為什麼有的小孩一緊張就尿褲子?
03-01
特發性尿鈣增多症是一種病因未完全明了的尿鈣增多並伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關,該病主要表現為X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。
癥狀體征
多有血尿和尿路結石,多飲、煩渴,多尿,尿沉澱多,呈白色,少數可發展為慢性腎功能衰竭。
1、血尿 血尿是小兒IH最常見表現,見於各年齡組。Stapleton報道58例IH均伴血尿,其中64%為肉眼血尿。血尿可為一過性,亦可呈持續性。其原因多認為系鈣結晶引起尿路損傷所致。此種血尿屬於正常紅細胞形態學血尿。
2、尿路結石 成人IH表現尿石者明顯高於小兒,有報道成人尿石症伴IH者達40%~60%,而小兒尿石中僅2%~5%是由IH所致。另據stapleton報告的58例中,僅有9例(16%)伴結石。此類結石多由草酸鈣形成,發生年齡早於非IH引起者,如不治療可發展成梗阻性腎病應引起醫生重視。
3、其他表現 除血尿外,還可有膀胱激惹癥狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、腹痛、腰痛及遺尿等。易並發尿路感染是IH常見臨床表現。由於鈣從尿中大量丟失,體內鈣呈負平衡,少數病出現骨質稀疏。還有少數病人表現身材矮小、體重不增、等癥狀。
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