與吃瓜病友的對話：如何在可移植胚胎數量和染色體正常與否之間做抉擇？

（比較好的諮詢者，拿來分享，以做隱私處理）

先簡評，否則以下對話會較難理解：

老公平衡易位，導致胚胎染色體異常率極高，極可能有兩次以上流產史，符合國內三代試管的醫學指征。夫妻在中山一做的三代，醫院給做了PGD，連胚胎中微小的結構異常也查了，結果可移植胚胎數量為零。病人很困惑，來問我，我告訴她原因。染色體結構異常一般不會影響攜帶者的健康，孩子出生後很正常，就像她老公一樣。唯一的缺點就是孩子長大後也會面臨高流產率的問題。脫染技術可以篩查染色體結構異常，但一般的PGS技術查不出，這也就導致為什麼脫染技術篩查後的可移植胚胎數量很少。

換句話說，染色體異常大量存在於胚胎之中，在自然妊娠狀態下出生的生命都是奇蹟！

以下是微信對話記錄，為保護隱私而略作刪減

吃瓜病友：

你好，有關染色體平衡易位有個問題想諮詢下可以嗎？

我：

可以

吃瓜病友：

男方染色體12.17平衡易位，做三代PGD試管，8囊胚篩選沒有一個好的，這裡面只有4個是和男方染色體易位數有關，有一個是3倍體，我想問下，為什麼還會出現另外那三個染色體異常的情況呢？

女方染色體檢查沒有問題。

我：

這很好解釋，即便雙方染色體都正常，依舊會出現異常的情況。這對病人是打算脫染，是在上海做的么？

不用很在意父源性或母源性，始終都是為了找到那個好的胚胎。做脫染的意識很超前，我欣賞，但也意味著可移植胚胎的數量會更少。

吃瓜病友：

在廣州，異常概率這麼高嗎？第一次失敗了，在做第二次，會不會也存在這樣高的異常概率呢？

我：

中山一？會，平衡易位能找到正常胚胎的概率大約是十八分之一

吃瓜病友：

嗯，中山一，我和我老公就是那對病人，我在跑醫院的過程中認識了不少和我一樣做三代PGD試管的，地貧問題的好寶比較多，但是染色體的偏少，不過像我8囊沒好寶的是屬於運氣不太好的，大部分6囊到8囊篩選的都有1到2個可移植好寶，我去諮詢過遺傳專家，他說那三個是基因微缺失，可查下是屬於父源性還是母源性而判斷是否屬於良性胚胎，而醫院實驗室又否定這一說法，我已經開始第二周期，對上次結果始終不太了解，擔心是否還有其他隱性問題沒有進一步查出，所以想弄清楚，避免多走彎路

我：

這麼說吧，用SNP太猛，染色體有一點異常就通不過，但這點異常可能不會影響寶寶。也許用NGS或ACGH會溫和些，至少不會因為微缺失而判胚胎不適合移植。

SNP的好處是胚胎染色體完全正常，壞處是可移植胚胎少，NGS的好處是可移植胚胎多，但染色體可能存在結構異常，決定權在你

吃瓜病友：

這點醫院沒有告知，我們都是統一定篩選晶元，然後取卵取精養囊達到一定數量就用晶元進行篩選然後等通知，嗯，謝謝你，為了後代少受點罪，我還是願意用猛一點的，就是不知道女方這邊有沒有周期限制呢？譬如最多可以做多少次取卵手術呢？

我：

只要卵巢和激素正常，就能一直促排，每次促排間會休息1～3個月，總之聽促排醫生的。

吃瓜病友：

嗯，中一是要求至少休息三個月以代謝上一周期體內激素，非常感謝您的專業回答，不甚感激

我：

不用謝…

寫在最後：

因染色體易位導致胚胎出現結構異常，有時候很難確定是父源性還是母源性。只有當結構異常相同時，才能確定。比如母親的一條染色體有缺失，胚胎（嬰兒）中同樣有一條染色體有缺失，這種情況下，如果母親正常，那胎兒就正常，如果母親有確診的遺傳問題（病），那胎兒就極有可能也會有相同的遺傳異常（病）。

至於是否要脫染，其實很大程度上取決於病人家庭的精力和財力。

本文由沁溪健康首席助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，供廣大吃瓜病友參考，避免低效或無效助孕治療。

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