似物（SSA）聯用，以治療在接受SSA療法後病情未得到充分控制的類癌綜合征腹瀉患者。

類癌綜合征是一類發生於不到10%類癌瘤患者身上的衰弱性病症，通常是在腫瘤擴散到肝臟之後出現。這些腫瘤是罕見的，並且通常緩慢生長。大多數的類癌瘤存在於胃腸道中，會分泌過量的激素血清素，可導致腹瀉及多種併發症，包括體重減輕、營養不良、脫水和電解質失衡等。XERMELO可靶向抑制類癌瘤細胞內介導過量血清素生成的色氨酸羥化酶，以降低發生腹瀉的頻率，為類癌綜合征腹瀉的患者提供了新的治療選擇。

藥物名稱：Emflaza（deflazacort）

研發公司：Marathon

適應症：杜氏肌營養不良

2017年，美國FDA宣布批准Marathon Pharmaceuticals的Emflaza（deflazacort）上市，治療5歲及以上的杜氏肌營養不良症患者。這也是首個經FDA批准，用來治療杜氏肌營養不良症的皮質類固醇藥物。

杜氏肌營養不良症是肌營養不良症最常見的類型。由於缺乏對肌纖維功能至關重要的dystrophin蛋白，患者的肌細胞無法保持完整，導致病變。據統計，全球平均每3600個新生男嬰中，就有一人罹患此病。該疾病的癥狀通常會在三五歲時出現，並逐漸惡化。到青少年時期，患者會由於肌肉的無力或萎縮，導致行走能力逐漸喪失。到20-30多歲，患者往往會出現足以威脅生命的心臟和呼吸系統疾病癥狀。

2016年9月，FDA批准了首個杜氏肌營養不良症藥物Exondys 51，治療dystrophin基因的第51號外顯子確診出現突變的患者。這些患者大概占所有杜氏肌營養不良症患者比例的13%。Deflazacort是一種有望治療更廣泛患者群體的皮質類固醇。

藥物名稱：Spinraza（nusinersen）

研發公司：Ionis / Biogen

適應症：脊髓性肌萎縮（SMA）

2016年，FDA批准了首個用於治療脊髓性肌萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的新葯Spinraza（nusinersen）。SMA是一種遺傳性的神經疾病。患者體內的SMN1基因往往出現突變，導致關鍵蛋白SMN合成不足，而這會影響運動神經元的活性。這種疾病一般發生在嬰幼兒期。隨著病情的不斷發展，患者脊髓與低位腦幹中的運動神經元會缺失，導致嚴重的肌肉萎縮。最終，患者會出現癱瘓，甚至無法執行像坐立、呼吸、吞咽等基本的生理功能。對於這些患者及其家人而言，他們急需一種有效的治療手段。由Ionis Pharmaceuticals研發，百健（Biogen）進行市場推廣的新葯Spinraza為患者們帶來了康復的希望。

藥物名稱：Rubraca（rucaparib）

研發公司：Clovis Oncology

適應症：卵巢癌

2016年，Clovis Oncology公司獲得美國FDA加速批准（accelerated approval）了其新葯Rubraca（rucaparib）片劑、首個PARP抑製劑作為單一療法用於治療攜帶有害BRCA突變（生殖系和/或體細胞）的晚期卵巢癌，這些婦女患者已經接受過兩種或更多種化療治療手段。根據美國國家癌症研究所（the National Cancer Institute）估計，2016年度約有2.2多萬名婦女被診斷為卵巢癌，1.4萬人因此而死亡。其中，大約15％至20％的卵巢癌患者攜帶BRCA基因突變。

FDA也同時批准了Foundation Focus CDxBRCA伴隨診斷試劑盒與Rubraca一起使用，它也是美國FDA批准的第一個基於下一代測序（NGS）的伴隨診斷。葯明康德集團合作夥伴Foundation Medicine公司與Clovis公司共同開發了伴隨診斷測試Foundation Focus CDxBRCA，這是一種基於病人組織的基因組測定工具，可檢測卵巢癌中的腫瘤BRCA1和BRCA2突變（生殖系和/或體細胞）。

