拿數據說話：從出生缺陷談到唇齶裂

今天打算聊一個沉重的話題，出生缺陷。

• 世界範圍內，每年有超過800萬的新生兒帶有出生缺陷。
• 在不同國家，有出生缺陷的新生兒大約佔所有新生兒的3~6%。

根據美國疾病控制中心（CDC）的數據顯示，美國大約有3%的新生兒有出生缺陷，大約相當於：

• 美國每1年新增12萬這樣的嬰兒；
• 美國每4分鐘新增一個缺陷患兒；
• 美國每33 個新生兒中就有1個帶有出生缺陷。

那究竟什麼是出生缺陷呢？

學術上是這麼說的：

「出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。」

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

從輕微到嚴重，出生缺陷至少有4000餘種。

缺陷患兒的健康狀況主要取決於器官或身體部位受影響的程度。有些出生缺陷只是結構上的異常，有些則影響到器官功能，嚴重的出生缺陷則會危及生命，比如脊柱裂和一些心臟缺陷。

在一些國家，出生缺陷是新生兒和幼兒死亡的主要原因。

出生缺陷在中國

中國是新生兒出生缺陷率較高的國家之一。據統計：

• 出生缺陷率高達4~6%；
• 平均每30秒新增1個缺陷患兒；
• 近些年每年新增缺陷患兒約80~120萬。
• 中國取消強制婚檢後，缺陷患兒新生數量從2000年的每萬人109人增長到2011年的每萬人153人。

2015年，全國婦幼衛生監測辦公室公布可一些更精確的數據。

• 我國出生缺陷總發生率約為5.6%，呈上升趨勢，每年新增100萬有「出生缺陷」的寶寶。

有人將這種現象歸咎於「二孩政策」開放後高齡產婦的激增。這些缺陷不僅包括了色盲、白化、弱視、耳聾，也包括了畸形，臟器功能缺陷和先天愚型。據官方統計，導致出生缺陷的因素中遺傳因素佔了30-40%；環境因素佔了10-20%。

唇齶裂的幸與不幸

嬰兒出生缺陷中排名前三的分別是：

• 先天性心臟病；
• 神經系統疾病，如腦積水、腦腫瘤等；
• 泌尿系統疾病，如腎積水、腎發育不全等。

注意，出生缺陷並不一定由遺傳因素導致。

唇齶裂在嬰兒出生缺陷排名中位列第四，相比前三名，唇齶裂不僅不會危及生命，也不會影響智力，僅僅是在外貌上的影響，並且可以經整形修復。

在唇齶裂寶寶中，大部分是中度唇裂，有大約65%不伴隨齶裂，有80%僅為單側唇裂。

唇齶裂是一種常見的出生缺陷，大約每700個新生兒中就有一個唇齶裂寶寶。

引起唇齶裂的原因不是很明確，但已知遺傳因素所佔比重並不大，主要還是由外部因素導致，如病毒，藥物，煙酒，激素等。

儘管唇齶裂很難預防，但因此引產也並不明智。現在的唇齶裂整形技術已經很成熟了，經修補後幾乎不易察覺。

然而，據不完全統計，近八成孕婦願意引產唇齶裂寶寶，遠遠高於願意引產患有先天性心臟病寶寶的孕媽比例。這真的是一件很奇怪的事。

我國部分省市已將唇齶裂手術費用納入醫保範疇，60%-70%可報銷，甚至還能申請額外的補助。

寫在最後：

身為父親，我希望每個新生兒都健康。這也是我從事輔助生殖和遺傳優生的唯一動力。

如有試管嬰兒和遺傳方面的問題急於諮詢，請添加我為好友（微信號：chasinghc-rico）。

本文由沁溪健康首席助孕官潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。

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