一種可有效控制但極易誤診的神經遺傳疾病--肝豆狀核變性（Wilson Disease）

上周四，我哥突然給我打電話，問我：你們的兒童基因檢測可以做大人的疾病嗎？

我問他：誰要做，怎麼了？

他說他一個部門的同事，26歲，因為手抖最近離職了，兩年多了，一直找不到病因。不知道是不是遺傳病，問我能不能查。

我心裡犯嘀咕，難道是早髮型的帕金森。

我跟我哥說，我需要問下詳細的臨床表現。

他把同事電話給了我，我打電話過去，接通後，第一感覺是語言表達不是很順暢。

我問他除了手抖還有什麼問題，醫生有沒有懷疑的疾病，什麼醫院看的？他說在深圳看了很多醫院都查不出來什麼問題，現在在北京，看了協和的醫生，說懷疑是肝豆狀核變性，目前肝臟已經嚴重受損，醫生讓做基因檢測，給了我一個基因檢測公司的電話，說要2500元，我爸媽嫌貴。

我問他什麼檢測公司，他說不知道。

我說差不多要這個費用。我們公司也能查，能多少給你一些優惠。

他說他在北京，怎麼採樣，我說我們用的進口的唾液採集器，給你寄採樣盒，採集唾液，寄過來就可以了。（我們之所以用唾液採集器，是因為我司的主要業務是針對嬰幼兒及兒童的一些常見遺傳病，考慮到這類群體不好采血，所以才選擇的進口唾液採集器，內含非常穩定的保存液，有效穩定DNA不被降解。）

聽的出來，他心裡多少有點不太信任，畢竟醫院都要采外周血才能做。雖然我們的檢測報告也有醫學檢驗所的簽章，也在和一些醫院合作開展，但這個時候，醫生的推薦明顯更能讓人放心。最後他說要問下他爸媽。

後來，他們選擇了在北京做基因檢測。這個我完全理解，畢竟他們已經去了北京看病。

這個事情，小小的觸動了我：

一個肝豆狀核變性還要四處奔波，四處輾轉才能診斷。肝豆在我們看來算是一個非常常見的遺傳疾病了，但是對於普通大眾，卻是那麼遙遠。深圳難道沒有醫院能看的了這個病嗎？

完全不是！

深圳兒童醫院完全可以看。前段時間我們還剛剛檢出一例深圳兒童醫院送檢的肝豆。

最大的問題，應該是沒看對科室。

手抖這一問題，癥狀太不典型了。他們也不會想到是遺傳疾病，所以斷不會去看遺傳門診。因為大家都有一個普遍的誤區：家裡根本沒用遺傳史怎麼會是遺傳病？就連很多醫生都是這麼想的。

他們不理解，父母健康，怎麼會生出遺傳病。

肝豆狀核變性（英語：hepatolenticular degeneration），亦稱為威爾森氏症（英語：Wilsons Disease），是一種罕見的進行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝臟和大腦基底節受病影響最為嚴重，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害，可惜這種病常被忽略而延誤診斷、治療。

肝豆狀核變性是由於位於第十三對染色體上一個稱為 ATP7B 的基因產生突變所引起的。這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質，在肝臟中含量很多，它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟內導致肝細胞銅中毒而死亡。自肝臟大量釋出的銅則藉由血液循環至身體其他的器官，大量的銅便堆積在各個器官內。目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內排除，但若能避免食用含銅食物，例如豆類、有殼海鮮、巧克力、核果、糙米等外加維他命B6補充劑，也可幫助減緩病情。目前的療法就是使用螯合物療法(英語：Chelation Therapy)將銅自患者體內排出。攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收。雖然已經有治療方法，但是只有0.4%的患者對治療產生有效反應。

肝臟移植可以說是最有效的根治方法，因為絕大部分的基因缺陷所導致的蛋白質缺乏都是在肝臟內發生，所以移植肝臟通常可以治癒威氏症。威氏症患者需要接受長期的治療，若不接受任何治療，死亡率可以高達99.96%。

這個病多於青少年期起病，少數可遲至成年期，發病年齡4~50歲。如果提早發現，限制高銅食物飲食，避免銅沉積，可以很好的控制病情。假如這個26歲的青年，在出生時就做了基因檢測，是不是就能提前做好預防，做好飲食管理，就可以避免疾病所帶來的不可逆損傷？