藥物名稱：Lartruvo（olaratumab）

研發公司：Eli Lilly

適應症：特定軟組織肉瘤

2016年，美國FDA加快批准了Lartruvo（olaratumab）與多柔比星（doxorubicin）聯合治療某些類型的成人軟組織肉瘤（STS），適用人群為不能用放療或手術治癒的STS患者，但他們可以接受經FDA批准的蒽環類化療方案。Lartruvo由禮來公司生產上市。

軟組織肉瘤是一種罕見腫瘤。據美國國家癌症研究所（The National Cancer Institute）估計，2016年將約有1.2萬例STS新增病例以及近5千例死亡人數。經手術治療後，針對STS最常見的方案是接受多柔比星單葯治療或與其他藥物聯合治療。STS能在人體內眾多組織部位產生病灶，包括肌肉、脂肪、血管、神經、肌腱或關節內襯。增加Lartruvo到多柔比星治療方案之中，為這些STS患者的提供了一種新的治療選擇。

藥物名稱：Exondys 51（eteplirsen）

研發公司：Sarepta

適應症：杜氏肌營養不良症

2016年，Sarepta公司的新葯 Exondys 51（eteplirsen）注射液獲得美國FDA批准用於治療杜氏肌營養不良症（DMD）患者。這也是首個經FDA批准用於治療該疾病的新葯。DMD是一種比較罕見的X染色體隱性遺傳疾病，特點是進行性肌肉退化和萎縮，它是肌營養不良的最常見的類型。

Eteplirsen採用了一種新穎的磷醯二胺嗎啉代寡核苷酸和外顯子跳躍技術，目的是修復mRNA的閱讀框來部分糾正遺傳缺陷。作為一種反義RNA，eteplirsen跳過外顯子51表達，所以可以幫助患者合成一些有一定功能形式的抗肌萎縮蛋白。於是，這個較短形式的功能型抗肌萎縮蛋白可以延緩DMD病人行走和運動能力的退化。該新葯略過的是第51個外顯子，大約13%的DMD症患者可能適合針對略過第51個外顯子的治療方案。

藥物名稱：NETSPOT（gallium Ga 68 dotatate）

研發公司：Advanced Accelerator Applications

適應症：罕見神經內分泌腫瘤

▲鎵68-dotatate

2016年，美國FDA批准了一種全新腫瘤成像劑Netspot。它是一種鎵68-dotatate放射性注射劑，能夠用於PET（正電子發射斷層）掃描的成像。FDA批准它用於檢測成人或兒童體內的一種罕見神經內分泌腫瘤。

神經內分泌瘤多見於人體產生荷爾蒙的細胞中，而這些細胞遍布胃部、小腸、胰腺、肺部等人體器官。在這些腫瘤上，往往會有一種受體蛋白，負責結合生長激素抑制素（somatostatin），而鎵68-dotatate與生長激素抑制素的結構接近，因此也能夠被這些受體所結合。由於鎵68-dotatate能夠釋放發射正電子，並能被PET掃描所檢測，因此它能夠很好地指示那些帶有生長激素抑制素受體的神經內分泌瘤。用先進的成像技術在早期檢測出神經內分泌瘤對患者來說至關重要。Netspot提供了一種全新的診斷工具，能幫助醫生更好地了解腫瘤的位置及大小。

藥物名稱：Ocaliva（obeticholic acid）

研發公司：Intercept

適應症：原發性膽汁性肝硬化

2016年，美國FDA加速批准Intercept Pharmaceuticals開發的Ocaliva (obeticholic acid，奧貝膽酸)，用於治療對現有標準療法藥物熊去氧膽酸不耐受、或者與熊去氧膽酸聯用於對熊去氧膽酸治療沒有充分應答的原發性膽汁性膽管炎（Primary Biliary Cholangitis）患者。

