提高「試管嬰兒成功率」的三駕馬車，我們接著聊PGS/PGD（上）

03-03

《提高「試管嬰兒成功率」的三駕馬車，首先是「促排方案」》才發表了一天，就廣受網友和吃瓜病友好評，我反倒開始誠惶誠恐，心裡擔心著：

「如果接下來的文章質量不高，是不是會對不起大家？」

幸好本人臉皮厚，很快回到心無旁騖的狀態，繼續為大家普及知識。說完了促排方案，本來應該談胚胎培養。但胚胎培養與吃瓜病友之間的距離比移動和聯通之間還要遠，對於病人來說，看不見，摸不著。而且，此前我也寫過一片關於「胚胎形態學等級」的文章，所以就不贅述了。

說回正文。今天先說PGS，也就是胚胎植入前遺傳學篩查技術。

PGS是第三代試管嬰兒技術中的一個大類。這種技術的主要功能用一句話來概括是：

「檢查胚胎的染色體是否存在數目異常或部分結構異常，並從中篩選出染色體正常的胚胎。」

與未經PGS篩查的胚胎比起來，染色體數目正常的胚胎在植入女方子宮後，不僅使妊娠率提高了，而且大幅降低了發生生化妊娠、胎停和流產的可能。

如果吃瓜病友覺得這句話還是學術，那我在概括下：

PGS的終極目的是：

提高臨床妊娠率，就是所謂的成功率；

確保胚胎（胎兒）不會因為染色體數目異常而流產，從而降低流產率、生化妊娠和胎停等，提高最終的嬰兒活產率；

確保嬰兒出生時不會因為染色體數目異常而罹患染色體綜合征，出現智力低下、發育遲緩、畸形和臟器功能不全等遺傳缺陷；

當然，還有一點更被我們看重，就是選擇嬰兒性別。

值得注意的是，選擇性別對於PGS來說，是很皮毛的，早在上世紀80年代就可以做到。

接下來，我們再聊點深的，如果你正好是吃瓜病友，且很想了解PGS，可以繼續看下去；如果不打算看了，就到此為止。

PGS是一個技術的大類，包括了各種來自不同品牌，或不同檢測技術的平台。如果把PGS比喻作「主食」，那這些不同檢測技術就是米飯、饅頭、面…….我們就挑幾個最典型，也是最常見的，來淺談淺談。談深了沒必要。

FISH，熒光原位雜交技術，檢測時間大約需要24小時，精度很低（相對目前最好的PGS技術）。FISH技術只能檢測5-9對染色體的數目異常，而無法檢測全染色體組。換句話說，如果醫療機構或中介告訴你，他們的PGS技術可以檢測5-9對染色體，那基本可以確定，那是FISH技術。目前，FISH技術基本被主流PGS界淘汰，淪為醫學院學生練手的玩意兒。而價格便宜，也許是FISH的唯一優點了。

晶元技術，如aCGH（比較基因組雜交技術）或SNP晶元技術。aCGH和SNP技術可用於PGS（胚胎植入前遺傳學篩查技術）。它們總體上是一種以晶元為檢測載體的全基因組DNA拷貝數變化分析技術——這段聽不懂了吧？就是「可以檢測染色體的數目異常」的意思。與熒光原位雜交技術（FISH技術）相比，具有更高的解析度和靈敏度，也就是精度高，覆蓋全基因組，一次能檢測23對染色體。但成本高了點、價格貴了點、檢測時間也長了點。據我所知，在國內的輔助生殖中心，如果允許用SNP技術，檢測8-10個胚胎的費用大約在35000-40000左右。隨著技術的普及，也許價格會慢慢降低。

NGS，高通量測序技術，又稱下一代測序技術、第二代測序技術。NGS技術主要用於PGS（胚胎植入前遺傳學篩查技術），它能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，實現高通量、高效率、高準確度、低運行成本。運用高通量測序技術可一次性檢測全部23對染色體的部分結構異常及全部數目異常。與基因晶元技術相比，覆蓋度更高，結果更精準，性價比更高。個人感覺，NGS技術應該是目前PGS中的首選。

寫在最後：

唉，這些技術看起來牛X，但在國內，大多數吃瓜病友很難享受到，因為需要醫學指征。如果條件允許，尤其是經濟條件允許，還是建議大家出國做吧。我不是忽悠大家，這是曲線救國。可能是看到過太多的人間悲劇，我希望每個人都可以做到「優生優育」。

下回，我們聊PGD技術，也就是胚胎植入前遺傳學診斷技術。

如有試管嬰兒和遺傳方面的問題急於諮詢，請添加我為好友（微信號：chasinghc-rico）。

本文由沁溪健康首席助孕官潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。