染色體易位，小夫妻的備孕策略

03-01

最近諮詢因染色體易位而導致生育障礙的病人數量激增。於是手又癢了，寫一篇易位染色體攜帶者的備孕策略。

染色體易位是染色體結構異常中的一種，大致分為平衡易位和非平衡易位。無論哪一種易位，都會降低生育力。

重申：是生育力，不是性能力。

降低生育力的具體就表現在流產。有些是流產發生在孕早期3個月內，而更多是發生生化妊娠。

注意，任何醫療技術都無法治癒染色體異常。

所以，染色體易位的備孕策略只有一個大方向，就是藉助胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS）。

在實際案例中，各位吃瓜病友可遵循以下邏輯來制定備孕方案。

第一步，先確定自己是否是易位染色體攜帶者。

如果已經發生長期不孕或習慣性流產，可以去三甲醫院的遺傳科，然後花大約一千多塊錢給自己和伴侶做一次染色體核型分析，確定染色體是否易位。

第二步，確定易位後，可以先去諮詢國內有資質進行胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）的醫院（全國只有40家）。

如果符合醫學指征（適應證），就可在國內進行助孕治療。

第三步，如果不喜歡國內的醫療環境，或不符合醫學指征（適應證），那就只能出國去做。

我個人由於工作關係，更推薦泰國曼谷。技術夠，服務好，價格低（和國內一樣）。

重申：中美泰三國在胚胎植入前遺傳學篩查技術方面幾乎是持平的，沒有很大的差別。

但是！但是！但是！重點來了！

胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS）中，無論是FISH，NGS還是ACGH，都是查染色體數目異常的，無法查結構異常。換句話說，易位攜帶者的胚胎即便經PGS技術篩查後合格，但仍可能存在結構異常，如重複，缺失，倒位和易位等。這些異常也會提高流產（包括生化妊娠）的可能性。想要完完全全讓後代擺脫染色體異常的問題，則需採用目前更好的「脫染」技術，如karyomapping技術。

易位攜帶者在接受PGS技術助孕時需要關注的幾個要點：

查5對（FISH）是浪費，更沒查一樣。出國的吃瓜病友注意，問清楚中介或醫院，如果醫院只能做FISH，還是不要去了。
查23對（NGS或ACGH）是底限，但已經可以大幅提高胚胎移植後的臨床妊娠率。
查23對（NGS或ACGH）後，可以移植胚胎的數量會比查5對（FISH）的少。這是因為查5對（FISH）的技術查不出問題。
「脫染」技術會使可移植胚胎的數量更少，因為它連結構異常的問題都查了。
「脫染」技術的費用一定是相對最高的。
國內外有「脫染」技術的醫院很少。「脫染」技術除了需要藉助最好的基因檢測平台，也需要牛X的基因工程師。

寫在最後：

對於大多數吃瓜病友而言，查23對（NGS或ACGH）是性價比最高的助孕方案。儘管你的下一代也可能因染色體異常而生育力降低，但也許二十幾年後，會有更先進、更便宜的技術來解決這一問題。

如有試管嬰兒和遺傳方面的問題急於諮詢，請添加我為好友（微信號：chasinghc-rico）。

本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。