原發性膽汁性膽管炎原名原發性膽汁性肝硬化（Primary Biliary Cirrhosis），是一種發生於肝臟內的自體免疫疾病。患者肝臟中向外輸送膽汁酸的膽管遭受到了自身免疫系統的異常攻擊，導致其內的膽汁酸等物質積聚於肝內而造成肝臟損傷，進而可能引發肝纖維化和肝硬化。原發性膽汁性膽管炎主要發生於女性，其在40歲以上女性中的發病率約為千分之一。對於這些患者來說， Ocaliva為他們提供了亟需的療法，而且還是目前唯一被批准的療法。

藥物名稱：Venclexta（venetoclax）

研發公司：AbbVie / Genentech

適應症：慢性淋巴細胞白血病

2016年，艾伯維（AbbVie）公司的Venclexta（venetoclax）被FDA批准用於曾接受治療，且有17p基因缺失突變（染色體異常）的慢性淋巴細胞白血病 (CLL) 患者的治療。Venclexta是首個經FDA批准的針對B細胞淋巴瘤因子-2（BCL-2）的治療方法。BCL-2促進癌細胞生長並在許多CLL患者體內過度表達，代表著血液癌症治療的一個新靶標。

根據美國國家癌症研究所數據，CLL是成人白血病中最常見的類型之一，每年新確診約15000例。CLL的特點是過多異常淋巴細胞的逐漸積累。有17p 基因缺失突變的CLL患者其17號染色體部分片段丟失，這一片段具有抑制腫瘤生長的功能。大約10％的未經治療的CLL患者和大約20％的複發性CLL患者會有這種染色體異常，他們的預後很差，通常平均壽命不到3年。

藥物名稱：Defitelio（defibrotide sodium）

研發公司：Jazz

適應症：肝靜脈閉塞

2016年，美國FDA批准了Jazz公司的Defitelio（defibrotide sodium，去纖苷鈉）用於治療經造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）後肝靜脈閉塞（hepatic veno-occlusive disease，VOD）的成人和兒童患者。Defitelio是美國FDA第一個治療嚴重肝靜脈閉塞症的批准藥物，主要針對那些需要接受造血幹細胞移植手術的病人。

肝靜脈閉塞症可發生在接受化療和造血幹細胞移植手術中，是一種肝臟血管堵塞的疾病，引起水腫和肝內的血流量減少，最終可導致嚴重的肝損傷。當肝靜脈閉塞症惡化到最危險的程度，病人可能發展成腎和肺的功能衰竭。雖然不足2%的患者在血幹細胞移植手術後會發展成嚴重的肝靜脈閉塞，但高達80%的患有嚴重肝靜脈閉塞病人不能存活。在美國，每年大約有兩萬例此類幹細胞移植手術，10％左右的病人會患發嚴重肝靜脈閉塞。

藥物名稱：Anthim（obiltoxaximab）

研發公司：Elusys

適應症：吸入性炭疽病

2016年，Elusys Therapeutics公司開發的抗炭疽病藥物Anthim（obiltoxaximab）獲得了美國FDA的批准，能與其他合適的抗菌藥物一同用於吸入性炭疽病（inhalational anthrax）的治療。Anthim還獲准在無替代療法或替代療法不適用的前提下預防吸入性炭疽病。

吸入性炭疽病是由吸入炭疽芽孢桿菌的芽孢而引起的一種罕見疾病，可以通過接觸受感染的動物或受污染的動物產品，或接觸人為故意釋放的炭疽孢子後引發。經呼吸進入體內的炭疽菌會在體內複製併產生炭疽毒素，造成大規模不可逆的組織損傷甚至個體死亡。儘管抗生素可被用於治療炭疽病，但效果並不理想。在2001年令人恐慌的美國炭疽信件恐怖襲擊中，受害者在接受抗生素治療後仍然有高達45%的死亡率。

值此國際罕見病日到來之際，我們期待與各位同仁們一道，為全球數億名罕見病患者帶來更多新葯。讓我們共同攜手，探索無限可能，讓罕見病診治不再罕見！